{"id":374084,"date":"2026-02-28T10:04:16","date_gmt":"2026-02-28T10:04:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/374084\/"},"modified":"2026-02-28T10:04:16","modified_gmt":"2026-02-28T10:04:16","slug":"la-neuropsichiatra-elisa-fazzi-la-storia-della-sindrome-di-aicardi-goutieres-mostra-come-il-dolore-puo-trasformarsi-in-futuro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/374084\/","title":{"rendered":"La neuropsichiatra Elisa Fazzi: \u00abLa storia della Sindrome di Aicardi-Gouti\u00e8res mostra come il dolore pu\u00f2 trasformarsi in futuro\u00bb"},"content":{"rendered":"

di
\n Chiara Bidoli<\/p>\n

Per anni \u00e8 stata una malattia senza spiegazione e senza prospettive. Oggi \u00e8 un modello di ricerca internazionale grazie all\u2019incontro tra clinici, scienziati e famiglie<\/p>\n

Ci sono malattie che entrano nella storia della medicina in silenzio, quasi di nascosto. Senza un nome, senza una spiegazione, spesso senza una speranza. La Sindrome di Aicardi-Gouti\u00e8res <\/b>\u00e8 una di queste. Rara tra le rare, per molti anni \u00e8 stata una diagnosi che non spiegava, non prometteva, non curava. Oggi \u00e8 diventata invece il simbolo di come la scienza possa avanzare quando clinici, ricercatori e famiglie camminano insieme.<\/p>\n

La storia<\/p>\n

La sindrome viene descritta per la prima volta nel 1984 da Jean Aicardi e Fran\u00e7oise Gouti\u00e8res<\/b>, che riconoscono una nuova encefalopatia infantile a esordio precoce, caratterizzata da calcificazioni dei gangli della base, danno della sostanza bianca del cervello e atrofia cerebrale che allora definirono ad evoluzione progressiva con grave compromissione di tutte le funzioni motorie, cognitive e comunicative dei bambini affetti. Era una descrizione clinica rigorosa, ma ancora priva di una spiegazione causale.
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Poco dopo, Pierre Lebon<\/b> individua un elemento destinato a cambiare la storia della malattia: livelli persistentemente elevati di interferone-\u03b1 nel liquido cerebrospinale<\/b> dei bambini colpiti. \u00c8 il primo biomarcatore della sindrome, il segnale che suggerisce un coinvolgimento profondo del sistema immunitario e apre la strada a una nuova interpretazione patogenetica.<\/p>\n

In Italia,\u00a0uno dei primi casi segnalati, fu\u00a0diagnosticato nel 1989 da Elisa Fazzi, neuropsichiatra infantile, attualmente presidente della Societ\u00e0 Italiana di Neuropsichiatria dell\u2019Infanzia e dell\u2019Adolescenza (<\/b>SINPIA), gi\u00e0 direttore della UONPIA dell\u2019ASST Spedali Civili e professore ordinario all\u2019Universit\u00e0 di Brescia, allora ricercatore presso l\u2019IRCCS C. Mondino di Pavia.\u00a0<\/p>\n

\u00ab In quegli anni la Sindrome di Aicardi-Gouti\u00e8res non era ancora riconosciuta come una malattia genetica. L\u2019ipotesi infettiva veniva esclusa, ma non esisteva un modello etiopatogenetico (tutto ci\u00f2 che riguarda l’origine e lo sviluppo di una malattia, ndr) alternativo. La diagnosi era un punto di arrivo e purtroppo una sentenza senza appello, non l\u2019inizio di un percorso di cura o di ricerca<\/b>\u00bb, dice Fazzi.<\/p>\n

La svolta<\/p>\n

Arriva negli anni successivi grazie alla collaborazione di esperti a livello internazionale. Il lavoro di Yanick Crow<\/b>, in collaborazione con altri gruppi, porta all\u2019identificazione dei primi geni responsabili <\/b>(TREX1, RNASEH2A\/B\/C, SAMHD1 cui ne seguirono altri, ad oggi sono 9, ndr), dimostrando che la sindrome \u00e8 una malattia\u00a0genetica<\/b>. \u00abNasce cos\u00ec il concetto di interferonopatie genetiche,\u00a0<\/b>malattie autoinfiammatorie rare causate da mutazioni monogeniche che provocano una produzione eccessiva e incontrollata di interferone-alfa (una proteina prodotta naturalmente dal corpo che stimola il sistema immunitario a combattere infezioni virali e cellule tumorali ndr), di cui l\u2019Aicardi-Gouti\u00e8res diventa il modello fondativo\u00bb, spiega Fazzi.<\/p>\n

L’importanza della rete<\/p>\n

La storia della Sindrome di Aicardi-Gouti\u00e8res non \u00e8 solo una storia di scienza. \u00c8 anche una storia di famiglie, di amicizia e di solidariet\u00e0. Nel 2000<\/b>, Nadia Cairati e Roberto Oriano<\/b>, genitori di Diego, decidono di non lasciare che il dolore resti un\u2019esperienza privata e senza sbocco. Scelgono di dargli un senso, un\u2019utilit\u00e0 collettiva. Chiedono aiuto alla professoressa Fazzi che, nel frattempo aveva raccolto e seguiva alcuni bambini con la Sindrome, avendo imparato a riconoscerla e a diagnosticarla, e con l\u2019appoggio di\u00a0Giovanni Lanzi,\u00a0allora direttore della Neuropsichiatria Infantile dell\u2019Universit\u00e0 di Pavia\u00a0<\/b>e di\u00a0Fiammetta Boni Longo,\u00a0<\/b>volontaria\u00a0, fondano nel 2000 la International Aicardi-Gouti\u00e8res Syndrome Association (IAGSA)<\/b>, raccogliendo un gruppo di famiglie italiane e straniere ,trasformando una condizione di estrema solitudine in uno spazio di condivisione e di ricerca e apertura al mondo. All\u2019atto fondativo partecipa Jean Aicardi<\/b>.\u00a0<\/p>\n

Elisa Fazzi<\/b> insieme a Simona Orcesi<\/b>, anche lei membro del direttivo SINPIA e ordinario di Neuropsichiatria Infantile all\u2019Universit\u00e0 di Pavia<\/b>, accettano di accompagnare l\u2019associazione come riferimenti scientifici ed ancora oggi rivestono rispettivamente il ruolo di Direttore e di Segretario scientifici dell\u2019Associazione.<\/p>\n

Da quel momento, famiglie e medici iniziano a camminare insieme<\/b>.\u00a0
\u00abLa IAGSA diventa un punto di riferimento per clinici e ricercatori italiani e stranieri, organizza convegni, favorisce la raccolta sistematica dei dati clinici, promuove progetti di ricerca. La sindrome esce dall\u2019invisibilit\u00e0<\/b>. I pazienti non sono pi\u00f9 casi isolati, ma parte di una comunit\u00e0<\/b>\u00bb, commenta Fazzi.\u00a0
I casi segnalati, noti e visitati dai medici della Associazione diventano sempre pi\u00f9 numerosi , sono ormai pi\u00f9 di un centinaio e rappresentano un patrimonio di conoscenza che rende i medici italiani punto di riferimento anche dei pochi ricercatori che nel mondo si occupano di studiare questa misteriosa e severa malattia. Crescono le collaborazioni, fra tutte quelle con Yanick Crow, con Pierre Lebon fino ad arrivare oltreoceano a Filadelfia dove nasce una forte sinergia con il Children Hospital di Filadelfia e con il centro di studio delle Leucodistrofie diretto dalla prof. Adeline Vanderver.<\/p>\n

Negli anni, il gruppo italiano contribuisce in modo sostanziale allo studio della correlazione genotipo-fenotipo<\/b>, degli esiti neuroevolutivi <\/b>e degli aspetti neuroradiologici<\/b> e dell\u2019evoluzione clinica nel tempo<\/b>, fino ad aprire una nuova prospettiva: quella terapeutica avviando la sperimentazione di terapie innovative mirate alla modulazione della risposta interferonica<\/b>.<\/p>\n

Nascono un Progetto Europeo (NIMBL)<\/b> ed un Progetto finanziato dall\u2019NIH<\/b>, il prestigioso ente di ricerca americano oltre che innumerevoli progetti finanziati dal Ministero della Salute, da Regione Lombardia e da vari enti pubblici e privati. Negli ultimi anni, studi firmati o co-firmati da Fazzi, Orcesi e dagli allievi e collaboratori che mano a mano hanno arricchito il gruppo dei ricercatori che in Italia e all\u2019estero si occupano di questa malattia documentano l\u2019utilizzo dei primi farmaci (come ad esempio gli inibitori della via JAK\/STAT), segnando un cambiamento radicale di prospettiva per una malattia che fino a poco tempo fa era considerata non trattabile.<\/p>\n

La Sindrome di Aicardi-Gouti\u00e8res oggi<\/p>\n

Oggi, a pi\u00f9 di quarant\u2019anni dalla prima descrizione e a venticinque dalla nascita della IAGSA, la Sindrome di Aicardi-Gouti\u00e8res non \u00e8 pi\u00f9 solo una diagnosi che spaventa. \u00abLa terapia risolutiva non \u00e8 ancora disponibile e il cammino resta lungo, ma esistono studi clinici, prospettive concrete e una comunit\u00e0 scientifica internazionale che lavora per progredire<\/b>.
Nella Settimana delle Malattie Rare, questa storia mostra che anche dalle patologie pi\u00f9 rare pu\u00f2 nascere conoscenza di frontiera<\/b>. E che quando famiglie, clinici e ricercatori scelgono di camminare insieme<\/b>, il dolore pu\u00f2 trasformarsi in futuro\u00bb conclude Fazzi.<\/p>\n

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28 febbraio 2026<\/p>\n

\n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Chiara Bidoli Per anni \u00e8 stata una malattia senza spiegazione e senza prospettive. Oggi \u00e8 un modello…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":374085,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[216127,216130,2332,788,5776,1045,74718,21789,14425,216133,2567,931,2803,216137,16416,3635,1109,1905,216138,13630,216134,19830,943,216128,30596,68408,216139,21799,216129,239,216135,36956,34021,216140,216141,216142,832,1537,90,627,89,4482,216143,216144,370,209837,616,962,1222,2506,632,2672,4052,150043,5815,28372,216145,273,136365,216146,12587,8141,3338,494,617,614,4233,240,16706,216131,216132,17844,1567,216136,4316],"class_list":{"0":"post-374084","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-aicardi","9":"tag-aicardi-goutieres","10":"tag-associazione","11":"tag-bambini","12":"tag-camminare","13":"tag-casi","14":"tag-casi-segnalati","15":"tag-clinica","16":"tag-clinici","17":"tag-clinici-ricercatori","18":"tag-collaborazione","19":"tag-comunita","20":"tag-conoscenza","21":"tag-crow","22":"tag-descrizione","23":"tag-diagnosi","24":"tag-direttore","25":"tag-dolore","26":"tag-dolore-trasformarsi","27":"tag-elisa","28":"tag-elisa-fazzi","29":"tag-evoluzione","30":"tag-famiglie","31":"tag-fazzi","32":"tag-filadelfia","33":"tag-firmati","34":"tag-fondativo","35":"tag-genetica","36":"tag-goutieres","37":"tag-health","38":"tag-iagsa","39":"tag-immunitario","40":"tag-infantile","41":"tag-infantile-universita","42":"tag-infantile-universita-pavia","43":"tag-interferone","44":"tag-internazionale","45":"tag-it","46":"tag-italia","47":"tag-italiani","48":"tag-italy","49":"tag-jean","50":"tag-jean-aicardi","51":"tag-lebon","52":"tag-malattia","53":"tag-malattia-genetica","54":"tag-malattie","55":"tag-mano","56":"tag-medici","57":"tag-modello","58":"tag-mostra","59":"tag-nasce","60":"tag-ndr","61":"tag-neuropsichiatra","62":"tag-neuropsichiatria","63":"tag-neuropsichiatria-infantile","64":"tag-neuropsichiatria-infantile-universita","65":"tag-nuova","66":"tag-occupano","67":"tag-orcesi","68":"tag-ordinario","69":"tag-pavia","70":"tag-primi","71":"tag-punto","72":"tag-rare","73":"tag-ricerca","74":"tag-ricercatori","75":"tag-salute","76":"tag-sindrome","77":"tag-sindrome-aicardi","78":"tag-sindrome-aicardi-goutieres","79":"tag-spiegazione","80":"tag-storia","81":"tag-storia-sindrome","82":"tag-universita"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/374084","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=374084"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/374084\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/374085"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=374084"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=374084"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=374084"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}