Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention<\/a> e finanziato dal Breast Cancer Now, apre la strada a un modello di cura pi\u00f9 personalizzato. In un momento in cui lo screening intercetta un numero crescente di lesioni precoci, riuscire a identificare chi \u00e8 realmente a rischio potrebbe ridurre i sovratrattamenti e migliorare concretamente la qualit\u00e0 di vita delle pazienti.<\/p>\nPerch\u00e9 il problema \u00e8 urgente<\/p>\n
L\u2019aumento delle diagnosi di lesioni pre-invasive del seno \u00e8 una conseguenza diretta dei programmi di screening mammografico, che intercettano sempre pi\u00f9 frequentemente cellule anomale come il carcinoma duttale in situ (DCIS) e il carcinoma lobulare in situ (LCIS). Queste alterazioni non sono tumori invasivi, ma in una parte dei casi possono evolvere, e oggi non esiste un modo affidabile per distinguere chi svilupper\u00e0 la malattia da chi non andr\u00e0 incontro a nessuna conseguenza. Questa incertezza porta molte donne a essere trattate \u201cper precauzione\u201d con chirurgia, radioterapia o terapie antiestrogeniche, con effetti fisici e psicologici rilevanti.<\/p>\n
Altre vengono sottoposte a controlli ravvicinati che alimentano ansia e stress. Il nodo \u00e8 la sovradiagnosi: fino al 20-30 per cento dei DCIS potrebbe non trasformarsi mai, ma in assenza di strumenti predittivi le pazienti vengono considerate a rischio. Pi\u00f9 screening significa pi\u00f9 diagnosi e pi\u00f9 trattamenti, anche quando non necessari. A tutto ci\u00f2 si aggiunge il peso emotivo di una diagnosi incerta, che pu\u00f2 generare paure e senso di sospensione per anni. In questo contesto, un test genetico in grado di stratificare il rischio aiuterebbe a evitare terapie inutili e a concentrare l\u2019attenzione su chi \u00e8 davvero esposto alla progressione verso forme invasive.<\/p>\n
Lo studio<\/p>\n
Lo studio ha coinvolto oltre 2.000 donne del Regno Unito con una diagnosi pregressa di DCIS o LCIS, le alterazioni cellulari pi\u00f9 comuni rilevate nello screening mammografico. Alle partecipanti sono stati analizzati i campioni biologici per valutare 313 varianti genetiche, combinandole in un punteggio complessivo di rischio. I ricercatori hanno poi monitorato nel tempo l\u2019evoluzione clinica dei casi, confrontando i punteggi genetici pi\u00f9 alti con l\u2019effettiva comparsa di tumori invasivi. L\u2019obiettivo era capire se questo strumento potesse aiutare a distinguere chi \u00e8 destinato a sviluppare la malattia da chi non lo far\u00e0 mai.<\/p>\n
Non basta guardare le cellule al microscopio<\/p>\n
\u201cFinora – ha sottolineato la prof.ssa Elinor Sawyer, oncologa e autrice principale dello studio – le decisioni terapeutiche si sono basate principalmente sull\u2019aspetto delle cellule al microscopio, ma la nostra ricerca mostra come un punteggio di rischio genetico possa aiutare a prevedere quali donne svilupperanno un carcinoma invasivo\u201d. Per Sawyer questo significa che non bisogna concentrarsi solo sul quadro istologico (i risultati dell’analisi microscopica di un campione di tessuto), ma \u201canche tenere conto del rischio genetico e dei fattori legati allo stile di vita di ogni donna consente di fornire informazioni pi\u00f9 accurate sul rischio personale di recidiva, aiutando le pazienti a fare scelte pi\u00f9 consapevoli”.<\/p>\n
Uno strumento utile, ma servono conferme<\/p>\n
Sulle potenzialit\u00e0 dello strumento \u00e8 intervenuto anche il dottor Simon Vincent, direttore scientifico di Breast Cancer Now, secondo cui \u201cquesto studio dimostra che il punteggio di rischio genetico potrebbe essere uno strumento utile per prevedere un futuro tumore al seno nelle donne a cui \u00e8 stato diagnosticato un carcinoma duttale in situ o un carcinoma lobulare in situ\u201d. Tuttavia, Vincent invita alla prudenza: \u201cSebbene questi risultati iniziali siano promettenti, sono necessarie ulteriori ricerche prima che questo test possa essere utilizzato pi\u00f9 ampiamente\u201d.<\/p>\n
Il tumore al seno in Italia<\/p>\n
Nel nostro Paese il tumore al seno rimane la neoplasia pi\u00f9 diffusa tra le donne. Nel 2024 sono state registrate 53.686 nuove diagnosi, su un totale di 390.100 nuovi casi oncologici. L\u2019incidenza resta elevata, ma negli ultimi cinque anni la mortalit\u00e0 si \u00e8 ridotta di circa il 6 per cento. La diagnosi precoce gioca un ruolo decisivo, ma in Italia l\u2019accesso allo screening mammografico \u00e8 ancora disomogeneo. Una proposta per estendere il programma gratuito alle donne tra i 45 e i 50 anni e tra i 70 e i 74 non \u00e8 stata approvata, nonostante l\u2019aumento delle diagnosi in et\u00e0 pi\u00f9 giovane e l\u2019invecchiamento della popolazione.<\/p>\n
Poi c\u2019\u00e8 un altro nodo critico: i trattamenti innovativi. In media, servono 14 mesi per rendere disponibili nuovi farmaci oncologici, con forti differenze tra le regioni. Le disparit\u00e0 territoriali riguardano anche i tempi di presa in carico e la disponibilit\u00e0 di centri specializzati: non tutte le pazienti possono contare su Breast Unit certificate, tempi rapidi per diagnosi e follow-up o percorsi terapeutici integrati. Di conseguenza, la qualit\u00e0 e la tempestivit\u00e0 dell\u2019assistenza continuano a dipendere in modo significativo dal luogo di residenza.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Individuare in anticipo chi svilupper\u00e0 un tumore al seno invasivo potrebbe rivoluzionare la gestione clinica di migliaia di…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":143313,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1480],"tags":[1944,239,1537,90,89,240,1942,1943,1947,1940,1941],"class_list":{"0":"post-143312","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute-femminile","8":"tag-femminile","9":"tag-health","10":"tag-it","11":"tag-italia","12":"tag-italy","13":"tag-salute","14":"tag-salute-femminile","15":"tag-salutefemminile","16":"tag-tumore-al-seno","17":"tag-womens-health","18":"tag-womenshealth"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/143312","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=143312"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/143312\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/143313"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=143312"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=143312"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=143312"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}