{"id":377094,"date":"2026-03-02T13:27:12","date_gmt":"2026-03-02T13:27:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/377094\/"},"modified":"2026-03-02T13:27:12","modified_gmt":"2026-03-02T13:27:12","slug":"cose-il-pigc-il-gene-che-provoca-la-malattia-ultra-rara-di-cui-soffre-la-piccola-miriam-di-rivoli","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/377094\/","title":{"rendered":"Cos\u2019\u00e8 il Pigc, il gene che provoca la malattia ultra rara di cui soffre la piccola Miriam di Rivoli"},"content":{"rendered":"<p><strong>Che cos\u2019\u00e8 il Pigc<\/strong>, il gene difettoso di cui soffre <a href=\"https:\/\/www.lastampa.it\/torino\/2026\/03\/01\/news\/malattie_rare_pigc_rivoli_assistenza_domiciliare-15527680\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">Miriam, ma bambina di Rivoli costretta a un isolamento perpetuo?<\/a><\/p>\n<p>Innanzitutto cominciamo con il dire che la sua <strong>malattia \u00e8 talmente rara da non avere un nome<\/strong>. Pigc, infatti, \u00e8 il nome del gene coinvolto. <strong>Solo altri tre casi sono stati registrati dalla letteratura scientifica, Miriam \u00e8 il quarto e il pi\u00f9 grave<\/strong>. Questa malattia \u201cdisturba\u201d un meccanismo alla base delle nostre cellule, in particolare il modo in cui alcune proteine vengono agganciate alla loro superficie tramite una specie di \u201cancora\u201d di grasso chiamata <strong>Gpi<\/strong>.<\/p>\n<p>  Il \u201cgancio\u201d difettoso <\/p>\n<p><strong>Il difetto riguarda proprio quel piccolo \u201cgancio\u201d.<\/strong> Immagina la cellula come una casa con molte antenne sul tetto: queste antenne sono proteine che servono per comunicare e difendersi. In pi\u00f9 di 150 casi, queste proteine non sono infilate direttamente nel tetto, ma appese tramite un piccolo gancio di grasso e zuccheri, l\u2019ancora <strong>Gpi<\/strong>. Il gene <strong>Pigc<\/strong> serve proprio a costruire uno dei primi pezzi di questo gancio.<\/p>\n<p>Quindi:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Gpi <\/strong>(glycosylphosphatidylinositol) \u00e8 l\u2019ancora di lipidi e zuccheri che serve per attaccare alcune proteine alla superficie della cellula.<\/li>\n<li><strong>Pigc <\/strong>\u00e8 una delle subunit\u00e0 dell\u2019enzima che fa il primissimo passo della fabbricazione del Gpi: trasferisce una molecola di zucchero (N-acetilglucosammina) su un lipide (fosfatidilinositolo)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se il gene <strong>Pigc<\/strong> non funziona bene, il gancio viene costruito male o in quantit\u00e0 ridotta. <strong>Risultato: molte \u201cantenne\u201d non arrivano in modo corretto sulla superficie della cellula, soprattutto nelle cellule del cervello.<\/strong><\/p>\n<p>  Cosa succede nel corpo <\/p>\n<p><strong>Quando l\u2019ancora Gpi \u00e8 difettosa si parla di \u201cdifetti di biosintesi del Gpi\u201d, o inherited Gpi deficiency.<\/strong> <strong>Pigc<\/strong> rientra in questo gruppo con il nome tecnico di <strong>Gpibd16<\/strong>. Nei pochi pazienti descritti con mutazioni di <strong>Pigc<\/strong> si osservano soprattutto:<\/p>\n<ul>\n<li>sviluppo molto rallentato (sedersi, camminare, parlare molto pi\u00f9 tardi o per nulla)<\/li>\n<li>disabilit\u00e0 intellettiva grave<\/li>\n<li>crisi epilettiche che iniziano presto nella vita<\/li>\n<li>in alcuni casi problemi d\u2019organo, come ingrossamento di fegato o altri organi interni, oppure complicanze cardiopolmonari<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Le cellule nervose, che usano molte proteine \u201cancorate Gpi, sono tra le pi\u00f9 colpite.<\/strong><\/p>\n<p>  Come si scopre se uno ha questa malattia <\/p>\n<p><strong>La malattia compare quando entrambe le copie del gene Pigc sono difettose.<\/strong> Ogni persona ha due copie del gene <strong>Pigc<\/strong>, una dalla madre e una dal padre. La malattia compare quando entrambe le copie del gene sono difettose. L\u2019ereditariet\u00e0 \u00e8 autosomica recessiva: vuol dire che i genitori sono di solito portatori sani di una sola copia alterata. <strong>I casi descritti nel mondo sono pochissimi, segno di una rarit\u00e0 estrema.<\/strong> Per arrivare alla diagnosi servono analisi genetiche avanzate, come esoma o genoma, e talvolta test di laboratorio che misurano quante proteine \u201cancorate Gpi\u201d sono presenti sulla superficie delle cellule del sangue.<\/p>\n<p>  Cure oggi disponibili e limiti della ricerca <\/p>\n<p><strong>Al momento non esiste una terapia che ripari il difetto del gene Pigc o dell\u2019ancora Gpi.<\/strong> La presa in carico \u00e8 sintomatica e multidisciplinare: farmaci per le crisi epilettiche; fisioterapia e logopedia; supporto neuropsichiatrico; monitoraggio degli organi eventualmente coinvolti. <strong>La ricerca sulle malattie della glicosilazione e sui difetti Gpi \u00e8 attiva, ma per Pigc siamo ancora in una fase sperimentale.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Che cos\u2019\u00e8 il Pigc, il gene difettoso di cui soffre Miriam, ma bambina di Rivoli costretta a un&hellip;\n","protected":false},"author":3,"featured_media":377095,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[239,1537,90,89,107212,240,301],"class_list":["post-377094","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-health","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-rivoli","tag-salute","tag-sanita"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/116159817292989125","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/377094","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=377094"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/377094\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/377095"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=377094"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=377094"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=377094"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}