{"id":171185,"date":"2025-10-18T10:21:20","date_gmt":"2025-10-18T10:21:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/171185\/"},"modified":"2025-10-18T10:21:20","modified_gmt":"2025-10-18T10:21:20","slug":"come-si-manifesta-e-come-si-affronta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/171185\/","title":{"rendered":"come si manifesta e come si affronta"},"content":{"rendered":"

Una patologia \u201cinvisibile\u201d. Ma capace di pesare, eccome, sulla vita di chi ne soffre. E non solo sul fronte fisico, ma anche sotto l\u2019aspetto psicologico. Stiamo parlando della mastocitosi sistemica indolente<\/strong>. Si tratta della forma pi\u00f9 comune della malattia, legata ad una mutazione genetica acquisita e caratterizzata dall\u2019iper-attivazione, proliferazione e accumulo, in diversi tessuti e organi, dei mastociti<\/strong>, cellule del sistema immunitario responsabili delle reazioni allergiche.<\/p>\n

Purtroppo, identificare presto il quadro e trattarlo di conseguenza non \u00e8 semplice. \u00c8 il messaggio che giunge in occasione della Giornata Internazionale della Mastocitosi 2025<\/strong> che si celebra il 20 ottobre. Il motto della giornata invita a stare connessi. E ad informarsi.\n<\/p>\n

Chi colpisce<\/p>\n

La forma di mastocitosi sistemica definita \u201cindolente\u201d<\/strong> \u2013 ovvero a decorso lento e non aggressivo \u2013 colpisce oltre 6.000 persone in Italia, secondo i pi\u00f9 recenti dati epidemiologici. Si manifesta con una variet\u00e0 di sintomi cronici, imprevedibili e potenzialmente debilitanti<\/strong>: tra i pi\u00f9 comuni, lesioni cutanee, episodi di anafilassi, disturbi gastrointestinali, dolore o lesioni ossee e osteoporosi precoce<\/a>. La malattia pu\u00f2 coinvolgere diversi organi\u00a0 e apparati, con un impatto significativo sulla qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n

\u201cComporta una pessima qualit\u00e0 di vita dei pazienti che vivono con il terrore delle reazioni anafilattiche<\/strong> \u2013 spiega Massimo Triggiani, Ordinario di Medicina Interna Dipartimento di Medicina e Chirurgia Universit\u00e0 degli Studi di Salerno e Direttore UOC Clinica Immunologica e Reumatologica, AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d\u2019Aragona, Salerno.<\/p>\n

L\u2019impatto della mastocitosi sistemica indolente \u00e8 molto pesante e causa di forte disagio nell\u2019attivit\u00e0 lavorativa<\/strong>, nelle relazioni sociali e nelle pi\u00f9 semplici attivit\u00e0 quotidiane. Come si deduce da tutto ci\u00f2, la definizione \u2018indolente\u2019, che deriva dall\u2019inglese indolent con il significato di lento e che in italiano viene inteso \u2018che non d\u00e0 dolore\u2019, \u00e8 fuorviante, perch\u00e9 la mastocitosi indolente \u00e8 invece una malattia invisibile, ma che provoca dolore e sintomi severi<\/strong>\u201d.<\/p>\n

Come si manifesta<\/p>\n

La malattia \u00e8 legata alla proliferazione e all\u2019accumulo in diversi tessuti e organi<\/strong> (pelle, intestino, apparato respiratorio) dei mastociti<\/strong>, cellule del sistema immunitario responsabili delle reazioni allergiche; per tale motivo nella mastocitosi molti sintomi legati all\u2019attivazione dei mastociti ricordano le manifestazioni allergiche pi\u00f9 gravi.<\/p>\n

Nella mastocitosi \u00e8 stata identificata una mutazione del gene KIT<\/strong> che controlla lo stato dei mastociti per cui le cellule proliferano in modo incontrollato e diventano facilmente attivabili. La mastocitosi viene classificata in forme avanzate e forme non avanzate.<\/p>\n

Nella mastocitosi avanzata<\/strong> la crescita dei mastociti \u00e8 molto rapida, con sintomi importanti soprattutto di tipo ematologico, per cui viene riconosciuta facilmente anche se ha una prognosi peggiore. La mastocitosi non avanzata<\/strong>, di cui fa parte il sottotipo \u201cindolente\u201d, costituisce la forma pi\u00f9 frequente, lenta e che non d\u00e0 segni di invasione d\u2019organo; tuttavia, i mastociti sono molto reattivi e producono grandi quantit\u00e0 di mediatori come l\u2019istamina, i leucotrieni, il Platelet-Activating Factor e molti altri.<\/p>\n

Queste sostanze sono responsabili dei sintomi e dei segni della patologia. In particolare due terzi dei pazienti presentano manifestazioni a carico della pelle, che presenta lesioni cutanee di colore brunastro-marroncino \u2013 un tempo definite come orticaria pigmentosa \u2013 stabili\u00a0 \u00a0e diffuse sul corpo e sul volto, molto caratteristiche.<\/p>\n

Oltre a questa manifestazione, la mastocitosi indolente presenta altri sintomi estremamente fastidiosi<\/strong>, come prurito, orticaria con pomfi gonfi e arrossati, flushing, e poi sintomi gastro-intestinali, soprattutto diarrea persistente e dolori addominali, gastrite e ulcera. Un altro sintomo caratteristico \u00e8 rappresentato dai dolori ossei e muscolari, con insorgenza di osteoporosi che rende l\u2019osso fragile e soggetto a facili fratture anche negli individui giovani. Frequente \u00e8 anche un senso di offuscamento mentale o \u201cbrain fog\u201d<\/strong>, associato a crisi ipotensive.<\/p>\n

La persona affetta da mastocitosi indolente accusa stanchezza e facile affaticabilit\u00e0. Inoltre, quello che preoccupa di pi\u00f9 i pazienti \u00e8 la possibile comparsa di episodi di shock anafilattico<\/a> ricorrenti e severi; nel 50% dei casi non si riconosce alcuna causa scatenante, mentre nell\u2019altra met\u00e0 si riconoscono alcune condizioni a cui i pazienti possono essere esposti, per esempio punture di api e vespe, pi\u00f9 raramente i farmaci e gli alimenti.<\/p>\n

Perch\u00e9 la diagnosi \u00e8 difficile<\/p>\n

La mastocitosi sistemica indolente \u00e8 ancora segnata da un forte ritardo diagnostico<\/strong>, con tempo che pu\u00f2 arrivare a oltre dieci anni tra l\u2019esordio dei sintomi e la diagnosi durante i quali i pazienti affrontano un percorso complesso tra diversi specialisti.<\/p>\n

\u201cLa presentazione clinica della mastocitosi sistemica indolente \u00e8 molto eterogenea e assai diversa da paziente a paziente, per cui gli specialisti che devono porsi il sospetto diagnostico di mastocitosi sono diversi \u2013 sottolinea Marco Frigeni, Dirigente Medico SC Ematologia e Trapianto di Midollo, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo. Lavorare in sinergia con colleghi di altre specialit\u00e0 \u00e8 fondamentale per una malattia rara e complessa come questa.<\/p>\n

Il valore della collaborazione \u00e8 duplice<\/strong>: da un lato, \u00e8 importante in fase pre-diagnostica quando pu\u00f2 esserci il sospetto ed \u00e8 necessario sapere a chi indirizzare il paziente, altrettanto importante in fase post-diagnostica per le problematiche che la mastocitosi pone.<\/p>\n

Lavorare in sinergia \u00e8 un valore per il paziente, preso in carico da un team multidisciplinare, ed \u00e8 un valore per gli stessi medici, che dialogano andando oltre l\u2019individualismo, si scambiano opinioni e hanno un approccio migliore, integrato, pi\u00f9 aggiornato sui vari aspetti della malattia e delle terapie\u201d.<\/p>\n

Arrivare presto, insomma, \u00e8 fondamentale. Anche perch\u00e9 nel tempo la malattia, pur non essendo fatale, comporta un livello di disabilit\u00e0<\/strong> \u2013 misurato in anni di vita persi o ridotti dalla malattia. Secondo uno studio del centro francese Ceremast, la mastocitosi sistemica indolente pu\u00f2 comportare una perdita complessiva compresa tra 4,6 e 8,8 anni di vita sana.<\/p>\n

La qualit\u00e0 di vita<\/strong> dei pazienti con mastocitosi sistemica indolente risulta fortemente compromessa<\/strong>: il 43% dichiara di aver dovuto ridurre la propria attivit\u00e0 lavorativa e il 59% limita le attivit\u00e0 quotidiane a causa del dolore. Questi dati, raccolti a livello europeo, evidenziano l\u2019impatto significativo della malattia sul quotidiano dei pazienti e l\u2019urgenza di interventi mirati per migliorarne il benessere.<\/p>\n

Svelare la conoscenza \u00e8 importante per accrescere il sapere dei medici e aiutarli ad accumulare esperienze, studi, dati, interpretare i segnali della malattia, lavorare in gruppi multidisciplinari costituiti da ematologi e allergologi insieme ad altri specialisti; ma \u00e8 fondamentale anche per i pazienti, che trovano informazioni accessibili e punti\u00a0 \u00a0di riferimento. Nasce per questo MAIA (Mastocytosis AI Assistant), sviluppato da un board scientifico di esperti,\u00a0 il primo chatbot sulla mastocitosi sistemica basato su tecnologia RAG (Retrieval-Augmented Generation), che combina il recupero di informazioni scientifiche validate con la generazione di risposte chiare e contestualizzate. Un alleato prezioso per i medici, a beneficio di pazienti e caregiver.<\/p>\n

Il peso emozionale della patologia<\/p>\n

\u00a0Le emozioni<\/strong> sono una componente costante della mastocitosi sistemica indolente e accompagnano la vita dei pazienti con un quotidiano di ansia, senso di solitudine e frustrazione. Per questo \u00e8 nato il podcast \u201cSotto la pelle\u201d<\/strong> che in tre episodi esplora il vissuto emotivo attraverso un dialogo a due voci: quella del clinico e quella dello psicologo.<\/p>\n

Svelare le emozioni significa aiutare i medici a comprenderle e gestirle insieme ai pazienti, favorendo un maggiore benessere e una migliore qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n

\u201cLa mastocitosi sistemica indolente \u00e8 un passeggero scomodo, vivere con questa patologia vuol dire imparare a convivere con un compagno \u2018invisibile\u2019<\/strong>, ma costantemente presente \u2013 segnala Patrizia Marcis, Presidente ASIMAS, Associazione Italiana Mastocitosi. La mancanza di conoscenza e informazione, il ritardo diagnostico e il decorso altalenante della malattia generano frustrazione, un senso di isolamento e di chiusura.<\/p>\n

La malattia genera una stanchezza cronica<\/a> che riduce le energie e ha un impatto negativo sull\u2019umore. Le emozioni negative interferiscono con il lavoro, le relazioni sociali e le attivit\u00e0 quotidiane pi\u00f9 normali, come accompagnare i figli a scuola, fare la spesa, recarsi in ufficio. Parlare di mastocitosi sistemica indolente significa dare una forma e un\u2019identit\u00e0 alla malattia e alle sue manifestazioni, significa dare voce alle persone che ne soffrono e alle loro storie\u201d.<\/p>\n

Le indicazioni contenute in questo articolo sono esclusivamente a scopo informativo e divulgativo e non intendono in alcun modo sostituire la consulenza medica con figure professionali specializzate. Si raccomanda quindi di rivolgersi al proprio medico curante prima di mettere in pratica qualsiasi indicazione riportata e\/o per la prescrizione di terapie personalizzate.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Una patologia \u201cinvisibile\u201d. Ma capace di pesare, eccome, sulla vita di chi ne soffre. E non solo sul…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":171186,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[7503,239,1537,90,89,240],"class_list":{"0":"post-171185","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-difese-immunitarie","9":"tag-health","10":"tag-it","11":"tag-italia","12":"tag-italy","13":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/171185","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=171185"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/171185\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/171186"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=171185"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=171185"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=171185"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}