{"id":151365,"date":"2025-10-07T11:45:10","date_gmt":"2025-10-07T11:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/151365\/"},"modified":"2025-10-07T11:45:10","modified_gmt":"2025-10-07T11:45:10","slug":"malattie-rare-premio-in-campo-genetico-al-papa-giovanni-xxiii","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/151365\/","title":{"rendered":"Malattie rare, premio in campo genetico al Papa Giovanni XXIII"},"content":{"rendered":"\n

Arrivare a una diagnosi genetica<\/strong> \u00e8 il primo passo per intraprendere un percorso di cura e di presa in carico dei pazienti con malattia rara. Ma spesso si tratta di un traguardo complesso e lontano. Oggi, grazie alle nuove tecnologie, tempi e difficolt\u00e0 si stanno riducendo sensibilmente. Tra gli strumenti pi\u00f9 innovativi, l\u2019analisi dell\u2019espressione genica con RNA-seq, le tecniche di studio del DNA mitocondriale e l\u2019Optical Genome Mapping <\/strong>stanno rivoluzionando la capacit\u00e0 di individuare varianti patogenetiche che restavano invisibili alle metodiche tradizionali.<\/p>\n

Le nuove tecniche: di cosa si tratta <\/p>\n

L\u2019RNA-seq consente di osservare in modo approfondito l\u2019attivit\u00e0 dei geni, andando oltre la semplice sequenza del DNA. All\u2019Ospedale Papa Giovanni XXIII <\/strong>questa tecnica \u00e8 stata introdotta da circa un anno e ha gi\u00e0 permesso di ottenere diagnosi in tempi molto pi\u00f9 rapidi rispetto al passato. In un caso recente, ad esempio, ha consentito di chiarire le cause di una patologia rara rimasta a lungo senza spiegazione.<\/p>\n

Anche lo studio del Dna mitocondriale (mtDNA)<\/strong>, introdotto di recente, ha gi\u00e0 fatto la differenza in diversi casi. La possibilit\u00e0 di analizzare l\u2019mtDNA in pazienti con sospetta malattia mitocondriale permette di fare esami sul sangue e non sul tessuto, evitando prelievi invasivi e biopsie. L\u2019Optical Genome Mapping<\/strong>, che permette di ricostruire una mappa fisica del genoma ad alta risoluzione, \u00e8 la nuova frontiera per la caratterizzazione di alterazioni genomiche complesse che, nel prossimo futuro, avr\u00e0 un\u2019importante ricaduta anche in campo oncoematologico. <\/p>\n

Il ruolo del Laboratorio di Genetica Medica <\/p>\n

Il Laboratorio di Genetica Medica dell\u2019ASST Papa Giovanni XXIII <\/strong>\u00e8 tra i primi centri in Italia ad aver portato queste tecniche dalla ricerca alla pratica clinica. L\u2019integrazione nella routine diagnostica rende oggi possibili diagnosi pi\u00f9 rapide e precise, fondamentali per orientare i trattamenti, personalizzare i percorsi terapeutici e, quando non esistono terapie specifiche, garantire un miglior supporto ai pazienti e alle loro famiglie.<\/p>\n

I riconoscimenti al Congresso Sigu di Rimini <\/p>\n

Questo approccio, che punta a introdurre precocemente le innovazioni tecnologiche, \u00e8 stato al centro della partecipazione al XXVIII Congresso Nazionale SIGU (Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana), svoltosi a Rimini dal 23 al 25 settembre. Cinque giovani del laboratorio \u2013 tra genetisti (Camilla Lucca<\/strong>), specializzandi (Lucrezia Goisis, Chiara Mongodi, Francesca Cappuccini<\/strong>) e bioinformatici (Matteo Bellini<\/strong>) \u2013 hanno presentato lavori che documentano i risultati ottenuti nell\u2019ultimo anno: dalla diagnosi di malattie rare non identificabili con tecniche standard, all\u2019approfondimento delle basi molecolari di patologie genetiche relativamente frequenti come la cardiomiopatia ipertrofica, fino all\u2019individuazione di specifiche alterazioni e possibili target terapeutici in ambito oncoematologico.<\/p>\n

Il valore di questi contributi \u00e8 stato riconosciuto dal Congresso, che ha premiato tre presentazioni come migliori comunicazioni. A ricevere un ulteriore riconoscimento come migliore presentazione orale \u00e8 stata Giulia Marchetti, medico genetista del Policlinico di Milano<\/strong>, per il progetto Drop By Drop sulla sindrome di Kleefstra, finanziato da Regione Lombardia e di cui l\u2019ASST Papa Giovanni XXIII \u00e8 capofila, con Laura Pezzoli biologa genetista del Laboratorio di Genetica Medica come principal investigator del progetto.<\/p>\n

\u00abQuesti risultati dimostrano che investire sull\u2019innovazione tecnologica e sulla crescita dei giovani ricercatori significa poter offrire diagnosi sempre pi\u00f9 accurate e tempestive ai pazienti con malattia rara\u00bb, commenta Maria Iascone<\/strong>, responsabile del Laboratorio di Genetica Medica dell\u2019Asst Papa Giovanni XXIII.<\/p>\n

\u00abCongratulazioni ai giovani professionisti premiati per il loro impegno nel favorire l\u2019implementazione di percorsi sempre pi\u00f9 all\u2019avanguardia \u2013 dichiara Alessandro Amorosi,<\/strong> Direttore sanitario dell\u2019ASST Papa Giovanni XXIII -. \u00c8 una necessit\u00e0 molto sentita nella diagnosi delle malattie rare, un\u2019attivit\u00e0 clinica che sta ricevendo un forte impulso proprio grazie alle novit\u00e0 in campo genetico e alle promettenti applicazioni dell\u2019intelligenza artificiale. La nostra principale soddisfazione nasce, come in questo caso, quando le nuove tecniche riescono a trovare un precoce impiego nei percorsi di diagnosi, cura e ricerca a beneficio del paziente e dei caregiver\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Arrivare a una diagnosi genetica \u00e8 il primo passo per intraprendere un percorso di cura e di presa…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":151366,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[54095,93742,239,1537,90,89,93741,5277,89757,93740,30129,35739,240,197,93743,196],"class_list":{"0":"post-151365","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-asst-papa-giovanni-xxiii","9":"tag-giulia-marchetti","10":"tag-health","11":"tag-it","12":"tag-italia","13":"tag-italy","14":"tag-matteo-bellini","15":"tag-medicina","16":"tag-ospedale-papa-giovanni-xxiii","17":"tag-policlinico-di-milano","18":"tag-politica-salute","19":"tag-ricerca-medica","20":"tag-salute","21":"tag-scienza","22":"tag-scienza-generico","23":"tag-tecnologia"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151365","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=151365"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151365\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/151366"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=151365"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=151365"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=151365"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}