{"id":245861,"date":"2025-12-04T23:05:20","date_gmt":"2025-12-04T23:05:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/245861\/"},"modified":"2025-12-04T23:05:20","modified_gmt":"2025-12-04T23:05:20","slug":"un-ospedale-di-milano-ha-trattato-il-primo-paziente-con-terapia-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/245861\/","title":{"rendered":"un ospedale di Milano ha trattato il primo paziente con terapia genica"},"content":{"rendered":"

Il primo paziente con emofilia B<\/a> in Italia \u00e8 stato trattato oggi con HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec), la prima terapia genica approvata per questa patologia. La somministrazione \u00e8 avvenuta presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, un centro di eccellenza a livello internazionale per la gestione dei disturbi della coagulazione. Etranacogene dezaparvovec \u00e8 la prima terapia genica somministrata in una sola infusione, indicata per adulti con emofilia B grave e moderatamente grave (deficit congenito del Fattore IX della coagulazione) senza storia di inibitori del fattore FIX, con un impatto significativo sulla qualit\u00e0 di vita dei pazienti.<\/p>\n

\u201cQuesto risultato rappresenta un passo importante nell\u2019evoluzione della gestione dell\u2019emofilia B\u201d commenta la professoressa Flora Peyvandi, direttrice della SC Medicina Interna – Emostasi e Trombosi del Policlinico. \u201cPer la prima volta nel nostro centro identificato come centro di riferimento della regione Lombardia per la Rete Malattie Emorragiche Congenite (MEC), abbiamo a disposizione una terapia genica somministrata in una unica infusione che pu\u00f2 consentire ai pazienti di produrre autonomamente il Fattore IX, riducendo cos\u00ec la necessit\u00e0 di infusioni regolari e l\u2019impatto della malattia sulla loro quotidianit\u00e0, offrendo nuove prospettive per migliorare la qualit\u00e0 della vita dei pazienti\u201d.<\/p>\n

Limiti delle terapie attuali e vantaggi della terapia genica<\/p>\n

Sebbene le terapie attuali siano relativamente efficaci nel maggior numero di pazienti, necessitano di somministrazioni regolari che incidono in modo significativo sulla vita delle persone con emofilia B. Etranacogene dezaparvovec si somministra in un\u2019unica infusione endovenosa e utilizza un vettore adeno-associato (AAV5) per introdurre nelle cellule il gene funzionale che consente al fegato di produrre Fattore IX in modo autonomo e duraturo, contribuendo a prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento.<\/p>\n

\u201cIl trattamento del primo paziente in Italia con etranacogene dezaparvovec rappresenta un momento importante per la comunit\u00e0 dell\u2019emofilia. I trattamenti attualmente disponibili, basati su ripetute infusioni endovenose, costituiscono infatti ancora oggi un notevole onere per le persone che vivono con l\u2019emofilia B, in grado di influenzare negativamente il manage familiare, le relazioni personali e le attivit\u00e0 quotidiane,\u201d ha dichiarato Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici \u2013 FedEmo. \u201cGrazie alla disponibilit\u00e0 di questa nuova opzione terapeutica, una singola infusione pu\u00f2 cambiare la prospettiva di chi ad oggi convive con l\u2019emofilia B, riducendo il peso della terapia e assicurando una maggiore serenit\u00e0 alle persone e alle loro famiglie\u201d.<\/p>\n

Autorizzazione e rimborso<\/p>\n

La terapia genica per l’emofilia B grave e moderatamente grave (<\/p>\n

Cos’\u00e8 l’emofilia B<\/p>\n

L’emofilia B \u00e8 una malattia rara, potenzialmente letale. Le persone affette da questa patologia sono vulnerabili ai sanguinamenti nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, che provocano dolore, gonfiore e danni alle articolazioni. La costante preoccupazione di un’emorragia comporta una limitazione delle attivit\u00e0 quotidiane. Gli attuali trattamenti dell\u2019emofilia B moderata e grave prevedono infusioni profilattiche di Fattore IX per tutta la vita. Etranacogene dezaparvovec (HEMGENIX) \u00e8 una terapia genica che riduce il tasso di sanguinamenti nelle persone eleggibili, consentendo all’organismo di produrre continuamente il fattore IX. Utilizza AAV5, un vettore virale non infettivo, che trasporta la variante del gene Padua del Fattore IX (FIX-Padua) nelle cellule bersaglio del fegato, generando proteine di Fattore IX 5-8 volte pi\u00f9 attive del normale. Queste istruzioni genetiche rimangono nelle cellule bersaglio senza integrarsi nel DNA della persona e consentono di produrre livelli stabili di fattore IX.<\/p>\n

Lo studio clinico HOPE-B<\/p>\n

Lo studio registrativo di Fase III HOPE-B \u00e8 uno studio multinazionale in aperto, a braccio singolo, per valutare la sicurezza e l’efficacia di etranacogene dezaparvovec. 54 pazienti adulti con emofilia B moderatamente grave o grave sono stati arruolati e, dopo un periodo iniziale di osservazione, hanno ricevuto una singola somministrazione endovenosa di etranacogene dezaparvovec alla dose di 2×10 gc\/kg. I risultati hanno dimostrato efficacia e sicurezza a lungo termine: il 94 per cento dei pazienti ha interrotto la profilassi di routine con fattore IX nei 4 anni successivi al trattamento. I livelli medi di attivit\u00e0 del fattore IX sono stati mantenuti a valori quasi normali a 4 anni, con un tasso medio annualizzato di sanguinamento (ABR) ridotto da 4,16 a 0,40. Il trattamento si \u00e8 dimostrato efficace anche nei pazienti con anticorpi neutralizzanti preesistenti verso AAV5.<\/p>\n

Sicurezza e tollerabilit\u00e0<\/p>\n

Etranacogene dezaparvovec \u00e8 stato generalmente ben tollerato, con 96 eventi avversi correlati al trattamento, la maggior parte nei primi sei mesi. Non sono state segnalate reazioni avverse gravi correlate al trattamento. Un decesso e tre eventi avversi gravi sono stati considerati non correlati al trattamento. Non sono stati segnalati inibitori del FIX.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Il primo paziente con emofilia B in Italia \u00e8 stato trattato oggi con HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec), la prima…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":245862,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[145154,239,1537,90,89,240],"class_list":{"0":"post-245861","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-emofilia-b","9":"tag-health","10":"tag-it","11":"tag-italia","12":"tag-italy","13":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115663806757530625","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/245861","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=245861"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/245861\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/245862"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=245861"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=245861"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=245861"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}