Edoardo Sirignano<\/a><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t26 novembre 2025<\/p>\n
“Attraverso un parallelismo tra malattia di Huntington e malattia di Alzheimer, due malattie neurodegenerative, entrambe a\u00a0oggi senza una cura vogliamo quest\u2019anno sottolineare la necessit\u00e0 di rendere pi\u00f9 visibili anche quelle forme di disabilit\u00e0 meno riconoscibili all\u2019osservazione esterna, quelle che colpiscono la mente, sia sul piano cognitivo (comprensione, memoria) che sul piano comportamentale (sintomi psichiatrici). Non si parla mai abbastanza di salute mentale. A mio avviso, c\u2019\u00e8 ancora molto da fare per inculcare nelle persone e nel sistema l\u2019idea che anche le persone la cui mente non funziona pi\u00f9 bene sono disabili, perch\u00e9 perdono progressivamente l\u2019abilit\u00e0 di comprendere, ricordare, fare pi\u00f9 cose contemporaneamente, controllare i propri impulsi, riconoscere le emozioni degli altri. Dall\u2019altro lato, intendiamo fare chiarezza sulle prospettive terapeutiche offerte dalla ricerca clinica, perch\u00e9 per entrambe queste malattie sono circolate notizie, a volte confondenti per i pazienti, su farmaci approvati o non approvati dalle Autorit\u00e0 Regolatorie e sul razionale delle scelte che ne sono alla base”. Cos\u00ec\u00a0Barbara D\u2019Alessio, presidente LIRH Lega italiana ricerca Huntington, presenta il\u00a0convegno annuale LIRH che si terr\u00e0 sabato\u00a029 Novembre, alle ore 09.00, presso il Centro Congressi Roma Eventi di Piazza della Pilotta.<\/p>\n
Le testimonianze di Patrizia, Sofia e Andrea apriranno i lavori: perch\u00e9 \u00e8 cos\u00ec importante dare voce alle persone che vivono la malattia di Huntington in prima persona?<\/strong><\/p>\n“Perch\u00e9 sono le uniche che possono far capire davvero quale dramma si nasconde dietro condizioni cos\u00ec complesse, che stravolgono completamente la vita e ne cambiano per sempre il corso, sia che le si affronti da persona affetta, sia che le si affronti da caregiver.
Una madre che tra soli sei mesi non ricorder\u00e0 pi\u00f9 chi sei (es. Alzheimer) o un padre che \u00e8 stato anaffettivo o aggressivo per tutta la tua infanzia (es. Huntington), producono dei \u2018guasti\u2019 permanenti, che solo chi ha vissuto sulla sua pelle pu\u00f2 raccontare”.<\/p>\n
Per chi non conosce l\u2019Huntington, come descriverebbe in modo chiaro e semplice la natura di questa malattia e l\u2019impatto che ha sulla vita quotidiana delle famiglie?<\/strong><\/p>\n“Ereditaria. Prevedibile, ma non prevenibile. Mente e Corpo. Nascosta. Rara. Sono a mio avviso i concetti chiave per definirla. Si tratta di una malattia con la cui predisposizione genetica si nasce, ma che non si manifesta fin dalla nascita. I sintomi compaiono a un certo punto, di solito in et\u00e0 adulta, quando si \u00e8 nel pieno della vita. Le manifestazioni possono essere fisiche (difficolt\u00e0 a coordinare i movimenti, movimenti involontari, rigidit\u00e0) o mentali (modifica della personalit\u00e0). O entrambe. Spesso quelle mentali precedono quelle fisiche.L\u2019aspetto peculiare della malattia di Huntington \u00e8 che \u00e8 tecnicamente prevedibile attraverso un test genetico, ma tempo e modalit\u00e0 di esordio non sono prevenibili, n\u00e9 prevedibili. Se si \u00e8 ereditata la mutazione genetica, un giorno (impossibile prevedere quando) ci ammaleremo. Come la mamma (o il pap\u00e0), come lo zio, il cugino, la nonna, il fratello etc. \u00a0L\u2019impatto \u00e8 duplice: da un lato, si vive per anni con una spada di Damocle in testa (mi ammaler\u00f2 anche io? \u00a0quando?). Dall\u2019altro lato, nella stessa famiglia ci saranno a\u00a0un certo punto persone chiaramente malate i cui caregiver si cominciano ad ammalare pure loro”.<\/p>\n
Nel pomeriggio si parler\u00e0 delle nuove terapie sperimentali oggi in sviluppo: quali sono le prospettive pi\u00f9 significative che la comunit\u00e0 dei pazienti deve conoscere?<\/strong><\/p>\n“Ci sono prospettive molto incoraggianti, sia sulla conoscenza della biologia della malattia che delle possibili future cure. L\u2019inizio di quest\u2019anno \u00e8 stato segnato da importanti scoperte scientifiche che hanno individuato nell\u2019Huntington il migliore esempio di \u201cpatologia dinamica\u201d, con cambiamenti nel cervello che iniziano alla nascita e potrebbero essere modificati con terapie mirate molto presto nella vita”.<\/p>\n
Alla vigilia della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilit\u00e0 del 3 dicembre, quali aspetti del convegno ritiene possano contribuire concretamente a rendere pi\u00f9 visibile e compresa la realt\u00e0 delle persone che convivono con l\u2019Huntington?<\/strong><\/p>\n“Credo che la presenza di persone giovani, sia tra le testimonianze che tra i partecipanti, esprima un messaggio molto forte in termini di \u2018lotta agli stereotipi\u2019 sulla disabilit\u00e0, la cui prospettiva \u00e8 stata gi\u00e0 in ribaltata dalla Convenzione delle Nazioni Unite sui Diritti delle Persone con Disabilit\u00e0 del 2006 e dalla legge n.18 del 2009 con cui l\u2019Italia l\u2019ha ratificata. E\u2019 quindi giusto ricordare e ribadire che la disabilit\u00e0 non solo pu\u00f2 riguardare diversi aspetti (fisico e mentale) ma anche diverse fasce di et\u00e0, inclusa quella \u201cintermedia\u201d, che non \u00e8 rappresentata n\u00e9 dai bambini n\u00e9 dagli anziani, ma da giovani adulti, che tendono a\u00a0essere oggetto di minore interesse e attenzione perch\u00e9, nell\u2019immaginario collettivo, non sono considerati \u2018fragili\u2019”.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Edoardo Sirignano 26 novembre 2025 “Attraverso un parallelismo tra malattia di Huntington e malattia di Alzheimer, due malattie…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":232869,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[25637,239,1537,90,89,240],"class_list":{"0":"post-232868","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-barbara-d","9":"tag-health","10":"tag-it","11":"tag-italia","12":"tag-italy","13":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115615606384076800","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/232868","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=232868"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/232868\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/232869"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=232868"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=232868"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=232868"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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