{"id":308521,"date":"2026-01-16T07:02:09","date_gmt":"2026-01-16T07:02:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/308521\/"},"modified":"2026-01-16T07:02:09","modified_gmt":"2026-01-16T07:02:09","slug":"i-geni-jolie-non-sono-tutti-uguali-scoperte-mutazioni-piu-cattive-che-riducono-la-sopravvivenza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/308521\/","title":{"rendered":"i \u2018geni Jolie\u2019 non sono tutti uguali. Scoperte mutazioni pi\u00f9 \u201ccattive\u201d che riducono la sopravvivenza"},"content":{"rendered":"

Le mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2<\/strong><\/a>, che si associano a una maggiore probabilit\u00e0 di tumore al seno<\/strong><\/a>, non sono tutte uguali: alcune sembrano essere pi\u00f9 pericolose e ridurre l\u2019aspettativa di sopravvivenza, mentre altre sembrano avere un impatto meno negativo sull\u2019esito clinico. Lo dimostra per la prima volta l\u2019ampio studio internazionale \u2018BRCA BCY Collaboration\u2019\u00a0pubblicato sulla rivista Annals of Oncology<\/a><\/strong>.<\/p>\n

\u00c8 una svolata che potrebbe aiutare le donne che scoprono di avere una predisposizione genetica a sviluppare tumori a seno e ovaie, spesso spinte a sottoporsi alla mastectomia e all\u2019esportazione di utero e ovaie per paura di ammalarsi.\u00a0\u00c8 la scelta fatta anche dall\u2019attrice Angelina Jolie<\/strong>, diventata talmente eclatante\u00a0da ribattezzarla\u00a0\u201cmutazione Jolie<\/strong>\u201d.\u00a0Ecco cosa ha scoperto lo studio e perch\u00e9 il risultato pu\u00f2 cambiare la scelta delle donne<\/strong>.\u00a0<\/p>\n

Lo studio e i dati <\/p>\n

Lo studio \u2018BRCA BCY Collaboration\u2019\u00a0\u00e8 stato\u00a0condotto su donne under 40 con una diagnosi di tumore al seno invasivo<\/strong>.\u00a0Una ricerca internazionale che parla italiano: a coordinarlo l\u2019Universit\u00e0 di Genova – IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e l\u2019Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia.\u00a0<\/p>\n

I dati sono rilevanti <\/strong>perch\u00e9 potranno aiutare a individuare con maggiore precisione il reale rischio<\/strong> delle pazienti con un tumore al seno e mutazioni di BRCA, ma soprattutto perch\u00e9 potranno guidare le scelte cliniche<\/strong>, intensificando le cure e i controlli nelle donne che presentano le mutazioni pi\u00f9 \u2018cattive\u2019.<\/p>\n

\u201cBRCA BCY Collaboration \u00e8 uno studio internazionale coordinato da Matteo Lambertini dell\u2019Universit\u00e0 di Genova che coinvolge 109 Centri in 33 Paesi in tutto il mondo<\/strong>\u201d,\u00a0<\/strong>spiega Eva Blondeaux <\/strong>dell\u2019Unit\u00e0 di Epidemiologia Clinica del IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e coautrice dello studio.<\/p>\n

Come funzionano i \u2018geni Jolie\u2019 <\/p>\n

\u201cSi tratta di un\u2019indagine retrospettiva \u2013\u00a0continua\u00a0<\/strong>Blondeaux \u2013\u00a0<\/strong>nella quale sono state analizzate caratteristiche ed esiti clinici di 3.294 donne under 40<\/strong> che fra il 2000 e il 2020 hanno ricevuto una diagnosi di tumore al seno invasivo ed erano portatrici di una mutazione di BRCA1 o BRCA2. Questi due geni controllano la riparazione del DNA<\/strong>: quando sono mutati viene meno il meccanismo di riparazione dei danni al DNA e conseguentemente si sviluppano pi\u00f9 facilmente alcuni tipi di tumore\u201d.<\/p>\n

“Per questo \u2013\u00a0spiega la dottoerssa \u2013\u00a0le mutazioni di BRCA1 e BRCA2, che sono ereditarie<\/strong>, aumentano fino all\u201980% la probabilit\u00e0<\/strong> di sviluppare nell\u2019arco della vita un tumore al seno e fino al 40% un tumore alle ovaie. Si stima che circa una neoplasia della mammella su dieci dipenda da difetti dei geni BRCA1 o BRCA2<\/strong>, ma le possibili mutazioni sono moltissime e fino a oggi non era noto se i diversi difetti genetici comportassero anche differenti esiti clinici\u201d.<\/p>\n

Cosa ha scoperto lo studio <\/p>\n

Lo studio ha colmato la lacuna analizzando, fra le migliaia di possibili mutazioni di BRCA, l\u2019effetto delle singole possibili varianti sulla sopravvivenza delle pazienti giovani con una diagnosi di tumore invasivo. \u201cSapevamo per esempio che le mutazioni di BRCA1 sono pi\u00f9 spesso presenti nei carcinomi mammari tripli negativi<\/strong>, mentre quelle di BRCA2 sono pi\u00f9 frequenti nei tumori positivi ai recettori per gli estrogeni<\/strong>\u201d\u00a0,\u00a0\u00a0aggiunge Angela Toss<\/strong>,\u00a0<\/strong>docente dell\u2019Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia e in forze presso la Struttura Complessa di Oncologia dell\u2019Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena, coautrice dello studio.\u00a0<\/p>\n

“I nuovi dati si spingono oltre \u2013\u00a0spiega \u2013 valutando l\u2019influenza di specifici tipi di mutazioni. Abbiamo potuto osservare, per esempio, che le mutazioni che \u2018troncano\u2019 BRCA1 e BRCA2, rendendo la proteina pi\u00f9 corta e instabile incidono sulla sua funzionalit\u00e0 e comportano un peggioramento della sopravvivenza <\/strong>nelle pazienti portatrici, mentre le mutazioni di una singola lettera del DNA in BRCA1 o BRCA2, che cambiano solo un aminoacido della proteina finale, sembrano associarsi a un\u2019aspettativa di vita pi\u00f9 lunga<\/strong>. In sintesi, ci\u00f2 che sembra contare pi\u00f9 di tutto \u00e8 la conseguenza della mutazione sulla funzionalit\u00e0 effettiva della proteina prodotta\u201d.<\/p>\n

E adesso cosa succede? <\/p>\n

\u201cIdentificare le associazioni fra la tipologia di mutazione e le caratteristiche del tumore al seno e i suoi esiti clinici, fra cui per esempio la sua aggressivit\u00e0, pu\u00f2 aiutare a ottimizzare le strategie di trattamento\u00a0<\/strong>\u2013 concludono Blondeaux e Toss \u2013. Per esempio, la presenza di varianti associate a prognosi peggiori pu\u00f2 suggerire di intensificare i programmi di sorveglianza<\/strong>, oppure ancora indicare l\u2019opportunit\u00e0 di prevedere terapie<\/strong> pi\u00f9 o meno intensive a seconda dell\u2019impatto che la mutazione pu\u00f2 avere sull\u2019aspettativa di sopravvivenza\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Le mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2, che si associano a una maggiore probabilit\u00e0 di tumore al seno,…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":308522,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[86089,15303,239,1537,90,89,15260,84397,133384,240,10730,22876,20126,1900],"class_list":{"0":"post-308521","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-cattive","9":"tag-geni","10":"tag-health","11":"tag-it","12":"tag-italia","13":"tag-italy","14":"tag-jolie","15":"tag-mutazioni","16":"tag-riducono","17":"tag-salute","18":"tag-scoperte","19":"tag-seno","20":"tag-sopravvivenza","21":"tag-tumore"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115903499061645848","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/308521","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=308521"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/308521\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/308522"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=308521"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=308521"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=308521"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}