{"id":331745,"date":"2026-01-31T11:54:11","date_gmt":"2026-01-31T11:54:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/331745\/"},"modified":"2026-01-31T11:54:11","modified_gmt":"2026-01-31T11:54:11","slug":"dormi-piccolina-mamma-e-figlia-disabile-di-12mila-anni-fa-morirono-insieme-in-una-grotta-calabrese-analisi-del-dna-stabilisce-ora-parentela-e-malattia-genetica-labbraccio-dellins","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/331745\/","title":{"rendered":"Dormi, piccolina. Mamma e figlia disabile di 12mila anni fa morirono insieme in una grotta calabrese. Analisi del Dna stabilisce ora parentela e malattia genetica. L\u2019abbraccio dell\u2019insieme"},"content":{"rendered":"

Un corpo minuto, sepolto con cura, custodisce nel proprio genoma una diagnosi che la medicina avrebbe imparato a formulare solo millenni dopo.<\/strong> In una grotta calcarea dell\u2019Italia meridionale, dodicimila anni fa, una comunit\u00e0 di cacciatori-raccoglitori accompagnava nella morte una giovane affetta da una grave patologia scheletrica ereditaria. Oggi, grazie al DNA antico, quella condizione pu\u00f2 essere identificata con precisione clinica, offrendo uno sguardo inatteso sulla salute, la parentela e le pratiche di assistenza nel Paleolitico finale. E\u2019 invece impossibile stabilire le cause della morte di entrambe. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

La scoperta ruota attorno a una doppia sepoltura rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito<\/strong>, uno dei pi\u00f9 importanti siti preistorici italiani. La cavit\u00e0 si apre nel territorio di Papasidero<\/strong>, nell\u2019alto Tirreno cosentino, in Calabria<\/strong>, a circa 60 chilometri a nord-ovest di Cosenza<\/strong>, il capoluogo provinciale, lungo la valle del Lao. Frequentata tra il Paleolitico superiore e l\u2019Epipaleolitico, la grotta \u00e8 nota anche per le incisioni rupestri di grandi bovidi, ma \u00e8 la sepoltura con due individui abbracciati ad aver attirato, da decenni, l\u2019attenzione degli antropologi.<\/p>\n

Uno dei due scheletri, indicato come Romito 2<\/strong>, era stato a lungo interpretato come maschile. Le analisi genetiche pi\u00f9 recenti hanno invece chiarito che si trattava di una femmina adolescente<\/strong>, morta tra i 15 e i 17 anni, con una statura di circa 110 centimetri<\/strong> e un marcato accorciamento degli arti. Accanto a lei, Romito 1<\/strong>, un individuo adulto alto circa 145 centimetri<\/strong>, anch\u2019esso di sesso femminile. Nessuno dei due mostrava segni di violenza o traumi letali. La disposizione dei corpi, in stretto contatto, suggerisce un gesto intenzionale, non casuale.<\/p>\n

L\u2019elemento decisivo \u00e8 arrivato dall\u2019estrazione di DNA dall\u2019orecchio interno<\/strong>, una delle regioni ossee che meglio conservano il materiale genetico. I risultati indicano che le due donne erano parenti di primo grado<\/strong>, con alta probabilit\u00e0 madre e figlia<\/strong>, e che Romito 2 presentava una mutazione omozigote nel gene NPR2<\/strong>. Questa alterazione \u00e8 responsabile della displasia acromesomelica di tipo Maroteaux<\/strong>, una rara forma di nanismo caratterizzata da un severo accorciamento delle porzioni distali e intermedie degli arti, con tronco relativamente conservato. Romito 1, portatrice di una sola copia mutata del gene, mostrava una riduzione staturale pi\u00f9 moderata, coerente con quanto osservato nei casi clinici moderni.<\/p>\n

Quando si parla di nanismo<\/strong>, \u00e8 essenziale evitare semplificazioni. Il termine indica un insieme eterogeneo di condizioni genetiche e acquisite<\/strong> che determinano una bassa statura patologica, spesso accompagnata da specifiche alterazioni scheletriche. Nel caso della displasia acromesomelica legata a NPR2<\/strong>, il difetto riguarda un recettore coinvolto nella regolazione della crescita ossea endocondrale. Il risultato non \u00e8 una \u201cminiaturizzazione\u201d uniforme del corpo, ma una crescita disarmonica, con importanti limitazioni funzionali, in particolare nella deambulazione e nella presa manuale.<\/p>\n

Dal punto di vista antropologico, il dato forse pi\u00f9 eloquente non \u00e8 la diagnosi in s\u00e9, ma la sopravvivenza di Romito 2 fino all\u2019adolescenza<\/strong>. In un contesto di economia di sussistenza, basata sulla caccia e sulla mobilit\u00e0, una persona con una disabilit\u00e0 scheletrica cos\u00ec marcata difficilmente avrebbe potuto procurarsi autonomamente cibo o spostarsi su lunghe distanze. La sua lunga vita implica forme di assistenza continuativa<\/strong>, all\u2019interno di un gruppo familiare o comunitario capace di integrare anche i membri pi\u00f9 fragili.<\/p>\n

L\u2019analisi genetica colloca entrambe le donne nel cluster di Villabruna<\/strong>, una popolazione di cacciatori-raccoglitori diffusa in Europa meridionale e poi centrale e occidentale dopo l\u2019ultima glaciazione, circa 14.000 anni fa. Il dato rafforza l\u2019inquadramento cronologico e culturale della sepoltura e inserisce la vicenda di Romito 2 in una fase di profonde trasformazioni ambientali e demografiche.<\/p>\n

Dal punto di vista medico-scientifico, si tratta della pi\u00f9 antica diagnosi genetica confermata in un essere umano anatomicamente moderno<\/strong>. Come ha osservato il genetista clinico Adrian Daly<\/strong>, coautore dello studio, le malattie genetiche rare non sono un prodotto della modernit\u00e0, ma hanno accompagnato l\u2019umanit\u00e0 fin dalle sue fasi pi\u00f9 remote. La possibilit\u00e0 di riconoscerle retrospettivamente apre nuove prospettive sia per la storia della medicina<\/strong>, sia per la comprensione delle dinamiche sociali preistoriche.<\/p>\n

La ricerca, frutto della collaborazione tra l\u2019Universit\u00e0 di Vienna<\/strong>, La Sapienza di Roma<\/strong> e il Centro Ospedaliero Universitario di Liegi<\/strong>, mostra come gli strumenti sviluppati per la genetica clinica contemporanea possano essere applicati con rigore allo studio del passato, restituendo identit\u00e0 biologiche precise a individui che, per millenni, sono rimasti affidati soltanto all\u2019osso e alla terra.<\/p>\n

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Fonte e link<\/strong>
Fernandes, D. M. et al., A case of NPR2-related acromesomelic dysplasia dating to 12,000 years ago, New England Journal of Medicine<\/strong>, 394 (5), 513\u2013515, 2026
doi: 10.1056\/NEJMc2513616
Link: https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMc2513616<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un corpo minuto, sepolto con cura, custodisce nel proprio genoma una diagnosi che la medicina avrebbe imparato a…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":331746,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[194401,194402,6185,194403,194404,194405,239,1537,90,89,194406,194407,194408,194409,240,194410,194411,194412,194413],"class_list":["post-331745","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-antropologia-fisica","tag-archeogenetica","tag-calabria","tag-displasia-acromesomelica","tag-dna-antico","tag-grotta-del-romito","tag-health","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-medicina-antica","tag-nanismo","tag-paleolitico","tag-preistoria-italiana","tag-salute","tag-sepolture-bisome","tag-sepolture-preistoriche","tag-tombe-bisome","tag-villabruna"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/115989581900293069","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/331745","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=331745"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/331745\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/331746"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=331745"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=331745"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=331745"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}