di
\n Redazione Salute<\/p>\n
A un anno dall\u2019intervento, un 38enne con la sindrome di Usher di tipo 1B, che si manifesta con cecit\u00e0 e sordit\u00e0, ha recuperato la vista. \u00c8 stato curato nella Clinica oculistica dell\u2019Universit\u00e0 della Campania \u00abLuigi Vanvitelli\u00bb<\/p>\n
\u00abHo accettato di essere il primo paziente, non solo per me ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficolt\u00e0. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non \u00e8 solo vedere meglio: \u00e8 iniziare a vivere\u00bb. Sono le parole del 38enne trattato con un\u2019innovativa terapia genica<\/b> per una rara malattia ereditaria della retina associata a sordit\u00e0 e cecit\u00e0 progressiva. Operato a luglio 2024 nella Clinica oculistica dell\u2019Universit\u00e0 della Campania \u00abLuigi Vanvitelli\u00bb, a distanza di un anno non \u00e8 pi\u00f9 ipovedente<\/b>. Aveva una vista inferiore a un decimo e oggi riesce a percepire anche i contorni del campo visivo. Un risultato ottenuto grazie a un\u2019innovativa modalit\u00e0 di terapia genica messa a punto dell\u2019Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM)<\/b>, impiegata anche su altri 7 pazienti, trattati nel Centro partenopeo tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi confermano tollerabilit\u00e0 e sicurezza dell\u2019approccio; altri 7 pazienti saranno operati a breve.<\/p>\n
Utilizzati due vettori virali<\/p>\n
\u00abL\u2019intervento di terapia genica non \u00e8, in s\u00e9, particolarmente complesso – spiega Francesca Simonelli<\/b>, ordinaria di Oftalmologia, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi della Campania \u00abLuigi Vanvitelli\u00bb -. Si svolge in anestesia generale e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti, che trasportano ciascuno met\u00e0 dell\u2019informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti<\/b>. Il recupero dall\u2019intervento \u00e8 rapido e l\u2019effetto sull\u2019acuit\u00e0 visiva \u00e8 visibile gi\u00e0 dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava gi\u00e0 un miglioramento della capacit\u00e0 visiva e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosit\u00e0. A oggi, di fatto, gli \u00e8 stata restituita la vista\u00bb.
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Sicurezza e tollerabilit\u00e0<\/p>\n
Il primo paziente \u00e8 stato trattato con la dose pi\u00f9 bassa prevista nello studio internazionale di fase I\/II LUCE-1 che coinvolge, oltre all\u2019Universit\u00e0 della Campania, il Moorsfield Eye Hospital e la Retina Clinic di Londra. La clinica partenopea \u00e8 la prima ad avere iniziato i trattamenti: altri 7 pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B\u00a0 sono stati trattati per met\u00e0 con la dose pi\u00f9 bassa di terapia genica, per met\u00e0 con una dose intermedia. Saranno coinvolti nella sperimentazione altri 7 pazienti, nei quali sar\u00e0 testato anche un terzo dosaggio pi\u00f9 elevato<\/b>. \u00abI dati preliminari raccolti sugli altri 7 pazienti trattati finora confermano la sicurezza e tollerabilit\u00e0 della terapia genica – aggiunge Simonelli -. Non si sono registrati eventi avversi seri a nessuna delle due dosi testate e l\u2019infiammazione oculare osservata in alcuni pazienti \u00e8 poco frequente, limitata e si risolve con una terapia a base di corticosteroidi. Questi risultati costituiscono una speranza per tanti pazienti con malattie retiniche ereditarie<\/b>. Il nuovo metodo, frutto della ricerca italiana, potr\u00e0 aiutare a recuperare o preservare la funzione visiva di chi soffre della sindrome di Usher di tipo 1B, ma anche di pazienti con altre patologie ereditarie dell\u2019occhio che dipendono da difetti in geni che finora non potevano essere trasferiti attraverso le procedure standard di terapia genica\u00bb.<\/p>\n
Malattie oculari ereditarie<\/p>\n
\u00abIl trattamento \u00e8 frutto di oltre dieci anni di ricerca condotta al TIGEM grazie al costante supporto della Fondazione Telethon – commenta Alberto Auricchio<\/b>, direttore del TIGEM e professore ordinario di Genetica medica all\u2019Universit\u00e0 Federico II di Napoli -. La terapia genica \u00e8 oggi una realt\u00e0 terapeutica per diverse malattie, ma ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l\u2019applicazione: tra questi la capienza limitata dei vettori virali, i virus modificati utilizzati per trasferire nelle cellule dei pazienti versioni corrette dei geni responsabili delle loro patologie<\/b>. Nel nostro Istituto abbiamo sviluppato la piattaforma che consente di superare questo limite tecnico e di applicare la terapia genica anche in malattie che dipendono da geni troppo grandi per essere inseriti nei vettori attuali. Una volta iniettati nella cellula, questi vettori contenenti ciascuno met\u00e0 delle istruzioni per la proteina terapeutica consentono di produrla nella sua forma completa e funzionante. Oggi celebriamo i primi risultati positivi per la sindrome di Usher di tipo 1B: l\u2019auspicio \u00e8 di poterli presto replicare anche in altre malattie oculari ereditarie<\/b> dovute a geni troppo grandi, offrendo cos\u00ec un\u2019opportunit\u00e0 di cura laddove finora era preclusa\u00bb.<\/p>\n
Perdita progressiva della vista<\/p>\n
La sindrome di Usher di tipo 1B \u00e8 una malattia ereditaria rara, si stima colpisca circa 20mila persone in Europa e Stati Uniti<\/b>. \u00c8 provocata da mutazioni del gene MYO7A e si manifesta con sordit\u00e0 alla nascita, disfunzioni vestibolari e perdita progressiva della vista nei primi dieci anni di vita<\/b>, a causa dello sviluppo di una retinite pigmentosa. \u00abMentre \u00e8 possibile trattare la sordit\u00e0, non esistono terapie che possano curare la retinite pigmentosa. La terapia genica, con cui si trasferiscono nei pazienti versioni corrette dei geni responsabili della loro malattia, \u00e8 una possibilit\u00e0 di intervento ma finora nella sindrome di Usher di tipo 1B era impraticabile a causa delle caratteristiche del gene MYO7A<\/b>, troppo grande per essere trasferito con uno dei vettori virali usati oggi per correggere i difetti genetici oculari\u00bb aggiunge Simonelli.<\/p>\n
29 luglio 2025<\/p>\n
\n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Redazione Salute A un anno dall\u2019intervento, un 38enne con la sindrome di Usher di tipo 1B, che…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":19647,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[1237,21811,1495,21812,8818,21796,21797,1048,21813,104,21789,21798,21814,21815,21816,21817,5905,21790,598,21799,15303,611,239,327,1537,90,89,10096,21800,370,616,3334,21791,21801,6224,21802,10225,21803,13002,21792,240,863,21804,16706,21784,21785,21793,610,21075,21805,4583,21806,21807,21794,4316,21808,21786,21787,21809,2959,21788,21795,16749,21810,6370],"class_list":{"0":"post-19646","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-aggiunge","9":"tag-aggiunge-simonelli","10":"tag-altre","11":"tag-bassa","12":"tag-campania","13":"tag-campania-luigi","14":"tag-campania-luigi-vanvitelli","15":"tag-causa","16":"tag-cecita","17":"tag-centro","18":"tag-clinica","19":"tag-clinica-oculistica","20":"tag-clinica-oculistica-universita","21":"tag-confermano","22":"tag-corrette","23":"tag-corrette-geni","24":"tag-dose","25":"tag-ereditarie","26":"tag-finora","27":"tag-genetica","28":"tag-geni","29":"tag-genica","30":"tag-health","31":"tag-intervento","32":"tag-it","33":"tag-italia","34":"tag-italy","35":"tag-luigi","36":"tag-luigi-vanvitelli","37":"tag-malattia","38":"tag-malattie","39":"tag-meta","40":"tag-oculari","41":"tag-oculistica","42":"tag-paziente","43":"tag-paziente-trattato","44":"tag-pazienti","45":"tag-progressiva","46":"tag-rara","47":"tag-retina","48":"tag-salute","49":"tag-sicurezza","50":"tag-simonelli","51":"tag-sindrome","52":"tag-sindrome-usher","53":"tag-sindrome-usher-tipo","54":"tag-sordita","55":"tag-terapia","56":"tag-terapia-genica","57":"tag-tigem","58":"tag-tipo","59":"tag-tollerabilita","60":"tag-trattati","61":"tag-trattato","62":"tag-universita","63":"tag-universita-campania","64":"tag-usher","65":"tag-usher-tipo","66":"tag-vanvitelli","67":"tag-vedere","68":"tag-vettori","69":"tag-vettori-virali","70":"tag-virali","71":"tag-visiva","72":"tag-vista"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19646","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19646"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19646\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19647"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19646"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19646"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19646"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}