Il primo paziente italiano con emofilia B, un uomo di 64 anni, \u00e8 stato sottoposto a terapia genica a Milano, presso il Centro Emofilia del Policlinico, centro di eccellenza a livello internazionale per la gestione dei disturbi della coagulazione e oggi l\u2019unico ad avere l\u2019autorizzazione per l\u2019utilizzo di questa terapia, appena approvata dalla nostra Agenzia del Farmaco, l\u2019Aifa.<\/p>\n
Una infusione unica<\/p>\n
La terapia, che si effettua con una unica infusione per via endovenosa, si chiama Hemgenix, (etranacogene dezaparvovec), ha un costo proibitivo di qualche milione di euro ed \u00e8 riservata a malati gravi e moderatamente gravi sopra i 18 anni. Non guarisce \u2013 o almeno pensiamo che non lo faccia – ma sta ancora funzionando nel primo paziente infuso 13 anni fa a Londra, allo University College.<\/p>\n
Che cos\u2019\u00e8 l\u2019emofilia B<\/p>\n
Ma facciamo un passo indietro. L\u2019emofilia B \u00e8 una malattia congenita ereditaria connotata dalla carenza di una proteina indispensabile per la coagulazione del sangue, il fattore IX. Il deficit di fattore IX provoca sanguinamenti spontanei, in genere intorno alle articolazioni o ai muscoli, ma anche all\u2019apparato digerente, renale e al sistema nervoso centrale, o da traumi, come estrazioni dentali o interventi chirurgici. Anche 40-50 sanguinamenti all\u2019anno. I malati sono maschi, le donne sono portatrici ma non si ammalano perch\u00e9 la malattia \u00e8 legata al cromosoma X: nelle donne, che ne hanno due, quello sano compensa il malato, mentre negli uomini, che ne hanno solo uno, determina la malattia. Malattia che si manifesta da subito.<\/p>\n
Ereditaria nel 70% dei casi<\/p>\n
\u201cNel 60-70 per cento dei casi \u00e8 una malattia ereditaria \u2013 precisa a Salute Flora Peyvandi<\/b>, direttrice della SC Medicina Interna – Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano, che ha effettuato la terapia genica \u2013 ma c\u2019\u00e8 un 30% di casi in cui la malattia si manifesta in modo sorprendente. I primi sintomi si vedono gi\u00e0 a un anno, quando i bambini gattonano e cominciano a sanguinare dalle ginocchia, per i genitori \u00e8 un vero e proprio shock\u201d.<\/p>\n
Quanti sono i malati<\/p>\n
Fino ad oggi i malati di emofilia B, circa 400 in Italia, il 60-70% sono malati gravi, sono stati sottoposti a infusioni profilattiche di Fattore IX da fare per tutta la vita con l\u2019obiettivo di sostituire o integrare temporaneamente i bassi livelli del fattore di coagulazione del sangue. \u201cPrima infondevamo due volte a settimana \u2013 spiega la professoressa Peyvandi \u2013 adesso ci sono prodotti long acting che ci permettono di ridurre le infusioni a una ogni due settimane, ma comunque serve un accesso venoso che, soprattutto per i pi\u00f9 piccoli, ha un alto impatto emotivo\u201d.<\/p>\n
Come funziona la terapia<\/p>\n
Ma vediamo come funziona la terapia. \u201cSi utilizza un vettore virale adeno-associato (AAV5) riempito con fattore IX modificato in modo da avere una emivita pi\u00f9 lunga. Questo vettore arriva nel fegato e dopo qualche settimana l\u2019organo \u00e8 in grado di produrre il fattore IX carente, quindi \u00e8 l\u2019organismo stesso che lo produce, una produzione endogena. In pi\u00f9 la produzione \u00e8 prevedibile e costante, mentre per esempio nel caso della terapia genica per l\u2019emofilia A abbiamo picchi e poi cadute. Ovviamente i pazienti vanno monitorati strettamente sia per verificare la sicurezza a breve termine sia per quella a lungo termine, perch\u00e9 il virus potrebbe provocare una infiammazione epatica curabile con steroidi che provoca un innalzamento degli enzimi epatici. Non a caso le linee guida prevedono monitoraggi molto lunghi dei pazienti, fino a 15 anni\u201d.<\/p>\n
Chi pu\u00f2 essere candidato<\/p>\n
Ovviamente non tutti i pazienti con emofilia B possono essere candidabili alla terapia genica. Ma solo quelli che hanno un fattore IX sotto il 2 per cento. Tanto per capirsi, una persona sana ha un fattore IX che oscilla da 70-80% fino a 150%, mentre un malato grave di emofilia B \u00e8 sotto l\u20191%, uno moderatamente grave tra l\u20191 e il 5 e uno lieve tra il 5 e il 40%. Sono candidabili alla terapia genica soltanto i malati sotto il 2%, che non abbiano un anticorpo specifico contro il vettore virale e abbiano pi\u00f9 di 18 anni. \u201cQuesto perch\u00e9 il fegato dei bambini aumenta di dimensione e si ipotizza che la terapia possa perdere pi\u00f9 velocemente la risposta, che oggi dopo terapia genica resta attorno al 40% e ci permette di non ricorrere alla profilassi consueta. Quanto durer\u00e0 la risposta? Noi speriamo sia lunga. Se gi\u00e0 arriver\u00e0 a 20 anni il nostro paziente, che ha 64 anni, sar\u00e0 pi\u00f9 che contento: \u00e8 un uomo sportivo, che ha combattuto con energia, ma la malattia gli ha provocato una emorragia cerebrale. Sono molto emozionata, anche perch\u00e9 oggi ho visto tre bambini appena nati con la malattia e sapere che la scienza va avanti ci incoraggia tutti\u201d.<\/p>\n
L\u2019accordo di Aifa<\/p>\n
Infine \u2013 ma per molti neanche tanto \u2013 il costo della terapia, che si aggirerebbe attorno ai 2 milioni di euro. \u201cSembra una cifra enorme \u2013 continua Peyvandi \u2013 ma per esempio nei pazienti con emofilia A spendiamo da 80 a 120mila euro l\u2019anno per il costo della profilassi attuale, se la risposta \u00e8 duratura il costo viene ammortizzato in qualche anno. E poi Aifa ha fatto un accordo intelligente con l\u2019azienda, la CSLBehring: se tra 4 anni i pazienti trattati non avranno pi\u00f9 risposta e dovranno tornare alla profilassi precedente il fondo specifico ritorner\u00e0 nel fondo sanitario complessivo. Oltre ai costi vorrei che fosse chiaro che queste terapie vanno effettuati in centri superspecializzati, dove pi\u00f9 professionalit\u00e0 possono seguire i pazienti a lungo. Oggi in Italia ce ne sono 5 tra nord e sud anche se noi siamo gli unici ad effettuare terapia genica per emofilia B. Gli altri arriveranno a breve. E credo che insieme si possa arrivare a trattare tra 20 e 30 pazienti all\u2019anno, noi in regione Lombardia speriamo di arrivare a una decina\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Il primo paziente italiano con emofilia B, un uomo di 64 anni, \u00e8 stato sottoposto a terapia genica…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":245038,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[239,1537,90,89,240],"class_list":{"0":"post-245037","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-health","9":"tag-it","10":"tag-italia","11":"tag-italy","12":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115661018629267966","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/245037","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=245037"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/245037\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/245038"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=245037"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=245037"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=245037"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}