di
\n Redazione Salute<\/p>\n
Studio su pazienti giovani: varianti associate a prognosi peggiori possono suggerire l\u2019opportunit\u00e0 di procedere con terapie pi\u00f9 o meno intensive<\/p>\n
Le mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2, che si associano a una maggiore probabilit\u00e0 di tumore<\/a> al seno (e non solo), non sono tutte uguali: alcune sembrano essere pi\u00f9 pericolose e ridurre l\u2019aspettativa di sopravvivenza<\/b>, mentre altre sembrano avere un impatto meno negativo sull\u2019esito clinico. Lo dimostra per la prima volta l\u2019ampio studio internazionale BRCA BCY Collaboration,\u00a0pubblicato sulla rivista <\/a>Annals of Oncology<\/a>,\u00a0coordinato dall\u2019Universit\u00e0 di Genova – IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e dall\u2019Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia e condotto su giovani donne under 40 con un carcinoma mammario invasiv<\/b>o.\u00a0I dati sono rilevanti sia perch\u00e9 potranno aiutare a individuare con maggiore precisione il reale rischio delle pazienti di avere una prognosi peggiore<\/b>, sia perch\u00e9 potranno guidare le scelte cliniche, intensificando le cure e i controlli nelle donne che presentano le mutazioni pi\u00f9 \u00abcattive\u00bb.<\/p>\n Conoscere se si \u00e8 portatori <\/a>della mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 <\/b>serve ai pazienti con una diagnosi di cancro a seno, ovaio, prostata e pancreas <\/b>per stabilire le terapie pi\u00f9 efficaci e orientare la decisione terapeutica, sia sul fronte chirurgico sia nella scelta dei diversi medicinali. Ed \u00e8 fondamentale per i familiari sani, che sono pi\u00f9 a rischio di ammalarsi, per valutare le strategie di prevenzione<\/b> pi\u00f9 indicate nel singolo caso. Ecco perch\u00e9 incorporare i test BRCA<\/b> nella routine ospedaliera \u00e8 oggi un passaggio chiave nella gestione ottimale di migliaia di persone gi\u00e0 malate e a rischio di cancro.
Il nuovo studio si concentra per\u00f2 sulle pazienti giovani con un tumore al seno \u00abBRCA BCY Collaboration \u00e8 uno studio internazionale coordinato da Matteo Lambertini dell\u2019Universit\u00e0 di Genova che coinvolge 109 Centri in 33 Paesi in tutto il mondo \u2013 spiega<\/b> Eva Blondeaux dell\u2019Unit\u00e0 di Epidemiologia Clinica dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e coautrice dello studio<\/b> \u2013. Si tratta di un\u2019indagine retrospettiva, nella quale sono state analizzate caratteristiche ed esiti clinici di 3.294 pazienti under 40<\/b> che fra il 2000 e il 2020 hanno ricevuto una diagnosi di tumore al seno invasivo ed erano portatrici di una mutazione di BRCA1 o BRCA2. Questi due geni controllano la riparazione del DNA<\/b>: quando sono mutati viene meno il meccanismo di riparazione dei danni al DNA e conseguentemente si sviluppano pi\u00f9 facilmente alcuni tipi di cancro. Per questo le mutazioni di BRCA1 e BRCA2, che sono ereditarie, <\/a>aumentano fino all\u201980% la probabilit\u00e0 di sviluppare nell\u2019arco della vita un tumore al seno e fino al 40% un tumore alle ovaie. Si stima che circa una neoplasia della mammella su dieci dipenda da difetti dei geni BRCA1 o BRCA2, ma le possibili mutazioni sono moltissime e fino a oggi non era noto se i diversi difetti genetici comportassero anche differenti esiti clinici\u00bb.<\/p>\n Lo studio ha colmato la lacuna analizzando, fra le migliaia di possibili mutazioni di BRCA<\/b>, l\u2019effetto delle singole possibili varianti sulla sopravvivenza delle pazienti giovani con una diagnosi di tumore invasivo. \u00abSapevamo per esempio che le mutazioni di BRCA1 sono pi\u00f9 spesso presenti nei carcinomi mammari tripli negativi, mentre quelle di BRCA2 sono pi\u00f9 frequenti nei tumori positivi ai recettori per gli estrogeni \u2013 aggiunge Angela Toss docente dell\u2019Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia in forze presso l’Oncologia dell\u2019Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena, coautrice dello studio <\/b>\u2013. I nuovi dati si spingono oltre, valutando l\u2019influenza di specifici tipi di mutazioni. Abbiamo potuto osservare, per esempio, che le mutazioni che “troncano” BRCA1 e BRCA2, rendendo la proteina pi\u00f9 corta e instabile, incidono sulla sua funzionalit\u00e0 e comportano un peggioramento della sopravvivenza<\/b> nelle pazienti portatrici, mentre le mutazioni di una singola lettera del DNA in BRCA1 o BRCA2, che cambiano solo un aminoacido della proteina finale, sembrano associarsi a un\u2019aspettativa di vita pi\u00f9 lunga. In sintesi, ci\u00f2 che sembra contare pi\u00f9 di tutto \u00e8 la conseguenza della mutazione sulla funzionalit\u00e0 effettiva della proteina prodotta\u00bb. <\/p>\n \u00abIdentificare le associazioni fra la tipologia di mutazione e le caratteristiche del tumore al seno e i suoi esiti clinici, fra cui per esempio la sua aggressivit\u00e0<\/b>, pu\u00f2 aiutare a ottimizzare le strategie di trattamento<\/b> \u2013 concludono Blondeaux e Toss \u2013. Per esempio, la presenza di varianti associate a prognosi peggiori pu\u00f2 suggerire di intensificare i programmi di sorveglianza<\/b>, oppure ancora indicare l\u2019opportunit\u00e0 di prevedere terapie pi\u00f9 o meno intensive <\/b>a seconda dell\u2019impatto che la mutazione pu\u00f2 avere sull\u2019aspettativa di sopravvivenza\u00bb. <\/p>\n 11 gennaio 2026<\/p>\n \n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n Hai un dubbio o un quesito medico?<\/p>\n I nostri medici e specialisti rispondo ai tuoi quesiti su temi sanitari<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Redazione Salute Studio su pazienti giovani: varianti associate a prognosi peggiori possono suggerire l\u2019opportunit\u00e0 di procedere con…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":301567,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[4240,3960,15069,176978,47948,176979,176980,176981,176982,176983,78474,176984,176985,9223,23885,86089,14425,52564,52565,4341,2445,167672,3635,2640,66512,176976,15303,1598,239,12201,1537,90,89,7742,22507,84397,10225,176977,17211,8430,48285,2441,240,32791,22876,20126,2128,16661,1900,72401,4316,48364],"class_list":{"0":"post-301566","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-aiutare","9":"tag-alcune","10":"tag-aspettativa","11":"tag-aspettativa-sopravvivenza","12":"tag-associate","13":"tag-associate-prognosi","14":"tag-associate-prognosi-peggiori","15":"tag-bcy","16":"tag-bcy-collaboration","17":"tag-blondeaux","18":"tag-brca","19":"tag-brca-bcy","20":"tag-brca-bcy-collaboration","21":"tag-cancro","22":"tag-caratteristiche","23":"tag-cattive","24":"tag-clinici","25":"tag-coautrice","26":"tag-coautrice-studio","27":"tag-collaboration","28":"tag-conseguenza","29":"tag-coordinato","30":"tag-diagnosi","31":"tag-dna","32":"tag-esiti","33":"tag-esiti-clinici","34":"tag-geni","35":"tag-giovani","36":"tag-health","37":"tag-invasivo","38":"tag-it","39":"tag-italia","40":"tag-italy","41":"tag-modena","42":"tag-mutazione","43":"tag-mutazioni","44":"tag-pazienti","45":"tag-pazienti-giovani","46":"tag-possibili","47":"tag-prognosi","48":"tag-proteina","49":"tag-rischio","50":"tag-salute","51":"tag-sembrano","52":"tag-seno","53":"tag-sopravvivenza","54":"tag-studio","55":"tag-terapie","56":"tag-tumore","57":"tag-tumore-seno","58":"tag-universita","59":"tag-varianti"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/301566","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=301566"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/301566\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/301567"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=301566"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=301566"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=301566"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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