{"id":113404,"date":"2025-09-17T08:15:15","date_gmt":"2025-09-17T08:15:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/113404\/"},"modified":"2025-09-17T08:15:15","modified_gmt":"2025-09-17T08:15:15","slug":"il-punto-sullo-studio-e-brave-sulle-donne-con-mutazioni-brca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/113404\/","title":{"rendered":"Il punto sullo studio e-BRAVE sulle donne con mutazioni BRCA"},"content":{"rendered":"

Avviato poco pi\u00f9 di un anno fa dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano, lo studio e-BRAVE sta cercando di creare una grande coorte web di donne portatrici di varianti patogenetiche nei geni BRCA, usando come strumento un\u2019applicazione (BRCApp). Finora, come si legge in un articolo di presentazione della ricerca pubblicato sulla rivista Tumori Journal<\/a>, sono state coinvolte pi\u00f9 di 1200 donne, ma il reclutamento \u00e8 ancora aperto.<\/p>\n

Facciamo il punto con Patrizia Pasanisi, dirigente medico direttore della Struttura semplice dipartimentale di ricerca nutrizionale e metabolomica dell\u2019INT e responsabile dello studio.<\/p>\n

\"\"Patrizia Pasanisi<\/strong><\/p>\n

La community online e la BRCApp<\/strong><\/p>\n

\u00abLo studio e-BRAVE ha l\u2019obiettivo di valutare nel tempo il ruolo dello stile di vita nell\u2019insorgenza di tumori BRCA-relati nelle portatrici di mutazioni BRCA sia \u201csane\u201d (senza diagnosi di tumore) sia in quelle che gi\u00e0 hanno sviluppato tumori BRCA relati \u2013 ricorda Pasanisi -. Studiare i fattori che possono modificare il rischio di ammalarsi, individuarne di nuovi e modificarli attraverso lo stile di vita potrebbe aprire nuove strade alla prevenzione dei tumori associati alla predisposizione genetica\u00bb.<\/p>\n

Attualmente sono entrate nello studio e-BRAVE e hanno scaricato la BRCApp circa 1200 donne con mutazioni BRCA, delle quali il 46% \u00e8 sana, mentre la quota restante \u00e8 rappresentata da donne che hanno gi\u00e0 sviluppato un tumore.<\/p>\n

\u00abAlle donne sane a rischio chiediamo anche la disponibilit\u00e0 a fare un prelievo di sangue attraverso il quale andremo a vedere alcuni fattori metabolici e, a livello pi\u00f9 microscopico, quali fattori correlati allo stile di vita sono pi\u00f9 associati ai tumori BRCA relati, studiando per esempio metaboliti indicatori di dieta (legati al consumo di alimenti ricchi in fibr, o alimenti di origine animale, ecc). \u2013 puntializza Pasanisi \u2013 Nello stesso giorno del prelievo alle donne verr\u00e0 anche offerta una visita per valutare la composizione corporea con una breve consulenza nutrizionale. Se solo alle donne sane sono richiesti prelievo e visita, tutte le donne della community online possono per\u00f2 usufruire della BRCApp e avere un accesso illimitato e gratuito a contenuti come webinar informativi sullo stile di vita, video-ricette, video esercizi e molto altro ancora\u00bb.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

L\u2019importanza del prelievo di sangue<\/strong><\/p>\n

Ai fini del successo dello studio, sono due gli aspetti principali che i ricercatori desiderano siano ben compresi dalle donne della community. Il primo riguarda l\u2019importanza che le portatrici sane a rischio facciano il prelievo di sangue. Il secondo, la necessit\u00e0 di compilare nella BRCApp i primi due questionari sull\u2019aderenza alla dieta mediterranea e l\u2019attivit\u00e0 fisica (er-MEDAS e GSL-PPAQ).<\/p>\n

\u00abPoter disporre di campioni di sangue delle donne sane a rischio \u00e8 fondamentale per studiare, attraverso indagini multi-omiche, fattori ancora poco conosciuti nell\u2019insorgenza dei tumori BRCA-relati. Per cui \u00e8 molto importante il prelievo, ma ad oggi solo circa la met\u00e0 delle donne ha prenotato un appuntamento \u2013 segnala Pasanisi -. Indubbiamente comprendiamo le difficolt\u00e0 logistiche perch\u00e9 nello studio sono coinvolte donne di tutta Italia e per alcune pu\u00f2 essere complicato venire a Milano. Per cercare di facilitare le cose, abbiamo avviato alcune iniziative, per esempio offrire buoni benzina come forma di rimborso spese e organizzare trasferte a Roma con un camper per fare visite e prelievi. Inoltre, attualmente c\u2019\u00e8 la possibilit\u00e0 di effettuare il prelievo anche all\u2019Istituto dei tumori Giovanni Paolo II di Bari, anch\u2019esso coinvolto nello studio\u00bb.<\/p>\n

Il nodo della compilazione dei questionari<\/strong><\/p>\n

L\u2019altro aspetto importante, forse non ancora ben chiaro alle donne che hanno scaricato la BRCApp, riguarda la compilazione del profilo e dei questionari, in particolare i primi due, ovvero \u201cThe Energy-restricted Mediterranean Diet Adherence Screener\u201d (er-MEDAS), un breve questionario sull\u2019aderenza alla dieta mediterranea composto da\u00a0solo 16 domande sulla frequenza di consumo degli alimenti e sulle abitudini alimentari, e il \u201cGodin Shepard Leisure-Time Physical Activity Questionnaire\u201d (GSL-TPAQ), per valutare la quantit\u00e0 di attivit\u00e0 fisica svolta nel tempo libero negli ultimi sette giorni (3 domande).<\/p>\n

\u00abDelle 1200 donne della coorte online, circa il 70% ha compilato questi questionari. La loro compilazione \u00e8 importante soprattutto per le donne, perch\u00e9 se non compilano il profilo e questi primi due questionari obbligatori, non si sblocca l\u2019App per avere tutti i suggerimenti e i diversi contenuti. Inoltre, per poter usufruire appieno dell\u2019applicazione, consigliamo di aprirla almeno una volta a settimana per visualizzare quei tre o quattro contenuti con consigli e indicazioni che vengono aggiunti periodicamente\u00bb suggerisce Pasanisi.<\/p>\n

Le prostettive<\/strong><\/p>\n

Grazie alle crescenti conoscenze sulle sindromi ereditarie di predisposizone al cancro e al maggiore accesso ai test genetici, oggi migliaia di donne sono a conoscenza del loro stato di portatrici di mutazioni in geni di sucettibilit\u00e0, come i geni BRCA. Questa informazione \u00e8 spesso vista come una \u201cspada di Damocle\u201d, ma in realt\u00e0 pu\u00f2 diventare anche un\u2019opportunit\u00e0 di prevenzione o, perlomeno, di diagnosi precoce. Lo studio e-BRAVE potrebbe fornire nuove indicazioni per ridurre il rischio di ammalarsi.<\/p>\n

\u00abAd oggi, le opzioni di prevenzione non chirurgica per le donne portatrici non sono ancora saldamente stabilite\u00a0e mancano raccomandazioni sullo stile di vita. Il nostro studio mira a colmare questa lacuna attraverso una coorte \u201caperta\u201d potenzialmente pi\u00f9 ampia, da seguire nel tempo e implementare con ulteriori persone con mutazioni BRCA (inclusi uomini con mutazioni BRCA), dati (contatti con medici\/registri, ecc.) e contenuti. L\u2019auspicio \u00e8 quello di riuscire a definire ulteriori modelli predittivi del rischio e raccomandazioni complete volte a migliorare la gestione e lo stato di salute delle famiglie con mutazioni BRCA\u00bb conclude Pasanisi.<\/p>\n

Antonella Sparvoli<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Avviato poco pi\u00f9 di un anno fa dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano, lo…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":113405,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1480],"tags":[78474,1944,239,1537,90,89,374,240,1942,1943,1947,1940,1941],"class_list":{"0":"post-113404","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute-femminile","8":"tag-brca","9":"tag-femminile","10":"tag-health","11":"tag-it","12":"tag-italia","13":"tag-italy","14":"tag-prevenzione","15":"tag-salute","16":"tag-salute-femminile","17":"tag-salutefemminile","18":"tag-tumore-al-seno","19":"tag-womens-health","20":"tag-womenshealth"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/113404","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=113404"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/113404\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/113405"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=113404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=113404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=113404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}