Salute<\/p>\n
\u00c8 la pi\u00f9 spietata forma di epilessia che non d\u00e0 scampo. Baschirotto lancia la raccolta fondi per trovare finalmente una cura efficace<\/p>\n
\u00abServono 2 milioni\u00bb<\/strong>. L\u2019appello lanciato in tutta Italia arriva da Giuseppe Baschirotto<\/strong>, la voce incrinata dalla commozione. La malattia di Lafora<\/strong>, la pi\u00f9 spietata forma di epilessia, non lascia scampo<\/strong>, rimane senza cura, ma adesso la ricerca sostenuta dalla coraggiosa e pionieristica associazione vicentina intitolata a Mauro Baschirotto apre un varco nella nebbia<\/strong>.\u00a0<\/p>\n La terapia<\/p>\n Siamo forse a un passo dalla soluzione<\/strong>. La terapia genica<\/strong> rappresenta la via concreta per rallentare o fermare una malattia che non concede di vivere oltre i 25 anni<\/strong>. I risultati<\/strong> ottenuti in laboratorio nella fase preclinica da una cordata di scienziati spagnoli e italiani dell\u2019Universidad autonoma de Madrid<\/strong> e dell\u2019Universit\u00e0 di Perugia<\/strong> sotto l\u2019egida dell\u2019onlus Baschirotto sono promettenti<\/strong>. Lo conferma una pubblicazione apparsa a novembre sulla rivista scientifica Clinical and Translational Medicine. \u00abPossiamo salvare tante vite umane\u00bb, dice Giuseppe Baschirotto, l\u2019uomo che con la moglie Anna Albarello, grazie a una straordinaria avventura iniziata nel 1988 dopo la morte del figlio Mauro, ucciso da una sindrome senza nome, \u00e8 riuscito a dare voce e speranza a un settore come le malattie rare lasciato orfano dalle multinazionali farmaceutiche proprio per i suoi numeri troppo esigui per fare business e accendere l\u2019interesse per la ricerca. Da qui l\u2019invito, che \u00e8 un Sos accorato, per chi pu\u00f2, per le persone di buona volont\u00e0, a donare. I 2 milioni sono indispensabili per accelerare gli studi e passare alla sperimentazione clinica sull\u2019uomo<\/strong>. Ma bisogna fare presto: \u00abIl tempo corre, potrebbero essere figli nostri, e per alcuni \u00e8 quasi scaduto\u00bb.\u00a0<\/p>\n La patologia<\/p>\n La malattia di Lafora \u00e8 una rarissima patologia neuro-degenerativa<\/strong> che si manifesta fra i ragazzi, e che in oltre il 90% dei casi \u00e8 dovuta a mutazioni in uno dei due geni Epm2A ed Epm2B localizzati sul cromosoma 6. L\u2019alterazione genetica, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, fa s\u00ec che gli zuccheri si addensino a livello cerebrale. I bambini crescono senza difficolt\u00e0 apparenti finch\u00e9 non esplodono le prime convulsioni poi sempre pi\u00f9 violente e quotidiane accompagnate da un inarrestabile deterioramento cognitivo e motorio. I primi sintomi durante la tarda infanzia. Peggiora la vista. Compaiono contrazioni muscolari rapide e improvvise fino a diffuse crisi epilettiche. L\u2019impatto \u00e8 devastante<\/strong>. Non si riesce pi\u00f9 a fare un pensiero dopo l\u2019altro, a camminare. La maggior parte dei malati muore prima della fine dell\u2019adolescenza. La sopravvivenza media non va al di l\u00e0 dei 10 anni dall\u2019inizio dei sintomi<\/strong>. Una malattia genetica, dunque, che in Italia colpisce alcune decine di giovani, ma anche una inesorabile \u201ccondanna a morte<\/strong>\u201d. Come portare addosso un bomba a orologeria.<\/p>\n La speranza<\/p>\n Ora, per\u00f2, il sogno di disinnescarla si pu\u00f2 realizzare. Il progetto prevede l\u2019utilizzo di virus adeno-associati come vettori propulsivi <\/strong>di una copia perfetta e funzionale dei due geni Epm2A o Epm2B in avaria per ripristinare le proteine che mancano e cancellare cos\u00ec il deficit responsabile dell\u2019accumulo dei corpi di Lafora e, quindi, del progressivo declino neuro-degenerativo. \u00c8 un\u2019iniezione endovenosa<\/strong> a mettere in moto il trattamento. E, come detto, i risultati emersi nell\u2019osservazione preclinica sono pi\u00f9 che incoraggianti. I corpi di Lafora arretrano, l\u2019infiammazione cerebrale rientra, la connessione sinaptica si normalizza, le crisi epilettiche perdono di intensit\u00e0, le funzioni motorie e cognitive migliorano. I fondi diventano, perci\u00f2, un investimento salva-vita, La stima \u00e8 di circa 1,1 milioni di euro per produrre ciascuno dei due vettori allo studio. Alcuni step potranno svolgersi nei laboratori dell\u2019associazione di Costozza. Gli studi di tossicologia dovranno essere affidate ad aziende esterne. \u00abLa stella cometa dell\u2019Epifania – spiega Giuseppe – \u00e8 la terapia genica. Chi la insegue, prima o poi raggiunger\u00e0 mete ritenute impossibili\u00bb. Insomma, la corsa verso un nuovo traguardo dei Baschirotto \u00e8 iniziata. L\u2019Iban \u00e8 IT19F0200814411000104535697<\/strong>. \u00abSe lo sviluppo preclinico sar\u00e0 completato positivamente si potr\u00e0 procedere sulla strada verso i test sull\u2019uomo\u00bb, conclude.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Salute \u00c8 la pi\u00f9 spietata forma di epilessia che non d\u00e0 scampo. 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