A un anno dall\u2019introduzione dell\u2019analisi dell\u2019Esoma nel laboratorio di Genetica dell\u2019ospedale Sant\u2019Anna di Como, i numeri raccontano un cambio di passo concreto nella diagnosi delle malattie genetiche rare. Su 100 pazienti sottoposti al test, in 49 casi \u00e8 stata individuata con precisione la causa genetica della patologia, offrendo una diagnosi chiara e definitiva in situazioni spesso complesse, caratterizzate da sintomi sfumati e percorsi clinici lunghi.<\/p>\n
Un risultato particolarmente significativo se confrontato con i metodi diagnostici tradizionali, che consentono di arrivare a una diagnosi genetica certa solo in circa il 10% dei casi. L\u2019analisi dell\u2019Esoma \u00e8 stata introdotta a ottobre 2024 nella struttura di Genetica dell\u2019Asst Lariana, diretta dal dottor Piergiorgio Modena, da anni impegnato nella diagnosi genetica in ambito pediatrico, oncologico e riproduttivo.<\/p>\n
Secondo Modena, il valore dell\u2019Esoma sta nella sua capacit\u00e0 di analizzare la parte del DNA responsabile della produzione delle proteine, dove si concentra circa l\u201985% delle mutazioni note legate alle malattie genetiche. Un approccio che consente diagnosi pi\u00f9 rapide, pi\u00f9 accurate e una gestione clinica pi\u00f9 mirata, grazie alla possibilit\u00e0 di impostare terapie specifiche o percorsi di sorveglianza personalizzati.<\/p>\n
Cos\u2019\u00e8 il test dell\u2019Esoma e perch\u00e9 \u00e8 decisivo per le malattie rare<\/p>\n
L\u2019analisi dell\u2019Esoma \u00e8 una delle tecniche pi\u00f9 avanzate oggi disponibili per la diagnosi delle malattie genetiche rare. A differenza degli esami genetici tradizionali, che si concentrano su singoli geni o pannelli ristretti, questo test consente di analizzare in modo esteso tutte le regioni codificanti del genoma umano.<\/p>\n
\u00c8 proprio in queste regioni che si annidano la maggior parte delle mutazioni responsabili di patologie ereditarie, congenite o a esordio precoce. Per questo motivo l\u2019Esoma rappresenta uno strumento chiave soprattutto nei casi pediatrici, nelle malattie ultra rare e nelle situazioni in cui i sintomi non permettono un inquadramento diagnostico immediato.<\/p>\n
Da dove arrivano i pazienti e chi richiede l\u2019analisi genetica<\/p>\n
I dati raccolti nel primo anno di attivit\u00e0 mostrano anche un bacino di utenza ampio, che va oltre il territorio comasco. Il 43% dei pazienti analizzati proviene dalla provincia di Como, mentre il restante 57% arriva da altre aree: il 24% da province limitrofe come Varese, Lecco, Sondrio e Milano, l\u20198% da altre zone della Lombardia e il 12% da altre regioni italiane.<\/p>\n
Nella maggior parte dei casi l\u2019analisi dell\u2019Esoma \u00e8 stata richiesta dai medici della Pediatria, che rappresentano il 72% delle prescrizioni. Seguono la stessa struttura di Genetica per pazienti ambulatoriali o inviati da altre Asst (18%), la Neonatologia (8%) e, in misura minore, Ostetricia e Ginecologia (2%). Un dato che conferma il ruolo centrale del test soprattutto nei percorsi diagnostici dell\u2019et\u00e0 pediatrica.<\/p>\n
Due casi clinici che raccontano l\u2019impatto dell\u2019Esoma<\/p>\n
A spiegare in modo concreto il valore dell\u2019analisi dell\u2019Esoma sono anche alcune storie cliniche. In un primo caso, un bambino presentava sintomi compatibili con un problema endocrino. Il test genetico ha individuato una mutazione associata a una sindrome che predispone allo sviluppo di tumori. Gli accertamenti successivi hanno permesso di diagnosticare e trattare tempestivamente un tumore surrenalico, responsabile dei sintomi iniziali.<\/p>\n
In un secondo caso, un paziente era ricoverato per una grave ostruzione delle vie respiratorie. L\u2019analisi dell\u2019Esoma ha identificato il coinvolgimento di un gene legato alla chiusura delle coane nasali, escludendo forme pi\u00f9 complesse e severe della malattia. Questo ha consentito di procedere con un intervento chirurgico mirato e risolutivo, offrendo una prognosi favorevole.<\/p>\n
Un lavoro multidisciplinare per ridurre l\u2019odissea diagnostica<\/p>\n
I risultati ottenuti sono il frutto di un lavoro di squadra che coinvolge numerose professionalit\u00e0 sanitarie. Come sottolinea Rosa Muraca, direttore del Dipartimento dei Servizi di Asst Lariana, il progetto nasce dalla collaborazione tra il laboratorio di Genetica, Anatomia patologica, Pediatria, Farmacia, Ingegneria clinica e dalla direzione aziendale, che ha creduto fin dall\u2019inizio nell\u2019investimento tecnologico.<\/p>\n
In ambito pediatrico, l\u2019Esoma rappresenta uno strumento fondamentale per ridurre la cosiddetta \u201codissea diagnostica\u201d, un percorso spesso lungo e complesso che molte famiglie affrontano prima di arrivare a una diagnosi certa. Angelo Selicorni, genetista e primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile del Sant\u2019Anna, sottolinea come questo test permetta anche di evitare numerosi esami inutili o invasivi, migliorando la qualit\u00e0 di vita dei pazienti e delle loro famiglie.<\/p>\n
Innovazione e sanit\u00e0 pubblica: il ruolo dell\u2019Esoma oggi<\/p>\n
Secondo il direttore sanitario di Asst Lariana, Brunella Mazzei, l\u2019introduzione dell\u2019analisi dell\u2019Esoma rappresenta un passaggio strategico nel rafforzamento dell\u2019attivit\u00e0 diagnostica genetica. Un investimento che conferma l\u2019attenzione dell\u2019azienda verso strumenti innovativi in grado di supportare una presa in carico pi\u00f9 efficace dei pazienti, con un\u2019attenzione particolare alle persone affette da malattie rare.<\/p>\n
A un anno dall\u2019avvio, l\u2019esperienza del Sant\u2019Anna dimostra come la genetica avanzata possa tradursi in diagnosi pi\u00f9 rapide, percorsi clinici pi\u00f9 mirati e risposte pi\u00f9 concrete a una domanda di salute sempre pi\u00f9 complessa.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A un anno dall\u2019introduzione dell\u2019analisi dell\u2019Esoma nel laboratorio di Genetica dell\u2019ospedale Sant\u2019Anna di Como, i numeri raccontano un…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":263272,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[239,1537,90,89,5997,240],"class_list":{"0":"post-263271","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-health","9":"tag-it","10":"tag-italia","11":"tag-italy","12":"tag-malattie-rare","13":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115728742495848903","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/263271","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=263271"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/263271\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/263272"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=263271"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=263271"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=263271"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}