{"id":19402,"date":"2025-07-31T05:21:09","date_gmt":"2025-07-31T05:21:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/19402\/"},"modified":"2025-07-31T05:21:09","modified_gmt":"2025-07-31T05:21:09","slug":"napoli-un-38enne-recupera-la-vista-persa-a-causa-di-una-malattia-genetica-svolta-nella-lotta-alla-cecita-grazie-a-una-terapia-innovativa-non-e-solo-vedere-meglio-e-iniziare-a-vivere","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/19402\/","title":{"rendered":"Napoli, un 38enne recupera la vista persa a causa di una malattia genetica. Svolta nella lotta alla cecit\u00e0 grazie a una terapia innovativa: \u00abNon \u00e8 solo vedere meglio: \u00e8 iniziare a vivere\u00bb"},"content":{"rendered":"

Un uomo di 38 anni con la sindrome di Usher di tipo 1B<\/strong>, rara malattia<\/a> genetica che colpisce anche la retina e che lo aveva portato quasi alla cecit\u00e0, ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica sperimentale<\/strong>. Il trattamento, effettuato lo scorso anno alla Clinica Oculistica dell\u2019Universit\u00e0 degli studi della Campania Luigi Vanvitelli, dimostra di riattivare i fotorecettori danneggiati in un paziente umano<\/strong>, consentendo un miglioramento significativo della funzione visiva.<\/p>\n

Come funziona la nuova terapia<\/p>\n

La tecnica si basa sull’iniezione subretinica di un doppio vettore virale contenente ciascuno met\u00e0 della versione corretta del gene difettoso responsabile della degenerazione della retina. Una volta veicolato alle cellule bersaglio e l\u00ec ricombinato, il gene Myo7A – troppo grande per essere veicolato da un solo vettore virale tradizionale – ripristina la produzione di una proteina fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei fotorecettori<\/strong>, le cellule che permettono di percepire la luce. Gli esperti spiegano che il paziente aveva una vista inferiore a un decimo e vedeva pi\u00f9 o meno come dal buco di una serratura mentre attualmente ha la capacit\u00e0 di percepire anche i contorni del campo visivo<\/strong>. \u00abPrima tutto era confuso, indistinto. Ora riconosco i colleghi, leggo i sottotitoli in tv<\/a> e riesco a uscire da solo la sera. Non \u00e8 solo vedere meglio: \u00e8 iniziare a vivere\u00bb, ha commentato il 38enne.<\/p>\n

La terapia genica \u00e8 stata messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli<\/strong> (Tigem) e impiegata anche su altri sette pazienti italiani, trattati anch’essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e lo scorso aprile. Per ora i dati preliminari hanno confermato tollerabilit\u00e0 e sicurezza della nuova terapia. \u00abL’intervento di terapia genica non \u00e8, in s\u00e9, particolarmente complesso\u00bb, ha spiegato Francesca Simonelli<\/strong>, ordinaria di oftalmologia, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari dell’universit\u00e0 Vanvitelli. \u00abSi svolge in anestesia generale e prevede l’iniezione, nello spazio al di sotto della retina, di due vettori virali distinti che trasportano ciascuno met\u00e0 dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall’intervento \u00e8 rapido e l’effetto sull’acuit\u00e0 visiva \u00e8 visibile gi\u00e0 dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava gi\u00e0 un miglioramento della capacit\u00e0 visiva<\/strong> e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosit\u00e0. A oggi, di fatto, gli \u00e8 stata restituita la vista<\/strong>\u00bb.<\/p>\n

Un primo passo verso cure su misura<\/p>\n

L\u2019innovazione<\/a> non riguarda solo l\u2019aspetto tecnico ma anche il modello di cura: il trattamento ha le potenzialit\u00e0 per essere personalizzabile a seconda della mutazione genetica responsabile della malattia, una versatilit\u00e0 tipica delle terapie geniche.<\/strong> Questo approccio potrebbe segnare l\u2019inizio di una nuova era nella medicina di precisione applicata all\u2019oftalmologia<\/strong>, offrendo speranza a migliaia di persone che oggi convivono con la prospettiva della cecit\u00e0 non solo a causa della sindrome di Usher di tipo 1B ma anche a causa di altre patologie ereditarie dell’occhio che dipendono da difetti in geni che finora non potevano essere trasferiti attraverso le procedure standard di terapia genica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un uomo di 38 anni con la sindrome di Usher di tipo 1B, rara malattia genetica che colpisce…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":19403,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[239,1537,90,89,5997,1890,240],"class_list":{"0":"post-19402","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-health","9":"tag-it","10":"tag-italia","11":"tag-italy","12":"tag-malattie-rare","13":"tag-occhi","14":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19402","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19402"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19402\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19403"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19402"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19402"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19402"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}