di
\n Maria Giovanna Faiella<\/p>\n
Il punto in un convegno a Milano, il 27 febbraio, con gli esperti dell’Ospedale neurologico su alcune malattie: dalla Sma alla miastenia grave, dall’adrenoleucodistrofia alla neurofibromatosi<\/p>\n
Sono tante le malattie neurologiche rare<\/b>, diverse tra loro, di origine genetica e non. Oggi per alcune di queste condizioni, come per esempio l\u2019Atrofia Muscolare Spinale (Sma<\/a>) e la miastenia grave<\/a>, grazie ai progressi della ricerca scientifica esistono cure in grado di cambiare la storia naturale della malattia. Ma \u00e8 fondamentale la diagnosi precoce<\/b> che permette di avviare i trattamenti attualmente disponibili. Il programma<\/p>\n Il convegno sar\u00e0 introdotto dal dottor Carlo Tacchetti, direttore del Programma strategico di Intelligenza Artificiale dell\u2019Universit\u00e0 Vita Salute-Ospedale San Raffaele di Milano, che terr\u00e0 una relazione sull\u2019IA applicata alla medicina di precisione.\u00a0 Diagnosi precoce<\/p>\n La velocit\u00e0 di accesso ai farmaci o ad altri trattamenti dipende anche dai tempi della diagnosi<\/b>. Terapie innovative<\/p>\n \u00abUn valore aggiunto per le malattie neurologiche rare<\/b> (e non solo) \u00e8 avere a disposizione diverse competenze di specialisti con esperienza clinica avanzata e laboratori che fanno ricerca e diagnostica avanzata \u2013 sottolinea il dottor Davide Pareyson, direttore della Neurologia 10 – Malattie Neurologiche Rare e responsabile del Dipartimento Malattie Rare dell’Istituto Besta\u00a0 \u2013 . \u00c8 importante per dare un nome alla malattia<\/b> dei pazienti e, se esiste una terapia<\/b>, per applicarla il prima possibile<\/b>. Sappiamo che solo per il 5% delle malattie rare c\u2019\u00e8 una terapia, ma pian piano questa percentuale sta aumentando<\/b>. Un esempio clamoroso di cui si parler\u00e0 durante il convegno \u2013 continua il dottor Pareyson \u2013 \u00e8 la miastenia gravis, una malattia neuromuscolare rara che colpisce in maggioranza giovani donne. Per questa patologia c\u2019\u00e8 stata una \u201cesplosione\u201d di nuovi trattamenti negli ultimi tempi: se una volta si trattava solo col cortisone, poi con gli immunosoppressori che hanno effetti collaterali importanti anche perch\u00e9 si tratta di terapie croniche che vanno seguite per anni, oggi c\u2019\u00e8 stata una vera e propria rivoluzione con l\u2019arrivo di nuovi farmaci passati rapidamente dalla fase di sperimentazione nei trial clinici a essere disponibili per tutti i pazienti con la malattia\u00bb.\u00a0Aggiunge la dottoressa Moroni: \u00abOggi al Besta e in alcuni centri italiani abbiamo la possibilit\u00e0 di proporre i trial clinici <\/b>questi farmaci anche nei bambini e ragazzi<\/b> di et\u00e0 inferiore 18 anni\u00bb.<\/p>\n Novit\u00e0 per epilessie genetiche e tumori rari<\/p>\n Novit\u00e0 si registrano anche per altre condizioni neurologiche rare, come per esempio le nuove terapie di precisione per alcune\u00a0epilessie\u00a0<\/a>\u00a0di origine genetica<\/b> e per alcuni tumori rari<\/b>, come spiega il dottor Pareyson: \u00abPer esempio, sono disponibili nuove terapie per le facomatosi (malattie che provocano alterazioni della cute e neurologiche, spesso tumori) tra le quali la\u00a0neurofibromatosi<\/a>\u00a0che causa, per l\u2019appunto, alterazioni cutanee e tumori della pelle e del sistema nervoso<\/b>\u00bb.\u00a0<\/p>\n La ricerca e l’assistenza<\/p>\n
Di \u00abDiagnosi precoce, ricerca e terapie innovative\u00bb si parler\u00e0 il 27 febbraio in un convegno organizzato dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta<\/a> di Milano, in collaborazione con l\u2019Universit\u00e0 degli studi di Milano e con le ERN – Reti europee di riferimento per le malattie neurologiche rare.\u00a0<\/p>\n
Due sessioni saranno dedicate ad alcuni gruppi di malattie rar<\/b>e (diversi rispetto all\u2019anno scorso) di cui si occupa l\u2019Istituto Besta: la prima\u00a0 si focalizzer\u00e0 sulla diagnosi precoce<\/b> e le terapie innovative,<\/b>\u00a0nell\u2019altra sessione si far\u00e0 il punto sulla ricerca <\/b>nell’ambito delle malattie neurologiche rare.\u00a0
Parteciperanno rappresentanti delle Associazioni dei pazienti \u2013 tra cui Tommasina Iorno di Uniamo, Federazione italiana malattie rare \u2013 per confrontarsi con gli specialisti sull\u2019importanza della relazione tra medico e paziente.
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\u00abLa diagnosi pi\u00f9 precoce possibile \u00e8 lo screening neonatale<\/a> (Sne) \u2013 dice la dottoressa Isabella Moroni, responsabile \u00abMalattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari\u00bb presso la \u00abNeuropsichiatria Infantile – Disordini del Movimento\u00bb dell\u2019Istituto Besta \u2013. Tra le malattie neurologiche rare da individuare tramite lo Sne<\/b> ci sono la Sma <\/b>e l\u2019adrenoleucodistrofia<\/b>, quest\u2019ultima entrata di recente (gennaio 2026) nel pannello regionale delle malattie rare da testare, di cui l\u2019Istituto – insieme all\u2019ospedale Buzzi – \u00e8 centro di riferimento clinico in Lombardia.\u00a0
Anche se per l\u2019adrenoleucodistrofia <\/b>non esiste una cura da iniziare immediatamente \u2013 continua la dottoressa Moroni \u2013 \u00e8 fondamentale la presa in carico<\/b> perch\u00e9 i bambini nati con questo difetto genetico possono sviluppare una forma gravissima di degenerazione cerebrale<\/b> che di solito si presenta in et\u00e0 scolastica, per la quale l\u2019unico trattamento efficace\u00a0\u00e8 il trapianto di cellule staminali; questa forma, infatti, se non riconosciuta in tempo, porta in pochi anni a uno stato vegetativo e al decesso.\u00a0
Inoltre, l\u2019adrenoleucodistrofia pu\u00f2 provocare la\u00a0sindrome di Addison\u00a0<\/b>(insufficienza surrenalica) oppure l\u2019esordio di sintomi di neuropatia<\/a> e mielopatia<\/a> in et\u00e0 adulta<\/b>.
In generale \u2013 sottolinea la specialista \u2013 la diagnosi precoce<\/b> \u00e8 fondamentale sia per le malattie neurologiche di origine genetica che non<\/b>, poich\u00e9 permette di capire di cosa soffrono i bambini, avviare il monitoraggio della malattia e adottare le terapie e i trattamenti disponibili.
Avere, oltre a tecnologie avanzate, ccompetenze specifiche e multidisciplinari<\/b>\u00a0grazie alla presenza di tanti specialisti esperti della materia, ciascuno nella propria area (neurologi in et\u00e0 pediatrica e adulta, radiologi, immunologi, neurofisiologi, genetisti), come avviene al Besta, permette di fare una diagnosi pi\u00f9 precoce possibile e, in caso di malattie genetiche, allargare lo screening agli altri familiari\u00bb.
Pazienti e loro familiari – ma anche medici – possono cercare sul sito dell\u2019Ospedale (cliccando qui<\/a>) i referenti per la specifica malattia neurologica rara<\/b>.\u00a0<\/p>\n