{"id":3247,"date":"2025-07-23T13:28:07","date_gmt":"2025-07-23T13:28:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/3247\/"},"modified":"2025-07-23T13:28:07","modified_gmt":"2025-07-23T13:28:07","slug":"in-italia-1-milione-e-250mila-cittadini-ad-alto-rischio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/3247\/","title":{"rendered":"\u201cIn Italia 1 milione e 250mila cittadini ad alto rischio\u201d"},"content":{"rendered":"

In Italia vivono pi\u00f9 di un milione e 250mila cittadini portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Ma si stima che almeno l\u201985% non sia consapevole della propria condizione di rischio, perch\u00e9 non \u00e8 stato sottoposto ai test genetici necessari per identificarla. L\u2019innovazione ha reso disponibili tecnologie come NGS (Next Generation Sequencing)<\/strong>, test in grado di ridurre i costi e i tempi di esecuzione delle analisi genetiche e di analizzare ampie porzioni del DNA. Nonostante questi progressi, la situazione \u00e8 ancora frammentata nel nostro Paese, perch\u00e9 solo alcune Regioni hanno approvato Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le persone ad alto rischio eredo-familiare.<\/p>\n

Il progetto \u201cI Tumori Eredo-Familiari\u201d<\/p>\n

Per informare e sensibilizzare tutta la popolazione su queste forme di cancro e sulla necessit\u00e0 di ampliare i controlli medici per monitorarle, Fondazione AIOM ha lanciato il progetto \u201cI Tumori Eredo-Familiari\u201d. Sono stati realizzati un opuscolo, webinar, talk show, sondaggi e altre attivit\u00e0. La campagna \u00e8 realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca. \u201cNel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro, circa il 10% \u00e8 riconducibile a una sindrome ereditaria \u2013 afferma\u00a0Saverio Cinieri<\/strong>, Presidente di Fondazione AIOM -. Gli organi pi\u00f9 colpiti sono costituiti dalla mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all\u2019interno delle famiglie, pertanto \u00e8 possibile identificarle partendo dal \u2018caso indice\u2019 della persona gi\u00e0 colpita dal tumore, per poi eseguire \u2018a cascata\u2019 i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell\u2019ovaio, la cui validit\u00e0 \u00e8 dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalit\u00e0\u201d.<\/p>\n

I tumori femminili<\/p>\n

\u201cIl carcinoma ovarico \u2013 continua Saverio Cinieri \u2013 ha rappresentato il modello per l\u2019implementazione dei test genetici a scopo terapeutico, permettendo di definire la sensibilit\u00e0 individuale alla terapia mirata con gli inibitori di PARP. Oggi le analisi genetico-molecolari sono parte integrante del percorso di cura di neoplasie non solo dell\u2019ovaio, ma anche della mammella e della prostata. Un\u2019importante conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia<\/strong> \u00e8 rappresentata dalla possibilit\u00e0 di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogenetiche, presenti fin dalla nascita e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori. L\u2019espansione dell\u2019offerta dei test genetici va vista positivamente, poich\u00e9 si riesce, in teoria, a raggiungere un maggior numero di persone a rischio che possono trarre beneficio da strategie di prevenzione personalizzate. Per\u00f2, oggi, sono ancora presenti diversi ostacoli, soprattutto di natura organizzativa. Infatti i PDTA per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni\u201d.<\/p>\n

Il Piano Oncologico Nazionale<\/p>\n

Si stima che in Italia siano 387mila i cittadini portatori di varianti patogenetiche nei geni BRCA1-BRCA2, 625.000 con varianti in altri geni del sistema di ricombinazione omologa (HR), 215.000 con difetti nei geni del mismatch repair (MMRd), 25mila con altre sindromi pi\u00f9 rare (Li Fraumeni, Cowden, FAP, VHL, Peutz-Jeghers, ecc.). \u201cIl Piano Oncologico Nazionale 2023-2027 include un capitolo specifico sullo screening e la presa in carico personalizzata per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare \u2013 afferma\u00a0Adriana Bonifacino<\/strong>, Fondatrice di Fondazione IncontraDonna -. Inoltre, lo scorso aprile il Ministero della Salute ha pubblicato le bozze del Decreto ministeriale e del DPCM per l\u2019aggiornamento dei LEA. Tra le innovazioni pi\u00f9 significative, l\u2019introduzione della sorveglianza attiva per le donne a rischio genetico ereditario di tumore alla mammella e all\u2019ovaio rappresenta un passaggio fondamentale, che apre la strada a nuove evoluzioni nella prevenzione oncologica su base genetica. Come Fondazione IncontraDonna siamo al fianco delle Istituzioni, di AIOM e Fondazione AIOM, e auspichiamo ulteriori progressi, a partire dall\u2019introduzione di un codice nazionale di esenzione che riconosca anche agli uomini portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2 il diritto alla sorveglianza per i tumori correlati, come pancreas, prostata e stomaco. Allo stesso modo, sar\u00e0 prioritario garantire un percorso specifico dedicato alle donne ad alto rischio per famigliarit\u00e0 con evidenza e seno denso, superando le attuali disomogeneit\u00e0 territoriali. Infine, auspichiamo \u2013 continua Adriana Bonifacino\u00a0\u2013 che i programmi di sorveglianza organizzati vengano estesi anche agli uomini portatori di mutazioni genetiche, alla luce dei casi documentati di carcinoma mammario maschile e delle evidenze crescenti relative ai tumori correlati di prostata, pancreas e stomaco\u201d.<\/p>\n

L\u2019importanza della consulenza genetica oncologica<\/p>\n

\u201cLa presenza di professionisti con competenze integrate, in gruppi di lavoro multidisciplinari, \u00e8 indispensabile in tutte le fasi del percorso diagnostico, preventivo ed eventualmente terapeutico della persona portatrice di una sindrome ereditaria \u2013 conclude\u00a0Saverio Cinieri\u00a0-. La presa in carico di questi cittadini inizia con l\u2019invio alla consulenza genetica oncologica, per valutare il profilo di rischio<\/strong> e l\u2019eleggibilit\u00e0 al test genetico. Il risultato dell\u2019esame consente di stimare la probabilit\u00e0 di sviluppare il tumore e di avviare la presa in carico della persona in un programma di gestione del rischio personalizzato. La consulenza genetica oncologica, pertanto, \u00e8 un processo multifasico, all\u2019interno di un contesto multidisciplinare\u201d.<\/p>\n

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