Salute
È la più spietata forma di epilessia che non dà scampo. Baschirotto lancia la raccolta fondi per trovare finalmente una cura efficace
«Servono 2 milioni». L’appello lanciato in tutta Italia arriva da Giuseppe Baschirotto, la voce incrinata dalla commozione. La malattia di Lafora, la più spietata forma di epilessia, non lascia scampo, rimane senza cura, ma adesso la ricerca sostenuta dalla coraggiosa e pionieristica associazione vicentina intitolata a Mauro Baschirotto apre un varco nella nebbia.
La terapia
Siamo forse a un passo dalla soluzione. La terapia genica rappresenta la via concreta per rallentare o fermare una malattia che non concede di vivere oltre i 25 anni. I risultati ottenuti in laboratorio nella fase preclinica da una cordata di scienziati spagnoli e italiani dell’Universidad autonoma de Madrid e dell’Università di Perugia sotto l’egida dell’onlus Baschirotto sono promettenti. Lo conferma una pubblicazione apparsa a novembre sulla rivista scientifica Clinical and Translational Medicine. «Possiamo salvare tante vite umane», dice Giuseppe Baschirotto, l’uomo che con la moglie Anna Albarello, grazie a una straordinaria avventura iniziata nel 1988 dopo la morte del figlio Mauro, ucciso da una sindrome senza nome, è riuscito a dare voce e speranza a un settore come le malattie rare lasciato orfano dalle multinazionali farmaceutiche proprio per i suoi numeri troppo esigui per fare business e accendere l’interesse per la ricerca. Da qui l’invito, che è un Sos accorato, per chi può, per le persone di buona volontà, a donare. I 2 milioni sono indispensabili per accelerare gli studi e passare alla sperimentazione clinica sull’uomo. Ma bisogna fare presto: «Il tempo corre, potrebbero essere figli nostri, e per alcuni è quasi scaduto».
La patologia
La malattia di Lafora è una rarissima patologia neuro-degenerativa che si manifesta fra i ragazzi, e che in oltre il 90% dei casi è dovuta a mutazioni in uno dei due geni Epm2A ed Epm2B localizzati sul cromosoma 6. L’alterazione genetica, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, fa sì che gli zuccheri si addensino a livello cerebrale. I bambini crescono senza difficoltà apparenti finché non esplodono le prime convulsioni poi sempre più violente e quotidiane accompagnate da un inarrestabile deterioramento cognitivo e motorio. I primi sintomi durante la tarda infanzia. Peggiora la vista. Compaiono contrazioni muscolari rapide e improvvise fino a diffuse crisi epilettiche. L’impatto è devastante. Non si riesce più a fare un pensiero dopo l’altro, a camminare. La maggior parte dei malati muore prima della fine dell’adolescenza. La sopravvivenza media non va al di là dei 10 anni dall’inizio dei sintomi. Una malattia genetica, dunque, che in Italia colpisce alcune decine di giovani, ma anche una inesorabile “condanna a morte”. Come portare addosso un bomba a orologeria.
La speranza
Ora, però, il sogno di disinnescarla si può realizzare. Il progetto prevede l’utilizzo di virus adeno-associati come vettori propulsivi di una copia perfetta e funzionale dei due geni Epm2A o Epm2B in avaria per ripristinare le proteine che mancano e cancellare così il deficit responsabile dell’accumulo dei corpi di Lafora e, quindi, del progressivo declino neuro-degenerativo. È un’iniezione endovenosa a mettere in moto il trattamento. E, come detto, i risultati emersi nell’osservazione preclinica sono più che incoraggianti. I corpi di Lafora arretrano, l’infiammazione cerebrale rientra, la connessione sinaptica si normalizza, le crisi epilettiche perdono di intensità, le funzioni motorie e cognitive migliorano. I fondi diventano, perciò, un investimento salva-vita, La stima è di circa 1,1 milioni di euro per produrre ciascuno dei due vettori allo studio. Alcuni step potranno svolgersi nei laboratori dell’associazione di Costozza. Gli studi di tossicologia dovranno essere affidate ad aziende esterne. «La stella cometa dell’Epifania – spiega Giuseppe – è la terapia genica. Chi la insegue, prima o poi raggiungerà mete ritenute impossibili». Insomma, la corsa verso un nuovo traguardo dei Baschirotto è iniziata. L’Iban è IT19F0200814411000104535697. «Se lo sviluppo preclinico sarà completato positivamente si potrà procedere sulla strada verso i test sull’uomo», conclude.