{"id":270682,"date":"2025-12-21T07:41:11","date_gmt":"2025-12-21T07:41:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/270682\/"},"modified":"2025-12-21T07:41:11","modified_gmt":"2025-12-21T07:41:11","slug":"corsa-contro-il-tempo-per-terapia-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/270682\/","title":{"rendered":"corsa contro il tempo per terapia genica"},"content":{"rendered":"

\u201cFate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni \u00e8 quasi scaduto\u201d. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia rara e crudele<\/strong>. A causarla \u00e8 un\u2019alterazione genetica che porta all\u2019accumulo di zuccheri nel cervello<\/strong>, a causa della mancanza delle proteine laforina e malina, fondamentali nel metabolismo del glicogeno. Il processo comincia dalla nascita e prosegue a lungo in silenzio, fino alla comparsa della prima crisi epilettica, che spesso irrompe nell\u2019adolescenza, compromettendo movimenti, capacit\u00e0 cognitive e prospettiva di vita: in media 5-10 anni dall\u2019esordio dei disturbi.<\/p>\n

In Italia i pazienti affetti sono una trentina, qualche centinaio nel mondo, numeri troppo esigui per creare massa critica anche sul fronte della ricerca. Ma oggi all\u2019orizzonte sembra intravedersi un sogno concreto: una terapia genica sviluppata con il supporto dell\u2019Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto<\/strong>. Il progetto utilizza virus adeno-associati ricombinanti<\/strong> come vettori per la somministrazione di geni terapeutici<\/strong>, contenenti copie funzionali di Epm2a o Epm2b, per ripristinare l\u2019espressione delle proteine mancanti. Il trattamento prevede un\u2019iniezione endovenosa ed \u00e8 stato valutato in modelli preclinici, mostrando risultati \u201cincoraggianti\u201d, come riferisce all\u2019Adnkronos Salute Anna Albarello<\/strong>, volto dell\u2019associazione: \u201cOltre 2 milioni di euro, cio\u00e8 circa 1,1 mln per ognuno dei due vettori allo studio. Se lo sviluppo preclinico sar\u00e0 completato positivamente si potr\u00e0 procedere sulla strada verso i test sull\u2019uomo\u201d.<\/p>\n

I dati preclinici mostrano un recupero funzionale: riduzione dei corpi di Lafora, diminuzione dell\u2019infiammazione cerebrale,<\/strong> normalizzazione della trasmissione sinaptica e miglioramenti delle funzioni motorie e cognitive, oltre a una minore suscettibilit\u00e0 alle crisi epilettiche. Gli studi in corso stanno valutando l\u2019efficacia anche in fasi pi\u00f9 avanzate della malattia, per esplorarne il potenziale effetto terapeutico in condizioni tardive, come ha spiegato una delle scienziate coinvolte nella ricerca.<\/p>\n


\n Svelato il punto debole del \u201cfungo killer\u201d, lo studio su Nature sulla fatale Candida auris
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\n \"Svelato<\/p>\n


\n Leggi articolo<\/p>\n

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L\u2019ultimo aggiornamento scientifico \u00e8 stato pubblicato a novembre 2025 su Clinical and Translational Medicine<\/strong>: i risultati terapeutici della somministrazione endovenosa nei topi si sono dimostrati comparabili o superiori a quelli ottenuti con la pi\u00f9 invasiva via intracerebroventricolare. A firmare lo studio un gruppo spagnolo dell\u2019Universidad Aut\u00f3noma de Madrid con colleghi italiani dell\u2019Universit\u00e0 di Perugia e della Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto Bird Onlus di Longare (Vicenza) (Lus\/Adnkronos Salute).<\/p>\n

Per finanziare il progetto, l\u2019associazione ha avviato diverse iniziative. Una \u00e8 prevista per domenica 21 dicembre<\/strong>: la presentazione del libro fotografico L\u2019istante presente al Chocohotel di Perugia, il cui intero ricavato sar\u00e0 devoluto alla causa. \u201cCi ha sempre spronato nella ricerca\u201d, racconta Anna Albarello ricordando il figlio Mauro, morto a 16 anni nel 1987 per una malattia rara di origine genetica. L\u2019associazione \u00e8 nata in sua memoria, con il marito Giuseppe, per supportare le famiglie di bambini affetti da patologie genetiche rare.<\/p>\n

La sfida alla Lafora nasce dall\u2019esperienza precedente dell\u2019associazione con la leucodistrofia metacromatica. Dopo aver sostenuto la ricerca di Claudio Bordignon e Luigi Naldini<\/strong>, oggi leader nel campo della terapia genica, l\u2019associazione mira a ripetere il percorso: dalla fase preclinica ai trial clinici, con la speranza di portare i vettori sperimentali al test sull\u2019uomo. \u201cIl progetto \u00e8 in una fase molto avanzata \u2013 spiega Anna \u2013 e per poter pensare a un trial clinico si devono far testare questi vettori da una company esterna<\/strong> e fare tutte le prove\u201d.<\/p>\n

\u201cSiamo impegnati in una corsa contro il tempo per trovare la cifra necessaria a portare ancora pi\u00f9 avanti il progetto \u2013 conclude Albarello all\u2019Adnkronos Salute \u2013 Vorremmo sensibilizzare l\u2019opinione pubblica sull\u2019importanza di tutto questo. L\u2019accumulo di glicogeno alla base della malattia di Lafora non \u00e8 raro, e una terapia potrebbe aprire una grande strada anche per altre malattie metaboliche. Riceviamo tante telefonate e appelli dai genitori che assistono impotenti alla degenerazione dei loro ragazzi. Sono situazioni di grande sofferenza e vorremmo riuscire ad aiutarli. Non siamo soli. In molti ci stanno gi\u00e0 dando una mano\u201d.<\/p>\n

Lo studio<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u201cFate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni \u00e8 quasi scaduto\u201d. I genitori dei…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":270683,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[239,1537,90,89,240],"class_list":{"0":"post-270682","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-health","9":"tag-it","10":"tag-italia","11":"tag-italy","12":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115756432702211095","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/270682","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=270682"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/270682\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/270683"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=270682"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=270682"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=270682"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}