{"id":358446,"date":"2026-02-18T03:19:12","date_gmt":"2026-02-18T03:19:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/358446\/"},"modified":"2026-02-18T03:19:12","modified_gmt":"2026-02-18T03:19:12","slug":"ho-unuveite-ma-e-altro-trovata-la-malattia-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/358446\/","title":{"rendered":"\u201cHo un\u2019uveite\u201d. Ma \u00e8 altro: trovata la malattia genetica"},"content":{"rendered":"

Reggio Emilia, 17 febbraio 2026 \u2013\u00a0Anni di patologie<\/strong>, sue e dei familiari, molte delle quali gravissime<\/strong>, che non avevano trovato risposta, nonostante svariati esami in diverse strutture sanitarie di tutta Italia e in Europa. Un quadro clinico che parlava di una sospetta uveite<\/strong>, che si \u00e8 trasformato nella scoperta di una malattia genetica rara<\/strong>, che ora la donna potr\u00e0 far trattare con terapie sperimentali, oltre a permettere alla paziente di allertare i parenti, affinch\u00e9 possano, a loro volta, seguire il percorso corretto di cura, prevenendo nuove patologie.<\/p>\n

Qual \u00e8 la diagnosi <\/p>\n

\u00c8 quanto \u00e8 accaduto<\/strong> presso la Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) di Immunologia Oculare dell\u2019Ausl di Reggio dove \u00e8 stata recentemente stilata la diagnosi di amiloidosi ereditaria da transtiretina in una paziente di 52 anni<\/strong>, di origine albanese, giunta a Reggio nell\u2019ottobre 2025, inviata per una infiammazione<\/strong>, appunto, dell\u2019interno dell\u2019occhio<\/strong>.<\/p>\n

Nel corso della valutazione specialistica, il quadro oculare ha fatto emergere il sospetto clinico di una patologia a carico di pi\u00f9 organi<\/strong>, formulato dal dottor Luca De Simone, medico oculista presso la SSD di Immunologia Oculare, e dal professor Luca Cimino, direttore della SSD di Immunologia Oculare.<\/p>\n

\"L\u2019Ausl<\/p>\n

L\u2019Ausl di Reggio conferma il proprio impegno nello sviluppo di percorsi diagnostico-terapeutici dedicati alle malattie rare<\/p>\n

Intervento sull\u2019occhio <\/p>\n

Il sospetto ha portato all\u2019esecuzione di un intervento diagnostico sull\u2019occhio<\/strong> (vitrectomia), eseguito dal dottor Marco Vecchi, Direttore della Struttura Complessa di Oculistica. Gli accertamenti hanno consentito di identificare una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, malattia genetica rara caratterizzata dal deposito patologico di proteine amiloidi in diversi organi e tessuti, che ne causano il progressivo malfunzionamento.<\/p>\n

Morti non chiarite nel nucleo familiare <\/p>\n

La diagnosi ha assunto particolare rilevanza anche alla luce della storia familiare della paziente<\/strong>, caratterizzata negli ultimi tre decenni da una marcata diffusione della malattia all\u2019interno del nucleo familiare<\/strong>, con decessi di origine non chiarita, ma verosimilmente riconducibili alla medesima patologia. L\u2019identificazione del caso presso l\u2019Ausl ha quindi permesso l\u2019avvio dello screening genetico familiare<\/strong>, attualmente in corso, che consente l\u2019identificazione di ulteriori soggetti affetti o portatori della mutazione e il loro inserimento precoce nei percorsi di presa in carico specialistica.<\/p>\n

Cosa evidenzia questo caso <\/p>\n

Il caso evidenzia il ruolo strategico dell\u2019immunologia oculare<\/strong> nell\u2019inquadramento diagnostico delle patologie infiammatorie oculari complesse e nel riconoscimento precoce di segni oculari potenzialmente indicativi di malattie rare<\/strong> che possono coinvolgere diversi organi. L\u2019esperienza mette in luce l\u2019importanza di modelli assistenziali integrati<\/strong> e di percorsi interdisciplinari nella diagnosi delle malattie rare e il ruolo dell\u2019oculista nell\u2019identificazione precoce di segni oculari indicativi di patologie che possono interessare diverse parti dell\u2019organismo.<\/p>\n

Percorsi dedicati alle malattie rare <\/p>\n

L\u2019Ausl di Reggio<\/strong> conferma il proprio impegno nello sviluppo di percorsi diagnostico-terapeutici dedicati alle malattie rare<\/strong>, attraverso l\u2019integrazione tra assistenza clinica ad alta specializzazione, attivit\u00e0 di ricerca e collaborazione tra professionisti di diversi reparti per la comprensione di quadri clinici complessi, possibile grazie al supporto della sanit\u00e0 pubblica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Reggio Emilia, 17 febbraio 2026 \u2013\u00a0Anni di patologie, sue e dei familiari, molte delle quali gravissime, che non…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":358447,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[21799,239,1537,90,89,370,240,13550,207968],"class_list":["post-358446","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-genetica","tag-health","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-malattia","tag-salute","tag-trovata","tag-uveite"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/116089478939029348","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358446","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=358446"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358446\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/358447"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=358446"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=358446"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=358446"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}