Attualmente in Italia, nel rispetto dei Livelli essenziali di assistenza (DPCM 12 gennaio 2017, art. 38 comma 2<\/a>) che garantiscono ai nuovi nati \u00able prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica\u00bb, lo screening neonatale esteso \u00e8\u00a0obbligatorio e offerto gratuitamente\u202fa tutti i neonat<\/b>i per circa 50 malattie genetiche rare.
Lo Sne inizia\u00a0col test <\/b>effettuato prelevando dal tallone<\/b> di ogni neonato, nei primi tre giorni di vita, qualche goccia di sangue, raccolta su un cartoncino assorbente poi inviato a laboratori specializzati per rilevare eventuali anomalie.
Nel caso il bambino risulti positivo al test<\/b>, quindi si sospetti una malattia, sono eseguiti ulteriori accertamenti.
Se la diagnosi \u00e8 confermata, il neonato \u00e8 preso in carico dal Centro clinico di riferimento per quella malattia in modo che inizi tempestivamente il trattamento disponibile.
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Il programma di screening genomico in Puglia<\/p>\n
In attesa che sia ampliato a livello nazionale il\u00a0pannello delle malattie testate alla nascita,<\/b>\u00a0molte Regioni lo hanno fatto autonomamente. Tra queste c’\u00e8 la Puglia, che gi\u00e0 aveva avviato in via sperimentale il progetto pilota \u00abgenoma Puglia\u00bb approvato con Legge regionale nel 2023: dalla goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato \u00e8 possibile identificare precocemente\u00a0– previo consenso informato dei genitori -, grazie alle pi\u00f9 avanzate tecniche di sequenziamento<\/b>\u00a0(NGS)\u00a0con l’utilizzo di\u00a0macchinari di ultimissima generazione,\u00a0fino a 500 malattie genetiche rare<\/b>.
Il progetto pilota \u00e8 diventato poi \u00abstrutturale\u00bb con ulteriori investimenti della Regione: dal 16 aprile 2025 lo screening genomico neonatale \u00e8 operativo e gratuito in tutti i punti nascita\u00a0<\/b>pugliesi.\u00a0<\/p>\n
Come funziona\u00a0\u00abGenoma Puglia\u00bb<\/p>\n
Come per lo screening neonatale esteso, si comincia con la raccolta di qualche goccia di sangue, prelevata dal tallone del neonato, su cartoncini assorbenti speciali.\u00a0Un metodo di campionamento sicuro<\/b>,\u00a0senza rischi di deterioramento del campione, e\u00a0di facile trasportabilit\u00e0 presso laboratori specializzati\u00a0che l’analizzeranno.\u00a0
Spiega il dottor Mattia Gentile, direttore dell\u2019Unit\u00e0 operativa complessa di Genetica Medica all\u2019Ospedale Di Venere di Bari: \u00ab<\/b>La vera sfida vinta \u00e8 stata quella di realizzare un flusso di lavoro automatizzato, che avviene in maniera pseudonominizzata: uno stesso barcode identifica il neonato dal prelievo della goccia di sangue dal tallone sino al referto finale. Tutte le 24 Neonatologie della Regione sono collegate al nostro laboratorio di genetica attraverso una piattaforma in cloud. Il sistema analitico rispetta le normative europee sulla privacy e i dati sono protetti in conformit\u00e0 con la normativa dell’Agenzia Nazionale per la cybersecurity\u00bb.<\/p>\n
Risvolti pratici per la salute dei bambini<\/p>\n
Grazie al programma di screening gratuito per tutti i neonati pugliesi, che ha reso possibile la diagnosi precoce di malattie rare e rarissime,\u00a0nei giorni scorsi \u00e8 stata\u00a0 individuata una malattia rarissima in un bambino, a venti giorni dalla nascita: una variante severa<\/b>\u00a0(il quarto caso al mondo)\u00a0della distonia dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi<\/a>. causata da mutazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali quali dopamina e serotonina.
Nelle forme pi\u00f9 severe, i sintomi – da un grave ritardo psicomotorio alla spasticit\u00e0 o distonia degli arti – compaiono nei primissimi mesi di vita.\u00a0<\/b>
Oggi la terapia disponibile, avviata tempestivamente, pu\u00f2 migliorare le condizioni cliniche in modo significativo, fino alla\u00a0completa risoluzione dei sintomi\u00a0<\/b>in alcuni casi.\u00a0
Tra gli altri bambini che, grazie al programma\u00a0\u00abgenoma Puglia\u00bb, hanno
ricevuto la diagnosi precoce<\/b> di una patologia rara genetica cambiando la storia naturale della malattia, ci sono due neonati a rischio di
retinoblastoma<\/a>, un tumore raro della retina<\/b> che, se diagnosticato in ritardo, pu\u00f2 comportare interventi radicali come l\u2019enucleazione dell\u2019occhio, oltre a cure chemioterapiche. Agli inizi di dicembre, con lo screening genomico effettuato presso il Laboratorio di Genetica medica dell\u2019ospedale Di Venere di Bari, \u00e8 stata individuata nei due neonati la mutazione del gene RB1, responsabile del tumore oculare pi\u00f9 frequente dell\u2019infanzia, permettendo cos\u00ec di prendere in carico e curare i due piccoli, evitando di intervenire quando \u00e8 troppo tardi per salvare la vista e, in alcuni casi, anche la vita.<\/p>\n
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