{"id":264925,"date":"2025-12-17T11:45:16","date_gmt":"2025-12-17T11:45:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/264925\/"},"modified":"2025-12-17T11:45:16","modified_gmt":"2025-12-17T11:45:16","slug":"malattie-genetiche-rare-al-santanna-diagnosi-piu-veloci","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/264925\/","title":{"rendered":"Malattie Genetiche Rare, al Sant&#8217;Anna diagnosi pi\u00f9 veloci"},"content":{"rendered":"<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-208999\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/Esoma.jpeg\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"562\"  \/><br \/>\nCOMO \u2013 \u00c8 passato un anno dall\u2019introduzione dell\u2019analisi dell\u2019Esoma all\u2019interno del laboratorio di Genetica dell\u2019ospedale Sant\u2019Anna, e i risultati confermano tutto il valore di questo importante strumento diagnostico: <strong>per 49 pazienti su 100 \u00e8 stato possibile identificare la causa genetica della malattia<\/strong>, offrendo cos\u00ec una <b>diagnosi chiara e definitiva<\/b>\u00a0<b>per patologie rare<\/b>, spesso complesse e difficili da riconoscere.<\/p>\n<p>Un risultato importante, soprattutto se si considera che i metodi tradizionali permettono di arrivare alla diagnosi solo in circa il 10% dei casi. La tecnica \u00e8 stata introdotta a ottobre 2024 presso la struttura di Genetica, diretta dal dottor\u00a0<b>Piergiorgio Modena<\/b>, che da anni si occupa di diagnosi genetica in ambito pediatrico, oncologico e riproduttivo. \u201cL\u2019Esoma \u00e8 una metodica innovativa che analizza la parte del DNA responsabile della produzione delle proteine dove si concentrano circa l\u201985% delle mutazioni legate a malattie genetiche note \u2013 spiega il dottor Modena \u2013\u00a0 Il suo utilizzo consente diagnosi pi\u00f9 rapide, pi\u00f9 precise e una migliore gestione clinica dei pazienti, grazie alla possibilit\u00e0 di intervenire con terapie mirate o strategie di sorveglianza personalizzate\u201d.<\/p>\n<p><b>Chi ha beneficiato dell\u2019Esoma?<\/b><\/p>\n<p>Il 43% dei pazienti analizzati proviene dalla provincia di Como, il resto da territori limitrofi (24%) come Varese, Lecco, Sondrio, e Milano (13%), una parte da altre province lombarde (8%) e anche da altre regioni (12%). Nella maggior parte dei casi, a richiedere l\u2019analisi sono stati i medici della Pediatria (72%), la struttura di genetica stessa (18%) per i pazienti ambulatoriali (prime visite o inviati da altre Asst), ma anche specialisti della Neonatologia (8%), dell\u2019Ostetricia e Ginecologia (2%).<\/p>\n<p><b>Due storie che spiegano il valore dell\u2019Esoma<\/b><\/p>\n<p>Due casi aiutano a comprendere l\u2019impatto concreto di questo esame. Il primo riguarda un bambino con sintomi riconducibili a un problema endocrino. L\u2019analisi dell\u2019Esoma ha svelato una mutazione genetica legata a una sindrome predisponente allo sviluppo di tumori e gli esami successivi hanno permesso di verificare e trattare in tempo un tumore surrenalico che causava i sintomi. Il secondo \u00e8 quello di un paziente ricoverato con una grave ostruzione delle vie respiratorie. L\u2019Esoma ha identificato il coinvolgimento di un gene responsabile della chiusura delle coane nasali, escludendo forme pi\u00f9 complesse e gravi della malattia, e rassicurando sulla prognosi dopo un approccio chirurgico mirato e risolutivo.<\/p>\n<p>\n<b>Un lavoro di squadra<\/b><\/p>\n<p>\u201cQuesti risultati \u2013 sottolinea\u00a0<b>Rosa Muraca<\/b>, direttore del Dipartimento dei Servizi di Asst Lariana \u2013 sono frutto del lavoro condiviso di tante professionalit\u00e0, dal laboratorio di Genetica a quello di Anatomia, dalla Pediatria alla Farmacia e all\u2019Ingegneria clinica, senza dimenticare il prezioso supporto della direzione, che ha creduto fin da subito nell\u2019investimento in questa tecnologia\u201d. L\u2019analisi dell\u2019Esoma rappresenta un punto di svolta nella diagnosi delle malattie rare e rafforza l\u2019impegno di Asst Lariana nell\u2019offrire una sanit\u00e0 sempre pi\u00f9 vicina, innovativa e impegnata nel dare risposte aggiornate alla domanda di salute dei cittadini. In ambito pediatrico, \u201c\u00e8 un test che consente di abbreviare notevolmente i tempi della cosiddetta \u201codissea diagnostica\u201d che spesso caratterizza l\u2019iter diagnostico di molti pazienti affetti da sindromi genetiche rare o ultra rare \u2013 osserva\u00a0<b>Angelo Selicorni<\/b>, genetista e primario al Sant\u2019Anna della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile -. Inoltre, permette di evitare numerosi accertamenti, anche invasivi, altrimenti necessari per arrivare a una diagnosi\u201d. \u201cL\u2019introduzione dell\u2019analisi dell\u2019Esoma rappresenta un passo importante nel rafforzamento dell\u2019attivit\u00e0 diagnostica in ambito genetico \u2013 conclude il direttore sanitario di Asst Lariana,\u00a0<b>Brunella Mazzei\u00a0<\/b>\u2013 e conferma l\u2019attenzione dell\u2019azienda verso strumenti innovativi a supporto della presa in carico dei pazienti, con particolare riferimento alle persone affette da malattie rare\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"COMO \u2013 \u00c8 passato un anno dall\u2019introduzione dell\u2019analisi dell\u2019Esoma all\u2019interno del laboratorio di Genetica dell\u2019ospedale Sant\u2019Anna, e i&hellip;\n","protected":false},"author":3,"featured_media":263272,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[2664,3635,155751,239,1537,90,89,812,155752,240,301,155753,155754],"class_list":{"0":"post-264925","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-cura","9":"tag-diagnosi","10":"tag-esoma","11":"tag-health","12":"tag-it","13":"tag-italia","14":"tag-italy","15":"tag-ospedale","16":"tag-patologie-rare","17":"tag-salute","18":"tag-sanita","19":"tag-santanna-como","20":"tag-test-genetico"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115734742998319090","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/264925","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=264925"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/264925\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/263272"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=264925"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=264925"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=264925"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}