{"id":210532,"date":"2025-11-11T22:13:19","date_gmt":"2025-11-11T22:13:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/210532\/"},"modified":"2025-11-11T22:13:19","modified_gmt":"2025-11-11T22:13:19","slug":"il-gene-della-longevita-dei-centenari-protegge-il-cuore-nella-progeria-la-scoperta-che-riaccende-la-speranza-per-pazienti-come-sammy-basso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/210532\/","title":{"rendered":"Il gene della longevit\u00e0 dei centenari protegge il cuore nella progeria: la scoperta che riaccende la speranza per pazienti come Sammy Basso"},"content":{"rendered":"

Un gene associato alla longevit\u00e0, presente nel DNA di molti centenari, potrebbe diventare la chiave di volta contro l\u2019invecchiamento precoce causato dalla<\/strong> progeria<\/strong><\/a>, rara malattia genetica nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford<\/strong><\/a>. A dimostrarlo \u00e8 una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Signal Transduction and Targeted Therapy, frutto della collaborazione tra l\u2019IRCCS MultiMedica<\/strong> di Milano e l\u2019Universit\u00e0 di Bristol<\/strong>.<\/p>\n

Lo studio, condotto su modelli animali e su cellule umane di pazienti, ha evidenziato come la variante genetica LAV-BPIFB4<\/strong><\/a>, gi\u00e0 nota per i suoi effetti protettivi su cuore e vasi sanguigni, sia in grado di ridurre i danni cardiovascolari e cellulari tipici della progeria, rallentando cos\u00ec il processo di invecchiamento accelerato.<\/p>\n

Dalla longevit\u00e0 dei centenari a un possibile trattamento per la progeria<\/p>\n

La progeria \u00e8 una malattia rarissima causata da una mutazione del gene LMNA<\/strong>, che porta alla produzione della<\/strong> progerina<\/strong>, una proteina tossica che danneggia il nucleo delle cellule e accelera l\u2019invecchiamento. I bambini colpiti da questa patologia vivono in media<\/strong> 14-15 anni<\/strong>, con gravi complicanze cardiovascolari. Uno dei casi pi\u00f9 noti \u00e8 quello di Sammy Basso<\/strong>, scomparso lo scorso ottobre<\/a>, che ha sfidato ogni aspettativa di vita, raggiungendo i 28 anni.<\/strong><\/p>\n

Attualmente esistono poche opzioni terapeutiche<\/strong>: il farmaco Lonafarnib<\/strong> \u00e8 approvato per ridurre la sintesi della progerina, mentre un altro trattamento, Progerinin<\/strong>, \u00e8 ancora in fase sperimentale.<\/p>\n

La nuova ricerca aggiunge un tassello importante: il gene della longevit\u00e0 LAV-BPIFB4<\/strong> si \u00e8 dimostrato capace di migliorare vari aspetti della patologia nei modelli sperimentali, protegge il cuore, migliora la vascolarizzazione, riduce la fibrosi e l\u2019invecchiamento cellulare anche a livello epatico, favorendo persino il recupero del peso corporeo.<\/strong><\/p>\n

\u00abSi tratta del primo studio che indica come un gene associato alla longevit\u00e0 possa contrastare i danni cardiovascolari della progeria\u00bb, spiega il professor Annibale Puca<\/strong>, medico specialista in neurologia ed esperto di longevit\u00e0 e coordinatore della ricerca per IRCCS MultiMedica. \u00abI risultati aprono la strada a nuove strategie di trattamento per questa rara malattia, che ha urgenza di farmaci cardiovascolari innovativi,<\/strong> in grado di migliorare sia la sopravvivenza a lungo termine sia la qualit\u00e0 della vita dei pazienti\u00bb.<\/p>\n

Anche nei fibroblasti umani di pazienti affetti da progeria<\/strong>, l\u2019introduzione della variante LAV-BPIFB4 ha prodotto miglioramenti significativi: come spiega la ricercatrice Monica Cattaneo<\/strong>, \u00able cellule presentavano elevati segni di fibrosi e senescenza, insieme a bassi livelli della proteina BPIFB4. L\u2019introduzione della variante protettiva ha ridotto significativamente queste anomalie\u00bb.<\/strong><\/p>\n

Oltre la progeria: il futuro di questa ricerca<\/p>\n

Ma il potenziale di questa scoperta va ben oltre la progeria. Come sottolinea Paolo Madeddu<\/strong>, professore emerito dell\u2019Universit\u00e0 di Bristol e coautore dello studio, \u00abgrazie alla collaborazione tra due gruppi multidisciplinari, lo studio mostra per la prima volta che due geni con funzioni opposte nell\u2019invecchiamento possono stabilire interazioni molecolari in grado di attenuarne i segni patologici.<\/strong> Questa scoperta apre a prospettive scientifiche e cliniche di grande rilievo: i geni protettivi dei centenari, tramite espressione forzata o somministrazione delle relative proteine, potrebbero costituire un \u201ccocktail terapeutico\u201d contro l\u2019invecchiamento precoce\u00bb. Una delle prospettive pi\u00f9 promettenti, quindi, \u00e8 la possibilit\u00e0 di sviluppare nuovi<\/strong> farmaci biologici basati sulla somministrazione della proteina BPIFB4 o del suo RNA<\/strong>, evitando cos\u00ec la terapia genica diretta.<\/strong><\/p>\n

Oltre alla progeria, la variante LAV-BPIFB4 \u00e8 oggetto di ulteriori studi per il suo potenziale nel contrastare il deterioramento cardiovascolare e immunitario<\/strong> anche in altre condizioni patologiche legate all\u2019invecchiamento. \u00abL\u2019obiettivo \u00e8 trasformare questi risultati sperimentali in un nuovo farmaco biologico\u00bb,<\/strong> conclude Puca, una possibilit\u00e0 che, se confermata da studi clinici futuri, potrebbe portare un pezzo del \u00absegreto dei centenari\u00bb nella medicina quotidiana.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un gene associato alla longevit\u00e0, presente nel DNA di molti centenari, potrebbe diventare la chiave di volta contro…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":210533,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[1719,239,1537,90,89,370,5997,240],"class_list":{"0":"post-210532","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-benessere","9":"tag-health","10":"tag-it","11":"tag-italia","12":"tag-italy","13":"tag-malattia","14":"tag-malattie-rare","15":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115533368788569286","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/210532","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=210532"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/210532\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/210533"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=210532"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=210532"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=210532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}