{"id":288568,"date":"2026-01-03T01:20:08","date_gmt":"2026-01-03T01:20:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/288568\/"},"modified":"2026-01-03T01:20:08","modified_gmt":"2026-01-03T01:20:08","slug":"bari-malattia-rarissima-scoperta-in-bimba-di-20-giorni-con-screening-del-genoma-ora-sara-curata","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/288568\/","title":{"rendered":"Bari, malattia rarissima scoperta in bimba di 20 giorni con screening del genoma: \u201cOra sar\u00e0 curata\u201d"},"content":{"rendered":"<p>Il programma di screening genomico neonatale ha portato alla luce una malattia rarissima in una bimba di soli 20 giorni. L&#8217;annuncio di <strong>Fabiano Amati<\/strong>, consigliere e assessore regionale uscente, promotore della <strong>legge regionale pugliese sullo screeening genomico<\/strong> (Programma genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi.<\/p>\n<p>&#8220;Nell&#8217;ambito del P<strong>rogramma genoma Puglia<\/strong> &#8211; spiega &#8211; \u00e8 stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una <strong>malattia neurometabolica rarissima<\/strong>, con solo altri quattro casi al mondo &#8211; su 60 descritti sinora &#8211; con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. \u00c8 uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perch\u00e9 la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civilt\u00e0&#8221;. <\/p>\n<p>&#8220;La patologia &#8211; aggiunge Amati &#8211; \u00e8 causata da <strong>alterazioni del gene Spr<\/strong>, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come <strong>dopamina e serotonina<\/strong>. Nella forma pi\u00f9 severa, come quella diagnosticata dal laboratorio di genetica dell&#8217;ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con <strong>un quadro clinico gravissimo<\/strong>. Lo spettro dei sintomi, tuttavia, pu\u00f2 essere molto pi\u00f9 ampio: attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico \u00e8 gi\u00e0 in parte irreversibile&#8221;.<\/p>\n<p>&#8220;La vera svolta &#8211; prosegue &#8211; \u00e8 che <strong>per questa malattia esiste una terapia farmacologica<\/strong> efficace in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l&#8217;efficacia del trattamento &#8211; avviato dal reparto Malattie metaboliche dell&#8217;ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto dalla dottoressa Albina Tummolo, dipende in modo <strong>decisivo dalla precocit\u00e0 della somministrazione<\/strong>, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti. Questo caso racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perch\u00e9 la Puglia ha scelto di attivare il Programma genoma, unici al mondo nell&#8217;ambito della sanit\u00e0 pubblica e per tutti i neonati. Il Programma &#8211; conclude &#8211; non serve per accumulare dati di studio, ma per <strong>giocare d&#8217;anticipo sui sintomi della malattia<\/strong>, ridurre la sofferenza, <strong>evitare disabilit\u00e0 gravi<\/strong> e trasformare la sanit\u00e0 pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno&#8221;.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Il programma di screening genomico neonatale ha portato alla luce una malattia rarissima in una bimba di soli&hellip;\n","protected":false},"author":3,"featured_media":288569,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[239,1537,90,89,240],"class_list":{"0":"post-288568","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-health","9":"tag-it","10":"tag-italia","11":"tag-italy","12":"tag-salute"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115828544173201492","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/288568","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=288568"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/288568\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/288569"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=288568"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=288568"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=288568"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}