di
\n Vera Martinella<\/p>\n
Uno studio italiano scopre alterazioni genetiche legate a sindromi che si trasmettono in famiglia. Informazioni importanti per scegliere le cure nei malati e per fare prevenzione nei parenti<\/p>\n
Il modo di curare i tumori \u00e8 molto cambiato negli ultimi anni e c’\u00e8 un’informazione che pu\u00f2 fare una grande differenza: la diagnosi, oggi pi\u00f9 che mai, dev’essere estremamente precisa<\/b>. Questo significa, in pratica, che conoscere le alterazioni del Dna<\/b> presenti nella neoplasia di un paziente (quelle che in gergo medico si chiamano caratteristiche molecolari) del singolo tumore<\/b>, \u00e8 molto utile per orientare le scelte terapeutiche. E non solo.<\/a>\u00a0\u00abSiamo nell’era della medicina di precisione<\/b> e verificare se e quali alterazioni genomiche <\/b>sono presenti nella neoplasia di ciascun malato \u00e8 un passaggio fondamentale e sempre pi\u00f9 ricerche lo dimostrano -sottolinea Evaristo Maiello<\/b>, presidente della Federazione Italiana dei Gruppi Cooperativi Oncologici (FICOG) -. <\/b>L’attenzione degli specialisti si sta spostando dall’organo interessato dalla neoplasia (colon, polmone, seno o altro) alle alterazioni del Dna<\/a>, sempre pi\u00f9 determinanti per scegliere la terapia maggiormente indicata e con probabilit\u00e0 di successo pi\u00f9 elevate<\/b>\u00bb. Quanti sono i tumori ereditari<\/p>\n Ma c’\u00e8 di pi\u00f9: nonostante i tumori ereditari non siano molti numerosi<\/a>, grazie ai moltissimi studi su Dna e cancro stanno emergendo conoscenze sempre pi\u00f9 approfondite anche su quelle mutazioni che possono potenzialmente essere causa di una trasmissione familiare di una neoplasia<\/b>. Tanto che anche i numeri stanno cambiando. Attenzione, niente panico<\/p>\n Sia chiaro, per\u00f2: primo, avere una alterazione genomica non significa ammalarsi<\/a>. Secondo, la maggior parte delle persone che hanno un familiare stretto (genitore, fratello o sorella, ma anche nonni o zii) che ha avuto un tumore non corre pericoli superiori al resto della popolazione<\/b>. Terzo, la consulenza genetica pu\u00f2 essere richiesta al Servizio sanitario nazionale<\/a> se sono presenti specifici criteri che vengono periodicamente rivisti e aggiornati <\/b>sulla base delle evidenze scientifiche. \u00abI test genetici per l\u2019identificazione delle alterazioni genetiche che predispongono all\u2019insorgenza dei tumori (eseguiti con un semplice prelievo di sangue<\/b>) vengono offerti gratuitamente, in strutture specializzate e secondo precisi protocolli<\/a>, a chi soddisfa specifici requisiti (definiti “criteri per l\u2019invio alla consulenza genetica”) – precisa Carmine Pinto, direttore dell\u2019Oncologia Medica dell\u2019IRCCS di Reggio Emilia<\/b> -. Si tiene conto, per esempio, del numero di parenti <\/b>affetti da tumore, dell\u2019et\u00e0<\/b> alla diagnosi, del tipo di cancro<\/b>, della presenza di tumori multipli nella stessa persona\u00bb.<\/p>\n Il nuovo studio italiano<\/p>\n \u00c8\u00a0in questo contesto che s’inserisce un nuovo importante studio italiano promosso da Ficog e pubblicato sulla rivista scientifica JCO Precision Oncology<\/a> che ha dimostrato, per la prima volta in una popolazione di pazienti italiani, che l\u2019analisi del tessuto tumorale con pannelli genomici ampi pu\u00f2 individuare alterazioni in geni che causano sindromi ereditarie da cancro<\/b>. Questo approccio pu\u00f2 consentire l\u2019individuazione di famiglie ad elevato rischio di sviluppare neoplasie, nelle quali programmi di prevenzione e di diagnosi precoce possono ridurre in maniera significativa la mortalit\u00e0 da cancro.\u00a0 \u00abL\u2019obiettivo primario dello studio\u00a0\u00e8 la descrizione della frequenza di mutazioni che consentono un intervento terapeutico in pazienti che ricevano una caratterizzazione genetico-molecolare con metodiche di next generation sequencing (NGS)<\/b>,\u00a0test di sequenziamento genetico di nuova generazione<\/a>\u00a0– dice\u00a0Evaristo Maiello<\/b>, direttore dell’Oncologia Medica alla Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Fg)-. Lo studio RATIONAL prevede l\u2019arruolamento in due diversi bracci. Nel braccio B, il tessuto tumorale di pazienti con diversi tipi di tumore \u00e8 stato analizzato con i pannelli di Foundation Medicine che coprono oltre 300 geni, tra cui alcuni potenzialmente coinvolti in sindromi ereditarie del cancro\u00bb.\u00a0 Pochi pazienti avviati a una consulenza genetica<\/b><\/p>\n \u00abL\u2019analisi di mutazioni in geni associati a sindromi ereditarie del cancro ha coinvolto 1339 \u2013 spiega Nicola Normanno\u00a0<\/b>-. Lo studio ha rivelato la presenza di mutazioni in 193 casi, il 14,4% del totale<\/b>. Mutazioni nei sette geni con maggiori evidenze di ereditariet\u00e0 sono state trovate in 59 pazienti<\/b>, che presentavano anche tumori di solito non sottoposti ad analisi genetiche. Lo studio ha anche individuato riarrangiamenti di geni associati ad ereditariet\u00e0 in ulteriori 53 pazienti, evidenziando per la prima volta la necessit\u00e0 di non soffermarsi solo sulle mutazioni ma di valutare anche alterazioni genomiche pi\u00f9 complesse\u00bb. Tuttavia, solo una piccola percentuale dei pazienti con mutazioni potenzialmente associate ad ereditariet\u00e0 \u00e8 stata avviata ad una consulenza genetica.<\/p>\n \u00abLa bassa percentuale di pazienti avviati a una consulenza genetica suggerisce la necessit\u00e0 di formazione specifica dei sanitari<\/b> sulle implicazioni germinali di test eseguiti con ampi pannelli. L\u2019impiego di queste tecnologie e la loro interpretazione dovrebbero sempre essere effettuate nell\u2019ambito dei Molecular Tumor Board, in cui genetisti, biologi molecolari e patologi possono contribuire ad una corretta interpretazione dei risultati\u00bb conclude Carmine Pinto<\/b>.<\/p>\n 14 ottobre 2025<\/p>\n \n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n Hai un dubbio o un quesito medico?<\/p>\n I nostri medici e specialisti rispondo ai tuoi quesiti su temi sanitari<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Vera Martinella Uno studio italiano scopre alterazioni genetiche legate a sindromi che si trasmettono in famiglia. 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\u00c8\u00a0per\u00f2 necessario che in Italia sia implementata l’esecuzione sia dei test genomici (per definire la cura) sia di quelli genetici (per verificare l’eventuale presenza di tumori ereditari o familiari<\/b>) che ancora non vengono effettuati a tutte le persone nelle quali sarebbero indicati.<\/p>\n
A lungo, infatti, si \u00e8 ritenuto che solo il 5-10% degli individui fosse portatore di \u00absindromi ereditarie<\/a>\u00bb, che presentano cio\u00e8 mutazioni genetiche che conferiscono un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore<\/b> rispetto alla popolazione generale. \u00abIn seguito ai molti progressi nel campo della biologia molecolare, per\u00f2, oggi si ritiene che questa percentuale possa essere pi\u00f9 elevata e che quando si eseguono profilazioni molecolari estese di campioni tumorali si possano riscontrare fino al 15% <\/b>alterazioni del Dna<\/a><\/b> a potenziale significato germinale (geni e altre varianti genetiche come i singoli polimorfismi<\/a>). Da ci\u00f2 ne deriva che individuare correttamente i portatori di potenziali sindromi ereditarie potrebbe avere un impatto notevole per la prevenzione e la cura di molti tumori\u00bb dice Nicola Normanno<\/b>, direttore Scientifico dell\u2019IRCCS IRST di Meldola. Le ultime stime in Italia indicano che sono circa 40mila i casi annui <\/b>di neoplasie collegate a sindromi ereditarie.
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La Societ\u00e0 Europea di Oncologia Medica <\/b>(Esmo) raccomanda che, quando alterazioni sono rilevate in 40 geni associati a sindromi ereditarie da cancro, il paziente venga inviato ad una consulenza genetica<\/b> per confermare l\u2019eventuale ereditariet\u00e0 della mutazione identificata. Questa procedura \u00e8 fortemente raccomandata in particolare per un gruppo di sette geni con forte correlazione con ereditariet\u00e0, tra cui i geni responsabili di forme ereditarie di cancro della mammella, dell\u2019ovaio, del colon e della tiroide.<\/p>\n