Terapia genica per emofilia B: AIFA approva la rimborsabilità

Il Servizio Sanitario Nazionale rimborserà etranacogene dezaparvovec, trattamento one shot per la forma grave e moderatamente grave di emofilia B

Il 29 luglio il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di etranacogene dezaparvovec (Hemgenix), prima terapia genica per l’emofilia B autorizzata in Europa e prodotta da CSL Behring. Il trattamento, che ha ottenuto anche designazione di farmaco orfano, è stato approvato a novembre 2022 negli Stati Uniti e a febbraio 2023 nel Vecchio Continente. La terapia genica, somministrata in un’unica soluzione per via endovenosa, potrebbe avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, che a causa della malattia rara che colpisce le cellule del sangue devono sottoporsi a trasfusioni per tutta la vita per compensare la mancanza di Fattore IX (FIX) della coagulazione e prevenire le emorragie.

L’emofilia B è una malattia ereditaria rara caratterizzata da un deficit del Fattore IX, una proteina fondamentale per la normale coagulazione del sangue. Questa carenza provoca una maggiore tendenza al sanguinamento, che può essere prolungato o ricorrente, anche in assenza di traumi evidenti. I pazienti affetti possono andare incontro a emorragie spontanee, talvolta gravi, che rendono necessarie terapie preventive, trasfusioni e controlli regolari per limitare le complicanze.

Etranacogene dezaparvovec, a cui è stato riconosciuto anche il requisito dell’innovatività da parte di AIFA, è stato approvato per il trattamento dell’emofilia B (deficit congenito del fattore IX) severa e moderatamente severa in pazienti adulti senza storia di inibitori del fattore IX. Il farmaco è ora inserito in Classe H di rimborsabilità, che identifica farmaci che sono a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e vengono utilizzati esclusivamente in ambito ospedaliero o strutture autorizzate. Con questa approvazione, salgono a 12 le terapie geniche approvate e rimborsate in Italia (di cui 5 CAR-T), a cui si aggiungono anche una terapia cellulare e una di ingegneria tessutale. Inoltre, una tredicesima terapia genica, nello specifico una CAR-T, è approvata  in Italia ma è stata inserita in Classe C, cioè tra i farmaci a carico del cittadino e quindi non rimborsata dal SSN.

Hemgenix, la cui ricerca e sviluppo è stata guidata da uniQure che poi ha concesso in licenza i diritti commerciali globali a CSL Behring, utilizza un vettore virale adeno-associato (AAV5) per trasportare all’interno delle cellule del fegato il gene funzionale per la produzione del Fattore IX, che avviene nelle cellule epatiche. In questo modo, le cellule possono produrre il fattore carente e aumentarne i livelli nel sangue, prevenendo o riducendo gli episodi di sanguinamento tipici dell’emofilia. La terapia genica rappresenta quindi una possibile soluzione a lungo termine, essendo in grado di indurre la produzione del fattore mancante anche per anni dopo la somministrazione.

Scarica le tabelle che riassumono lo stato di approvazione delle terapie avanzate in Europa e in Italia: