Nessun sintomo e nessun campanello d’allarme. Lo screening neonatale ha permesso di individuare una grave immunodeficienza e di arrivare al trapianto prima delle infezioni.
Vittoria aveva appena 17 giorni e sembrava una bambina perfettamente sana. Nessun sintomo lasciava immaginare che il suo sistema immunitario fosse gravemente compromesso e che anche una comune infezione avrebbe potuto diventare pericolosa per la sua vita.
A scoprire la malattia prima che si manifestasse è stato lo screening eseguito dopo la nascita.
La storia arriva dalla Puglia e racconta in modo concreto cosa significhi diagnosi precoce: individuare una malattia quando è ancora invisibile e guadagnare tempo prezioso per curarla.
Vittoria è nata a Martina Franca all’inizio di settembre 2025. I genitori hanno aderito sia allo screening neonatale super esteso sia al programma pubblico regionale Genoma-Puglia.
Gli esami effettuati dal laboratorio di Patologia clinica dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e successivamente dal laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere hanno portato alla diagnosi quando la bambina aveva soltanto 17 giorni.
Una malattia che all’inizio non si vede
La diagnosi è stata di SCID, immunodeficienza combinata grave, una rara malattia genetica nella quale il sistema immunitario non riesce a difendere adeguatamente l’organismo.
Ed è proprio questo a renderla particolarmente insidiosa: nelle prime settimane di vita un bambino può apparire sano. I problemi possono emergere quando arrivano le infezioni. Virus, batteri e funghi normalmente controllabili dall’organismo possono allora provocare conseguenze molto gravi.
Per Vittoria, invece, la malattia è stata scoperta prima.
Dopo la diagnosi, la bambina è stata presa in carico dalla Pediatria dell’Ospedale Giovanni XXIII e indirizzata all’Oncoematologia pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.
Qui è stata sottoposta a un trapianto di cellule staminali emopoietiche donate dalla sorella.
Il punto decisivo è il momento in cui è stato possibile intervenire: prima che un’infezione grave potesse compromettere le sue condizioni e rendere più difficile il percorso terapeutico.
Oggi Vittoria ha quasi un anno.
Una goccia di sangue per cercare le malattie rare
La sua storia riporta l’attenzione sul programma Genoma-Puglia, nato come progetto pilota e diventato con la legge regionale del 2023 un servizio strutturato che coinvolge tutte le 24 neonatologie pugliesi.
Il percorso parte da una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato. Il programma utilizza oggi un pannello diagnostico di 433 geni, ampliando enormemente la possibilità di individuare precocemente patologie genetiche rare o rarissime.
Secondo i dati presentati al Consiglio regionale della Puglia nel maggio 2026, sono già stati sottoposti allo screening genomico oltre 27 mila neonati, con un’adesione superiore al 90%. Nell’ultimo anno sono state individuate 565 situazioni patologiche, 216 delle quali relative a malattie rare o rarissime.
Lo screening genomico non significa però che ogni alterazione individuata corrisponda automaticamente a una malattia: un risultato sospetto deve essere approfondito e confermato attraverso il successivo percorso diagnostico.
Il caso di Vittoria mostra però quale possa essere il valore della diagnosi precoce quando esiste la possibilità di intervenire.
Una bambina che appariva completamente sana è arrivata al trapianto prima che la sua malattia avesse il tempo di manifestarsi.
Ed è questa, probabilmente, la parte più importante della sua storia: in alcune malattie rare anticipare la diagnosi non significa soltanto conoscere prima il nome di una patologia. Può significare avere la possibilità di curarla prima che sia troppo tardi.
Fonti:
- ANSA, Una neonata salvata con un trapianto dopo uno screening precoce previsto in Puglia, 30 agosto 2026.
- Consiglio regionale della Puglia, I risultati del progetto “Genoma Puglia” all’esame delle Commissioni I e III, maggio 2026.
- Consiglio regionale della Puglia, Legge regionale n. 3/2023 e documentazione sul programma Genoma-Puglia.
- Regione Puglia – ASL Bari, programma di screening genomico neonatale Genoma-Puglia.
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, documentazione clinica sulle immunodeficienze primitive e sulla SCID.