di
\n Vera Martinella<\/p>\n
\u00c8 una malattia genetica ereditaria che comporta una predisposizione a manifestare (da giovani) cancro di colon, endometrio, ovaio e altri ancora. Uno studio apre la strada alla possibilit\u00e0 di vaccinarsi per non ammalarsi<\/p>\n
Una bella notizia, un passo avanti importante: sono positivi i primi risultati di un vaccino che pu\u00f2 evitare di sviluppare i tumori <\/b>in chi soffre di\u00a0sindrome di Lynch.\u00a0<\/b>Gli esiti dello\u00a0studio pubblicato pochi giorni fa sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine<\/a>\u00a0aprono uno spiraglio di speranza per le persone con questa\u00a0malattia genetica ereditaria che aumenta molto il rischio\u00a0di sviluppare di versi tipi di cancro,\u00a0<\/b>spesso in et\u00e0 giovanile: chi ne \u00e8 portatore, infatti, ha\u00a0fino all\u201980% di possibilit\u00e0 di ammalarsi di carcinoma del colon-retto e<\/b>\u00a0fino al 40-60% di tumore dell’endometrio<\/b>. Pi\u00f9 basso, invece, il rischio di sviluppare neoplasie di ovaio, stomaco, intestino tenue, vie urinarie<\/b>.\u00a0\u00abLa sindrome di Lynch \u00e8 una patologia genetica ereditaria autosomica dominante (un genitore portatore ha il 50% di probabilit\u00e0 di trasmetterla ai figli<\/b>) – spiega Carmine Pinto, direttore dell\u2019Oncologia Medica al Comprehensive Cancer Centre dell\u2019AUSL- IRCCS di Reggio Emilia<\/b>\u00a0-. In Italia colpisce circa una persona ogni 280-300: la\u00a0stima \u00e8 di oltre 215mila individui portatori di questa condizione ereditaria<\/b>, che rappresenta la causa di circa il 3% dei tumori del colon-retto e del 2% dei tumori dell\u2019endometrio\u00bb.\u00a0\u00a0<\/p>\n Asportare gli organi (fin da giovani) per non ammalarsi<\/p>\n Fra le \u00absindromi che predispongono a\u00a0\u00abereditare un tumore<\/a>\u00bb quella di Lynch \u00e8 certamente meno famosa di quella dei geni BRCA<\/a><\/b> (diventata nota per le vicende dell’attrice Angelina Jolie<\/b> e della top model Bianca Balti<\/b>), ma \u00e8 relativamente diffusa, molto pericolosa e ha conseguenze pesantissime per chi ne soffre<\/b>: comporta una predisposizione a diversi tumori, ma non da sintomi almeno fino a quando non compare un carcinoma maligno, motivo per cui la \u00abstrategia preventiva\u00bb fin da giovani \u00e8 assai impegnativa<\/b>. Il vaccino sperimentale<\/p>\n Ecco perch\u00e9 \u00e8 cos\u00ec importante aver messo a punto un vaccino (<\/b>Nous-209)<\/b>\u00a0che, sebbene sia ancora alle prime fasi di sperimentazione (<\/b>Ib\/II), appare promettente.\u00a0Nello studio riportato su Nature Medicine<\/a>\u00a0i ricercatori lo hanno testato su 45 portatori sani <\/b>di sindrome di Lynch (che non avevano quindi ancora sviluppato alcun tumore): \u00abLa vaccinazione \u00e8 risultata sicura, senza eventi avversi gravi\u00a0 (i pi\u00f9 comuni sono state le reazioni nel sito di iniezione\u00a0e la stanchezza) – dice l’oncologo -. Sono state osservate risposte immunitarie specifiche nel 100% dei partecipanti<\/b>, con l’induzione di una potente immunit\u00e0 T cellulare. La risposta immunitaria \u00e8 risultata duratura e rilevabile a un anno nell’85% dei partecipanti. Dunque, in pratica, Nous-209 \u00e8 risultato efficace, almeno nel primo anno di osservazione. Certo servono conferme, siamo solo all’inizio, ma \u00e8 un primo passo rilevante perch\u00e9 apre la strada alla possibilit\u00e0 di vaccinarsi per non ammalarsi di cancro<\/b>, in particolare in soggetti giovani e ad alto rischio<\/b> di sviluppare una neoplasia\u00bb.<\/p>\n Le cause della sindrome e i test genetici<\/p>\n Nell’origine di questa sindrome (conosciuta anche con il nome di cancro ereditario del colon-retto non poliposico\u00bb, in sigla Hnpcc)\u00a0sono coinvolti i geni del cosiddetto \u00abmismatch repair\u00bb (MMR), un sistema di riparazione degli errori che possono insorgere nel DNA durante la replicazione cellulare. I geni mutati <\/b>noti per essere coinvolti nella sindrome sono, in particolare, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, e EPCAM<\/b>.\u00a0\u00abQueste informazioni sono preziose in fase diagnostica perch\u00e9\u00a0i pazienti che soddisfano determinati criteri devono essere indirizzati per test genetici<\/a> – chiarisce l’oncologo -. Il test per valutare l\u2019espressione delle proteine del mismatch repair\u00a0viene eseguita di routine in immunoistochimica su tutti i campioni di adenocarcinoma del colon-retto. Se il test risulta positivo sono indicati test genetici per identificare specifiche mutazioni della sindrome di Lynch\u00bb.\u00a0Si decide di fare i test genetici a persone sane con sospetto\u00a0di sindrome di Lynch<\/b>\u00a0se in una famiglia si verificano le tre seguenti condizioni: tre soggetti affetti da carcinoma colorettale o endometriale o da altre neoplasie (ovaio, stomaco, piccolo intestino, urotelio); uno di questi soggetti \u00e8 parente di primo grado con gli altri due; uno di questi soggetti si \u00e8 ammalato prima dei 50 anni.<\/p>\n Hai un dubbio o un quesito medico?<\/p>\n I nostri medici e specialisti rispondo ai tuoi quesiti su temi sanitari<\/p>\n 20 febbraio 2026 ( modifica il 20 febbraio 2026 | 10:23)<\/p>\n \n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Vera Martinella \u00c8 una malattia genetica ereditaria che comporta una predisposizione a manifestare (da giovani) cancro di…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":362485,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[839,1495,209832,122854,21745,6509,128304,209833,2973,126054,209834,9223,54680,12206,13746,23358,24397,16571,209835,822,92981,209836,209829,38618,180943,21799,209830,89878,15303,1598,239,48,55090,1537,90,89,27157,370,209837,209838,71888,1223,209839,209840,103047,54685,209827,209831,7901,24401,2441,173530,240,16706,209826,12626,2128,53068,2641,209828,1900,2642,4196],"class_list":["post-362484","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-almeno","tag-altre","tag-altre-neoplasie","tag-ammalarsi","tag-annuali","tag-apre","tag-apre-strada","tag-apre-strada-possibilita","tag-aumenta","tag-aumenta-rischio","tag-aumenta-rischio-sviluppare","tag-cancro","tag-carcinoma","tag-cellulare","tag-coinvolti","tag-colon","tag-colon-retto","tag-comporta","tag-comporta-predisposizione","tag-devono","tag-ecografia","tag-ecografia-transvaginale","tag-endometriale","tag-endometrio","tag-ereditaria","tag-genetica","tag-genetica-ereditaria","tag-genetici","tag-geni","tag-giovani","tag-health","tag-importante","tag-intestino","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-lynch","tag-malattia","tag-malattia-genetica","tag-malattia-genetica-ereditaria","tag-maligno","tag-medicine","tag-mismatch","tag-mismatch-repair","tag-nature","tag-neoplasie","tag-ovaio","tag-portatori","tag-possibilita","tag-retto","tag-rischio","tag-rischio-sviluppare","tag-salute","tag-sindrome","tag-sindrome-lynch","tag-soggetti","tag-studio","tag-sviluppare","tag-test","tag-test-genetici","tag-tumore","tag-tumori","tag-vaccino"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/362484","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=362484"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/362484\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/362485"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=362484"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=362484"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=362484"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\u00abI portatori di sindrome di Lynch devono sottoporsi a colonscopie frequenti (annuali o biennali) a partire dai 20-25 ann<\/b>i\u00a0 – spiega Pinto -. E poich\u00e9 la probabilit\u00e0 di sviluppare un carcinoma si avvicina al 100%, viene consigliata la chirurgia profilattica <\/b>(prima che ci sia evidenza clinica di un tumore maligno), con asportazione chirurgica prima dei 20 anni di tutto il colon<\/b> (colectomia) e colon-retto (colo-proctetomia). Si deve inoltre procedere con lo screening per le altre neoplasie. Per il cancro endometriale, poi, sono consigliate un’aspirazione endometriale o un’ecografia transvaginale ogni anno<\/b>. Per il cancro dell’ovaio, invece, le opzioni includono un’ecografia transvaginale<\/b> e il dosaggio sierico del CA 125 annuali e l’isterectomia con annessiectomia profilattica (ovvero la rimozione di utero, tube e ovaie<\/b>)\u00bb.
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n<\/p>\n