La maggior parte delle persone non \u00e8 a conoscenza dell’indagine di laboratorio della misurazione dell’omocisteina. Nel caso di MTHFR in omozigosi c’\u00e8 un blocco genetico che ostacola la conversione dell’omocisteina in metionina. Perch\u00e9? Viene a mancare la trasformazione del folato in metilfolato e di conseguenza mancano le vitamine fondamentali come la B9 la B6 e la B12,in pratica sono presenti ma non possono essere utilizzate perch\u00e8 non in forma attivata. Mancando queste vitamine viene a mancare la metilazione creando scompensi e deficit.
Affronteremo uno dei problemi pi\u00f9 importanti, fondamentale \u00e8 la prevenzione, quando una coppia di genitori vuole mettere in cantiere un pargoletto, sia la mamma che il pap\u00e0 dovrebbero fare questa indagine genetica per evitare in primis un aborto spontaneo.
Come secondo step in caso di mutazione bisogna assumere il metilfolato. Questo perch\u00e8 se non \u00e8 una forma attiva le cellule del portatore MTHFR in omozigosi sono inibite dal deficit metabolico.
Cos\u00ec si supera il blocco a monte e non si rischia che il futuro nascituro abbia problemi di spina bifida o malformazioni.
Cosa manca con MTHFR in omozigosi? Il metilfolato, la serina la cisteina ed infine il glutatione (lo zolfo) una delle molecole pi\u00f9 importanti della detossificazione.
Gli esami che controllano la forma pi\u00f9 comune sono MTHFR C677T e MTHFR A1298C poi ci sono altre mutazioni da controllare e ne parleremo in un altro momento.
La MTHFR C677T in omozigosi (quando gli alleli sono ereditati da entrambi i genitori) \u00e8 associata a problemi cardiovascolari, iperomocisteinemia, emicrania e problemi nel primo trimestre di gravidanza.
La mutazione MTHFR A1298C in omozigosi \u00e8 implicata nella fibromialgia, nel dolore cronico, nel colon irritabile e nei disturbi dell’umore. Nel caso di eterozigosi in entrambe le mutazioni ( solo una copia ereditata da uno dei genitori) c’\u00e8 comunque un deficit e pertanto anche in questo caso bisogna considerare l’integrazione vitaminica.
Di solito un ginecologo prima di consigliare i contraccetivi orali si preoccupa di suggerire questa indagine alle sue pazienti.
Le persone che hanno questo polimorfismo non trasformano l’omocisteina in metionina. Quando c’\u00e8 un eccesso di omocisteina il rischio di trombosi, ictus e infarto diventa molto alto.
Per i coagulologi \u00e8 prassi controllare la coagulazione, non solo anche i vasi sanguigni vengono danneggiati. Questo problema trascurato danneggia seriamente il sistema reticolo endoteliale (vene). La Federazione Mediterraneo suggerisce di evitare vaccinazioni in caso di presenza di MTHFR (variante genetica della trombofilia).<\/p>\n
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