{"id":376025,"date":"2026-03-01T18:05:10","date_gmt":"2026-03-01T18:05:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/376025\/"},"modified":"2026-03-01T18:05:10","modified_gmt":"2026-03-01T18:05:10","slug":"malattia-rara-pigc-e-assistenza-negata-la-storia-di-miriam-e-lappello-alla-regione","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/376025\/","title":{"rendered":"Malattia rara PIGC e assistenza negata: la storia di Miriam e l&#8217;appello alla Regione"},"content":{"rendered":"<p><strong>Non ha nemmeno un nome, la malattia che ha segnato la vita della piccola Miriam.<\/strong> \u201c<strong>Pigc<\/strong>\u201d, una patologia genetica estremamente rara identificata solo attraverso la sigla del gene mutato (<strong>Pigc<\/strong>, appunto), spesso associata a gravi ritardi cognitivi. <strong>I sintomi sono molteplici e devastanti.<\/strong><\/p>\n<blockquote>\n<p>Non parla, non cammina, non si alimenta per bocca, ha crisi epilettiche farmacoresistenti<\/p>\n<\/blockquote>\n<p>spiega <strong>Viviana<\/strong>, la mamma, sposata con <strong>Davide<\/strong>. Ed \u00e8 degenerativa: \u00abCuriamo le crisi epilettiche. Per il resto, non esiste terapia, al massimo la malattia si pu\u00f2 rallentare\u00bb.<\/p>\n<p>  Undici anni di lotta a <strong>Rivoli<\/strong> tra dolore e speranze spezzate <\/p>\n<p><strong>Viviana e Davide vivono a Rivoli, citt\u00e0 alle porte di Torino, con Miriam, che oggi ha 11 anni.<\/strong> \u00abQuasi dieci anni di lotte estenuanti, di fatiche disumane, di speranze ormai perse &#8211; spiega la mamma, con compostezza e a tratti con dolcezza &#8211; La vita di un bambino raro \u00e8 una storia d&#8217;amore, progettata come tante, avvolta da sogni di speranza ma che poco ha di normale e niente di umanamente comprensibile\u00bb.<\/p>\n<p>  L\u2019inizio della malattia <\/p>\n<p><strong>Tutto inizia nel settembre 2014, quando Miriam viene al mondo.<\/strong> \u00abLa sua esistenza \u00e8 cominciata tra mille difficolt\u00e0, quel sogno tanto atteso che in un attimo getta la nostra famiglia nello sconforto e nella confusione. La sua nascita ha rappresentato una linea di demarcazione tra tutto ci\u00f2 che era stato e tutto ci\u00f2 che sarebbe stato\u00bb.<\/p>\n<p>  Solo 4 casi al mondo <\/p>\n<p><strong>La ricerca di una diagnosi \u00e8 stata lunga ed estenuante.<\/strong> \u00abRincorrere una diagnosi \u00e8 spesso estenuante, si vive nella speranza di trovare un nome e quindi una cura, ignari del fatto che molte malattie, seppur identificate, non trovano soluzione. In Italia, nessun medico ha potuto trovare risposte ai nostri perch\u00e9\u00bb, racconta <strong>Viviana<\/strong>. <strong>Miriam entra in un progetto di ricerca negli Stati Uniti e nel giugno 2018 arriva la diagnosi.<\/strong> Dopo quattro anni di indagini e ricerche, \u00abquasi come in un lungo processo giudiziario, arriva la nostra sentenza di condanna definitiva: malattia di natura genetica\u00bb. I medici parlano di una condizione rarissima: \u00abLa letteratura genetica conta solo tre casi al mondo, il suo rappresenta il quarto, il peggiore tra i pochi. Alcuni medici ipotizzano ulteriori mutazioni. E\u2019 una storia di geni e sogni spezzati. Una storia senza nome se non quella sigla del gene mutato\u00bb.<\/p>\n<p>   Una vita tra letto e braccia, senza normali contatti sociali <\/p>\n<p><strong>Avendo difficolt\u00e0 a stare seduta, Miriam trascorre la sua vita a letto o tra le braccia dei genitori.<\/strong> Per tutelare la sua fragilit\u00e0 si \u00e8 resa necessaria la rinuncia ai normali contatti sociali, in un\u2019esistenza scandita da cure, attenzioni costanti e isolamento forzato.<\/p>\n<p>  La denuncia dei genitori: \u00abIl sistema non funziona\u00bb <\/p>\n<p><strong>C\u2019\u00e8 soltanto una cosa peggiore della malattia: la mancata assistenza.<\/strong> \u00abLa rarit\u00e0 non \u00e8 una scelta di vita, \u00e8 una condizione naturale in cui una persona si trova a vivere e in questa condizione dovrebbe essere supportata nell\u2019affrontare la propria esistenza, favorendo la cura e il sostegno familiare\u00bb, afferma <strong>Viviana<\/strong>. I genitori hanno scritto all\u2019assessore <strong>Riboldi<\/strong>: \u00abRicordiamo che, al di l\u00e0 delle belle parole, a fronte di una malattia molto rara il sistema non funziona e tutto il carico assistenziale viene rimesso alle famiglie, abbandonate al loro destino\u00bb. <strong>Non sono previste forme di assistenza domiciliare.<\/strong> La solitudine diventa cos\u00ec un\u2019altra condanna.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Non ha nemmeno un nome, la malattia che ha segnato la vita della piccola Miriam. \u201cPigc\u201d, una patologia&hellip;\n","protected":false},"author":3,"featured_media":376026,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[12988,239,1537,90,89,107212,240,301],"class_list":["post-376025","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-alessandro-mondo","tag-health","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-rivoli","tag-salute","tag-sanita"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/116155247863392173","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/376025","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=376025"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/376025\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/376026"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=376025"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=376025"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=376025"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}