{"id":128072,"date":"2025-09-24T20:10:18","date_gmt":"2025-09-24T20:10:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/128072\/"},"modified":"2025-09-24T20:10:18","modified_gmt":"2025-09-24T20:10:18","slug":"per-la-prima-volta-e-stata-somministrata-in-sardegna-la-terapia-genica-per-latrofia-muscolare-spinale-sma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/128072\/","title":{"rendered":"Per la prima volta \u00e8 stata somministrata in Sardegna la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA)"},"content":{"rendered":"

Lo scorso 17 settembre,\u00a0per la prima volta in Sardegna,\u00a0all\u2019Ospedale Microcitemico \u201cA. Cao\u201d di Cagliari\u00a0\u00e8 stato effettuato un trattamento di terapia genica per l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA).\u00a0A ricevere l\u2019infusione del gene modificato \u00e8 stata una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la SMA di tipo 1, una gravissima malattia genetica rara, che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacit\u00e0 motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni.\u00a0Il trattamento \u00e8 stato effettuato presso la Clinica Pediatrica e di Malattie Rare diretto dal prof. Salvatore Savasta,\u00a0che ha seguito personalmente la procedura dopo che, ai primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che \u00e8 stato subito effettuato dalla dott.ssa Stefania Murru, responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.
\u00abDal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positivit\u00e0 del test genetico \u2013 racconta il\u00a0prof. Salvatore Savasta<\/strong> \u2013 non c\u2019\u00e8 stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento. In Sardegna, fino ad oggi, non era mai stata effettuata una terapia genica per la SMA, nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio grazie alla vicinanza delle istituzioni, in particolar modo dell\u2019assessore Armando Bartolazzi, che ha colto l\u2019urgenza e l\u2019importanza della situazione clinica. Desidero ringraziare la famiglia per la disponibilit\u00e0 e la fiducia dimostrata nei confronti dei sanitari, la coordinatrice infermieristica Mariella Sedda per l\u2019accoglienza e la professionalit\u00e0 dimostrata e infine ringrazio la dott.ssa Monica Marica, specialista in malattie rare e che gi\u00e0 segue soggetti con la stessa patologia.\u00bb\u00a0\u00a0
\u00abHo seguito con attenzione la vicenda di questa bimba sin dal momento della diagnosi, avvenuta lo scorso agosto. Abbiamo lavorato con discrezione e determinazione affinch\u00e9 fosse avviato il trattamento nel minor tempo possibile. Oggi posso esprimere una grande soddisfazione per il trattamento effettuato, e desidero rivolgere un sentito ringraziamento a tutto il personale dell\u2019Ospedale Microcitemico per la dedizione e la professionalit\u00e0 dimostrate \u2013 dichiara l\u2019assessore della Sanit\u00e0 della Regione Sardegna, Armando Bartolazzi<\/strong> -. Questa \u00e8 la prima volta che una terapia genica per SMA viene effettuata in Sardegna: \u00e8 solo una tappa, importante, di un percorso che consentir\u00e0 finalmente ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati anche nella nostra Regione, con l\u2019accesso a terapie innovative di questo tipo. Si tratta di un impegno significativo, sia sotto il profilo economico che organizzativo, per la Regione, che al momento non ha la possibilit\u00e0 di attingere al Fondo nazionale per i farmaci innovativi. Tuttavia, riteniamo che questo sia un passo fondamentale per il rafforzamento del sistema sanitario regionale e per la creazione di una rete pediatrica di eccellenza. Questo passo, in linea con la realizzazione dell\u2019Ospedale del Bambino che diventer\u00e0 un centro di riferimento per l\u2019erogazione di cure pediatriche ad alta specializzazione, rappresenta un altro tassello decisivo per la sanit\u00e0 della Sardegna. Con queste iniziative, la Regione compir\u00e0 un notevole passo in avanti nella qualit\u00e0 dell\u2019assistenza sanitaria offerta ai nostri cittadini pi\u00f9 giovani. Questi sono i fatti che dimostrano che la sanit\u00e0 in Sardegna lavora anche in estate e non va in vacanza: compatibilmente con delle difficolt\u00e0 storiche, non solo stiamo facendo del tutto per migliorare, ma otteniamo anche risultati di grande eccellenza.\u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Lo scorso 17 settembre,\u00a0per la prima volta in Sardegna,\u00a0all\u2019Ospedale Microcitemico \u201cA. Cao\u201d di Cagliari\u00a0\u00e8 stato effettuato un trattamento…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":128073,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1481],"tags":[2065,2066,239,2063,2064,1537,90,89,240],"class_list":{"0":"post-128072","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-assistenza-sanitaria","8":"tag-assistenza-sanitaria","9":"tag-assistenzasanitaria","10":"tag-health","11":"tag-health-care","12":"tag-healthcare","13":"tag-it","14":"tag-italia","15":"tag-italy","16":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/128072","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=128072"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/128072\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/128073"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=128072"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=128072"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=128072"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}