L’AQUILA – Il giovane medico Gabriele Di Pasquale, specializzando in Pediatria all’Università dell’Aquila, ha identificato una rara mutazione genetica associata a disturbi dello sviluppo cerebrale nei bambini.
La scoperta – riporta il quotidiano Il Centro – partita dall’osservazione di un caso clinico in Abruzzo, riguarda un’anomalia del gene della tubulina, essenziale per la formazione dei microtubuli e per la corretta crescita delle cellule nervose.
Il lavoro, condotto sotto la supervisione del professor Vincenzo Salpietro e in collaborazione con centri di ricerca francesi e statunitensi – tra cui un’équipe di New York – è stato pubblicato su una prestigiosa rivista di neuroscienze.
I risultati aprono nuove prospettive per la comprensione e la diagnosi delle malattie genetiche pediatriche che colpiscono il cervello.
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