Cinquemila bambini<\/p>\n
Gli autori hanno analizzato il database della Simons Foundation, che contiene dati su oltre 5mila bambini con disturbi dello spettro autistico, descrivendo cos\u00ec le quattro categorie:
1) forma grave<\/b>: il gruppo pi\u00f9 piccolo (circa 10%) ha ritardi nello sviluppo, difficolt\u00e0 nella comunicazione e nell’interazione sociale e comportamenti ripetitivi che influenzano praticamente ogni aspetto della vita;
2)\u00a0forma mista con ritardo dello sviluppo<\/b>: circa il 19% ha ritardo precoce nello sviluppo, ma pochi segni di ansia, depressione o comportamenti distruttivi. I ricercatori definiscono questo gruppo \u00abmisto\u00bb perch\u00e9 varia notevolmente l’intensit\u00e0 con cui i pazienti manifestano comportamenti sociali o ripetitivi;
3)\u00a0forma con difficolt\u00e0 moderate<\/b>: circa un terzo dei partecipanti rientra in questo gruppo, mostrando i tratti distintivi dell’autismo – difficolt\u00e0 sociali e comunicative e abitudini ripetitive – ma senza ritardi nello sviluppo;
4) forma con difficolt\u00e0\u00a0sociali e\/o comportamentali<\/b>: il gruppo pi\u00f9 numeroso, circa il 37%, raggiunge le tappe fondamentali dello sviluppo nei tempi standard, ma spesso deve affrontare altre condizioni in seguito, tra cui Adhd (disturbo da deficit dell’attenzione\/iperattivit\u00e0), ansia, depressione o disturbo ossessivo-compulsivo.
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Diagnosi tardive<\/p>\n
Olga Troyanskaya, direttrice della Princeton Precision Health e tra gli autori dello studio, sottolinea che nel gruppo con difficolt\u00e0 sociali e\/o comportamentali <\/b>i pazienti tendono a ricevere la diagnosi pi\u00f9 tardi, tra i 6 e gli 8 anni, mentre la maggior parte dei bambini manifesta sintomi evidenti entro i 3 anni. Il \u00abritardo\u00bb potrebbe derivare, secondo gli autori, da mutazioni genetiche presenti alla nascita del bambino, ma che si attivano solo in anni successivi<\/b>. \u00abAbbiamo sempre considerato l’autismo come un disturbo dello sviluppo fetale, ma questo potrebbe essere vero solo per alcuni bambini\u00bb dice Troyanskaya. A ottobre un secondo studio, pubblicato su Nature da un altro team<\/a>, \u00e8 giunto essenzialmente alla stessa conclusione: forme geneticamente distinte di autismo possono manifestarsi in momenti diversi della vita<\/b>. La nuova analisi, basata su dati provenienti da Stati Uniti, Europa e Australia, suggerisce che i bambini diagnosticati dopo i 6 anni presentano profili genetici distinti <\/b>e che la loro forma di autismo appare notevolmente diversa da quella della prima infanzia, meno simile a un ritardo dello sviluppo e pi\u00f9 affine a condizioni come la depressione, l’Adhd o il disturbo da stress post-traumatico.<\/p>\n Mutazioni genetiche<\/p>\n Ma cosa determina queste differenze a livello biologico? Ad oggi sono state identificate centinaia di mutazioni genetiche collegate all’autismo<\/b>. Circa la met\u00e0 sembra essere ereditaria, ma il resto insorge spontaneamente. Queste mutazioni derivano da errori casuali di copia nel Dna o da influenze esterne<\/b>. L’elenco dei fattori sospettati di influire sull’autismo \u00e8 lungo: inquinamento atmosferico, et\u00e0 paterna, diabete materno, infezioni prenatali. Il lavoro di Sauerwald e Troyanskaya fa luce sul modello genetico dell’autismo. Ma i geni non agiscono in modo isolato e gli scienziati stanno studiando i fattori esterni, in particolare l’ambiente prenatale<\/b>, per scoprire cosa potrebbe spingere quei geni ad attivarsi o disattivarsi.<\/p>\n Epidemia di autismo?<\/p>\n I disturbi dello spettro autistico si manifestano in una grande variet\u00e0 di modi, sfuggendo a una definizione univoca. I maschi ricevono molte pi\u00f9 diagnosi rispetto alle femmine, ma alcuni esperti ritengono che questo avviene perch\u00e9 nelle ragazze i sintomi possono apparire meno gravi o pi\u00f9 facilmente mascherabili<\/b>. Negli ultimi decenni, il numero di persone diagnosticate \u00e8 aumentato notevolmente, soprattutto per il riconoscimento di casi con sintomatologia lieve. Nel 2000, negli Stati Uniti la diagnosi riguardava circa un bambino su 150; nel 2022, la cifra \u00e8 salita a 1 su 31<\/b>. Secondo molti esperti non \u00e8 in atto un’\u00abepidemia di autismo\u00bb, ma c’\u00e8 una maggiore comprensione delle sue molteplici forme e una societ\u00e0 sempre pi\u00f9 attenta a riconoscerle.<\/p>\n
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