{"id":307457,"date":"2026-01-15T14:49:15","date_gmt":"2026-01-15T14:49:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/307457\/"},"modified":"2026-01-15T14:49:15","modified_gmt":"2026-01-15T14:49:15","slug":"tumori-ereditari-quali-sono-test-genetici-fondamentali-ma-poche-regioni-li-eseguono-e-con-lunghe-liste-dattesa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/307457\/","title":{"rendered":"Tumori ereditari, quali sono? Test genetici fondamentali, ma poche regioni li eseguono e con lunghe liste d’attesa"},"content":{"rendered":"

In Italia un caso su dieci di tumore<\/a> del seno e dell’ovaio \u00e8 ereditario. Alle due varianti Brca1 e Brca2 sono attribuibili 4.700 nuove neoplasie ogni anno.
Per queste pazienti, e per i loro familiari, vanno resi pi\u00f9 velocemente disponibili i test genetici<\/a> per individuare la presenza delle alterazioni. Tuttavia, pi\u00f9 della met\u00e0 dei malati e dei loro parenti lamenta liste d’attesa lunghe per accedere a fondamentali esami salvavita.
Inoltre, per test quali l’Hrd (che verifica l’eventuale deficit delle cellule tumorali nel riparare i danni subiti dal Dna) l’accesso e la rimborsabilit\u00e0 non sono uniformi in tutta Italia, portando a gravi disuguaglianze. Il pericolo di insorgenza dei due carcinomi \u00e8 infatti notevole. Solo la presenza della mutazione Brca1 aumenta di 37 volte il rischio di cancro ovarico (6 volte invece per quello mammario).<\/p>\n

I test genetici <\/p>\n

I test genetici rientrano nella medicina di precisione e permettono di favorire la prevenzione oncologica. Non solo, per\u00f2, offrono informazioni predittive circa la possibilit\u00e0 di risposta a specifiche terapie antitumorali. Le varianti genetiche Brca indicano una maggiore sensibilit\u00e0 al trattamento con inibitori Parp. Sono una classe di farmaci che intervengono nella riparazione del Dna nei casi di carcinoma dell’ovaio in fase avanzata. Queste innovazioni, frutto della ricerca scientifica, vanno sempre assicurate anche se interessano solo una piccola quota di tumori femminili ereditari.
I test genetici Brca dovrebbero essere introdotti nei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza) il cui aggiornamento \u00e8 in fase di discussione e approvazione. Ci auguriamo che, anche grazie a tale provvedimento, gli esami siano presto pi\u00f9 accessibili a tutti i cittadini. Il test Hrd, invece, non \u00e8 al momento previsto all’interno del testo dei nuovi Lea.
La Fondazione Aiom, l’Associazione italiana di oncologia medica) ha lanciato la campagna “I Tumori eredo-familiari” che ha previsto webinar, talk show, sondaggi e altre iniziative destinate a pazienti e cittadini. L’iniziativa \u00e8 ancora in corso ed \u00e8 realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca. \u00c8 necessaria una maggiore informazione su queste neoplasie.
Nel 2013 queste mutazioni sono diventate molto “famose” dopo che il caso dell’attrice Angelina Jolie fu al centro dell’attenzione dei media di tutto il mondo. A distanza di anni per\u00f2 notiamo che non sempre vi \u00e8 una giusta consapevolezza su un problema che \u00e8 abbastanza diffuso. In Italia sono oltre 380 mila i portatori, tra donne e uomini, delle due varianti patogenetiche.<\/p>\n

Gli organi pi\u00f9 colpiti <\/p>\n

Gli organi pi\u00f9 colpiti sono seno, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie. \u00c8 possibile identificarle partendo dal “caso indice” della persona gi\u00e0 colpita dal tumore, per poi eseguire i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validit\u00e0 \u00e8 dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalit\u00e0.
Oggi le analisi genetico-molecolari sono parte integrante del percorso di cura di neoplasie non solo dell’ovaio, ma anche del seno e della prostata.<\/p>\n

Le conseguenze\u00a0 <\/p>\n

Una conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia \u00e8 la possibilit\u00e0 di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogenetiche, presenti fin dalla nascita e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori.
Non tutti i portatori effettivamente poi svilupperanno una malattia oncologica. Ci\u00f2 nonostante, il loro stato di salute va costantemente monitorato. Con la nostra campagna abbiamo voluto incentivare una nuova cultura della prevenzione del cancro.
Questa non pu\u00f2 pi\u00f9 solo passare da stili di vita sani e dall’adesione agli screening. Servono anche controlli medici qualificati da ampliare per ridurre l’impatto di alcune neoplasie sul servizio sanitario nazionale.<\/p>\n

*Past president della Fondazione Associazione italiana di Oncologia medica<\/strong>
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\n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA <\/p>\n

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