Huntington<\/a>, circa 7mila solo in Italia: un team di ricercatori inglesi ha effettuato per la prima volta un nuovo trattamento su alcuni pazienti: un tipo di terapia genica<\/b> somministrata nel corso di un delicato intervento chirurgico al cervello, della durata di 12-18 ore, che ha rallentato la malattia nella misura del 75%. Ci\u00f2 significa che il declino che normalmente ci si aspetterebbe in un anno si verificherebbe in quattro<\/b>, garantendo ai pazienti anni di \u00abbuona qualit\u00e0 di vita\u00bb in pi\u00f9<\/b>, ha detto la professoressa Sarah Tabrizi alla BBC News.<\/p>\n La malattia e la mutazione di un gene<\/p>\n
La Corea di Huntington, detta anche morbo di Hastings, \u00e8 una malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso.
Il termine \u00abcorea\u00bb deriva dal greco \u00abdanza\u00bb e George Huntington \u00e8 stato il primo medico di New York a descriverla nel 1872.
La \u00abdanza\u00bb \u00e8 dovuta a movimenti involontari che si associano ad alterazioni della personalit\u00e0 e a un progressivo decadimento dementigeno, tutte caratteristiche che l\u2019avvicinano alla malattia di Parkinson, a quella di Alzheimer e alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Di Huntington non si muore ma, dopo un decorso medio di 15\/20 anni di malattia, insorgono gravi complicanze <\/b>infettive come polmonite, episodi di soffocamento, complicazioni cardiache o cliniche di vario genere per il deperimento dovuto alle difficolt\u00e0 di alimentazione e all’immobilit\u00e0 di questi pazienti condannati alla sedia a rotelle.
La malattia deriva dall\u2019alterazione dei neuroni <\/b>delle aree cerebrali caudato e putamen, a causa della mutazione di un gene<\/b>, chiamato IT 15 o HTT oppure \u00abhuntigtina\u00bb.
La sua presenza pu\u00f2 essere scoperta con appositi test, ma individuare il gene malato non dice se, e quando, si attiver\u00e0: ci\u00f2 costituisce il pi\u00f9 grave dramma per i figli <\/b>di chi ha\/aveva la malattia.
Il gene \u00abhuntigtina\u00bb pu\u00f2 infatti attivarsi in diversi momenti della vita, senza che lo si possa prevedere.
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Lo studio<\/p>\n
Ora una nuova terapia di editing genetico a base di MicroRNA ricombinante pu\u00f2 per la prima volta liberare le persone che ne soffrono da questo atroce cruccio e chi gi\u00e0 ne \u00e8 stato colpito da un destino che finora sembrava segnato.\u00a0
La causa della malattia \u00e8 infatti la continua ripetizione della proteina CAG nel gene dell’huntingtina che continua ad espandersi provocando processi neurotossici.
La sigla CAG indica la tripletta di basi del DNA, citosina, adenina e guanina ed \u00e8 la loro ripetizione infinita a portare all\u2019espansione aberrante dell\u2019allele CAG-huntingtina (HTT-CAG) con conseguente progressione della malattia.
Finora non c\u2019era alcun modo per bloccare efficacemente questo processo infausto<\/b>, ma lo studio inglese ha per la prima volta dimostrato di poterlo rallentare nella misura del 75%,<\/b> cosicch\u00e9 chi doveva finire sulla sedia a rotelle in un anno pu\u00f2 poter godere ancora di 4 anni di vita normale.<\/p>\n
Cosa prevede il nuovo trattamento<\/p>\n
Il nuovo trattamento dei ricercatori dell\u2019University College dell\u2019Huntington’s Disease Centre di Londra diretti da Ed Wil e Sarah Tabrizi prevede, sotto guida con risonanza magnetica, l\u2019infusione nel putamen e nel caudato di un virus rimaneggiato in laboratorio per trasportare un gene di silenziamento che va a correggere l\u2019errore genetico che portava alla ripetizione infinita delle basi CAG e risolve la malattia.\u00a0
Introduce infatti un frammento di microRNA che intercetta e disattiva le istruzioni del DNA che portava alla sintesi della CAG-huntingtina mutante e trasforma i neuroni in fabbriche di huntingtina normale.<\/p>\n
Sintomi (e prospettive)<\/p>\n
\u00c8 troppo presto per dirlo<\/b>, ma se la nuova terapia funzioner\u00e0 potranno finalmente sparire i sintomi di una malattia che inizia con gesti esagerati e bruschi, smorfie e tic per finire sulla sedia a rotelle.
Alle prime \u201cdanze\u201d seguono l’impaccio motorio e la goffaggine dei gesti con i primi movimenti involontari e perdita della coordinazione.
La mancanza di controllo motorio si allarga a tutte le aree corporee e si fatica a camminare e a mantenere la posizione eretta, con sempre maggiore mancanza di equilibrio.
Man mano si perdono la coordinazione dei muscoli della lingua, l\u2019eloquio diventa sempre pi\u00f9 difficile, sino alla perdita totale della parola.
I problemi respiratori e faringei rendono inoltre difficile anche la deglutizione.
Nella fase terminale subentra un rallentamento simil-parkinsoniano con i malati che diventano sempre pi\u00f9 lenti, distonici e rigidi.\u00a0<\/p>\n
24 settembre 2025 ( modifica il 24 settembre 2025 | 20:46)<\/p>\n
\n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Cesare Peccarisi Per la prima volta ricercatori inglesi hanno sperimentato con successo una nuova terapia di editing…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":128176,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[172],"tags":[178,1018,2333,84767,84768,481,177,84761,84769,84770,1048,2139,483,934,71685,6613,16271,84771,6927,2640,84772,84773,84774,4959,84775,84776,598,10398,25996,84777,84778,11895,84779,84780,84763,84762,36371,1537,90,89,370,84764,273,84765,10225,4233,84766,17991,17992,26356,610,20133],"class_list":{"0":"post-128175","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-affari","8":"tag-affari","9":"tag-aree","10":"tag-base","11":"tag-base-microrna","12":"tag-base-microrna-ricombinante","13":"tag-basi","14":"tag-business","15":"tag-cag","16":"tag-cag-huntingtina","17":"tag-caudato","18":"tag-causa","19":"tag-cerebrali","20":"tag-cio","21":"tag-continua","22":"tag-coordinazione","23":"tag-corea","24":"tag-danza","25":"tag-deriva","26":"tag-difficile","27":"tag-dna","28":"tag-editing","29":"tag-editing-genetico","30":"tag-editing-genetico-base","31":"tag-finire","32":"tag-finire-sedia","33":"tag-finire-sedia-rotelle","34":"tag-finora","35":"tag-gene","36":"tag-genetico","37":"tag-genetico-base","38":"tag-genetico-base-microrna","39":"tag-gesti","40":"tag-htt","41":"tag-huntigtina","42":"tag-huntingtina","43":"tag-huntington","44":"tag-infinita","45":"tag-it","46":"tag-italia","47":"tag-italy","48":"tag-malattia","49":"tag-microrna","50":"tag-nuova","51":"tag-nuova-terapia","52":"tag-pazienti","53":"tag-ricercatori","54":"tag-ripetizione","55":"tag-rotelle","56":"tag-sedia","57":"tag-sedia-rotelle","58":"tag-terapia","59":"tag-trattamento"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/128175","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=128175"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/128175\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/128176"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=128175"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=128175"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=128175"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}