Una review pubblicata su The Lancet descrive il nuovo scenario diagnostico della malattia di Alzheimer, delineando il percorso del paziente nei centri specialistici e il ruolo crescente dei biomarcatori. L\u2019articolo, firmato da un gruppo internazionale di esperti tra i quali Giovanni B. Frisoni, analizza le pratiche cliniche attuali e le prospettive nate con l\u2019introduzione dei test molecolari. \n<\/p>\n
Gli autori ricordano che, fino a pochi anni fa, la diagnosi definitiva era possibile solo con l\u2019esame post-mortem. L\u2019identificazione in vivo della deposizione di \u03b2-amiloide e della tau iperfosforilata ha modificato questo paradigma, permettendo un inquadramento molecolare della patologia nelle fasi sintomatiche. Nei centri specialistici, il percorso diagnostico prevede ancora un\u2019accurata valutazione differenziale per stabilire se l\u2019Alzheimer contribuisce al deterioramento cognitivo osservato. \n<\/p>\n
La review ribadisce come i biomarcatori ottenuti tramite PET e analisi del liquido cerebrospinale permettano di documentare la disfunzione di amiloide e tau. Queste informazioni sono oggi considerate essenziali per definire l\u2019idoneit\u00e0 ai trattamenti anti-amiloide approvati di recente, che richiedono la conferma di patologia amiloide prima dell\u2019avvio della terapia. \n<\/p>\n
Gli autori evidenziano inoltre l\u2019arrivo dei biomarcatori ematici, gi\u00e0 disponibili in alcuni Paesi, che segnano un passaggio verso una diagnosi pi\u00f9 accessibile. Questi test, basati su misurazioni ultrasensibili delle forme patologiche di amiloide e tau, potrebbero ridurre l\u2019utilizzo di procedure pi\u00f9 invasive o costose e modificare l\u2019organizzazione dei sistemi sanitari. \n<\/p>\n
Secondo la review, la maggiore accessibilit\u00e0 dei nuovi esami comporter\u00e0 una revisione dei modelli di presa in carico e un ampliamento della diagnosi nelle fasi precoci. L\u2019introduzione dei biomarcatori plasmatici viene descritta come una possibile \u201crivoluzione diagnostica\u201d, in grado di ridefinire i percorsi clinici nei prossimi anni. \n<\/p>\n
La Serie di cui il paper fa parte intende offrire una sintesi aggiornata delle conoscenze e delle pratiche diagnostiche, con l\u2019obiettivo di supportare l\u2019adozione ordinata dei nuovi strumenti. Gli autori sottolineano che l\u2019evoluzione della diagnosi si accompagna alla necessit\u00e0 di sistemi sanitari preparati a gestire un numero crescente di valutazioni biomolecolari e percorsi terapeutici personalizzati. \n<\/p>\n