Fondazione Malattie Miotoniche ETS<\/a><\/b> – \u00c8 una patologia sistemica<\/b> che pu\u00f2 colpire diversi organi e apparati, con un impatto che cambia nel tempo e che richiede un monitoraggio continuo e multidisciplinare\u00bb. Un aspetto che complica diagnosi e presa in carico, spesso tardive<\/b>. \u00abProprio perch\u00e9 i sintomi sono eterogenei e talvolta sfumati – aggiunge il neurologo – il rischio \u00e8 che il paziente venga seguito in modo frammentato. Servono centri di riferimento, percorsi condivisi, una regia clinica\u00bb. Oltre alla debolezza e alla miotonia <\/b>(la difficolt\u00e0 a rilassare il muscolo dopo una contrazione volontaria) la malattia pu\u00f2 coinvolgere il cuore<\/b>, con rischio di aritmie anche fatali<\/b>, l\u2019apparato respiratorio<\/b>, il sistema endocrino<\/b>, l\u2019occhio con cataratta precoce<\/b>, il sistema nervoso centrale con possibili aspetti cognitivi e depressivi<\/b>. Nelle donne pu\u00f2 alterare il ciclo mestruale<\/b>; negli uomini pu\u00f2 ridurre la fertilit\u00e0<\/b>.\u00a0
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\n<\/p>\n Quando si manifesta\u00a0<\/p>\n
La DM1<\/b> si manifesta a qualsiasi et\u00e0: esiste una forma congenita<\/b>, severa, che insorge gi\u00e0 in epoca fetale; una forma infantile e giovanile<\/b>; la classica forma adulta<\/b>, con esordio tra i 20 e i 40 anni, e una forma tardiva<\/b>, dopo i 40. La DM2, identificata pi\u00f9 recentemente, ha in genere un decorso pi\u00f9 benigno e non presenta la variante congenita. Per far uscire queste patologie dal cono d\u2019ombra, la Fondazione Malattie Miotoniche ETS ha promosso il convegno Rendere visibile l\u2019invisibile: l\u2019impegno per le malattie miotoniche e rare<\/b>, organizzato in collaborazione con il Comune di Milano. \u00abRendere visibile l\u2019invisibile significa assumersi una responsabilit\u00e0 pubblica – sottolinea l\u2019assessore al Welfare del Comune di Milano Lamberto Bertol\u00e9<\/b> – Le malattie rare non possono restare ai margini del dibattito e delle politiche. L\u2019integrazione sociosanitaria non \u00e8 uno slogan, ma la condizione necessaria perch\u00e9 nessuna persona venga lasciata sola nel percorso di cura\u00bb.\u00a0
Il professor Meola ha illustrato il lavoro della Fondazione, nata nel 2011 con un mandato preciso: sostenere la ricerca scientifica<\/b>, promuovere la conoscenza di queste malattie genetiche rare<\/b>, accompagnare i pazienti lungo un percorso spesso complesso.\u00a0<\/p>\n
Obiettivo: diagnosi precoce e accesso alle cure\u00a0<\/p>\n
Iscritta al Registro Unico Nazionale del Terzo Settore, la Fondazione collabora con centri universitari italiani e internazionali ed \u00e8 impegnata a favorire la diagnosi precoce e a garantire l\u2019accesso alle cure<\/b> anche a chi non dispone dei mezzi per rivolgersi al privato. Un punto, quest\u2019ultimo, ripreso anche dal presidente della Commissione Welfare Paolo Petracca<\/b>: \u00abChi affronta una malattia rara non pu\u00f2 farcela da solo. Le istituzioni hanno il dovere di ascoltare, di farsi carico delle fragilit\u00e0 e di sostenere le reti sociali e associative che spesso rappresentano il primo vero presidio per le famiglie\u00bb. Che cosa significa vivere con una di queste malattie traspare dal racconto di Caterina Franchitti<\/b>, che con la distrofia miotonica convive quotidianamente. Al convegno ha parlato in prima persona, con lucidit\u00e0 e misura: la fatica di aprire mani rigide, la difficolt\u00e0 ad afferrare oggetti piccoli, il peso di un volto che \u201cnon risponde\u201d come vorrebbe, la stanchezza che si accumula anche nelle giornate apparentemente tranquille. Ma dalla sua testimonianza \u00e8 arrivata anche una proposta concreta: creare un gruppo di supporto per i pazienti, per rompere l\u2019isolamento e condividere esperienze. Un\u2019idea accolta con favore dai rappresentanti delle istituzioni presenti.<\/p>\n
7 marzo 2026<\/p>\n
\n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Franco Marchetti \u00c8 la forma pi\u00f9 comune di distrofia muscolare nell’adulto e colpisce tre milioni di persone…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":385946,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[2748,88575,44433,6195,17722,1052,3199,393,221633,221634,47053,221635,10509,2339,3635,221636,30751,5376,206559,221629,206562,221637,2391,221638,2152,92996,19267,221639,221640,14920,221641,221642,2498,239,4670,6355,1537,90,89,370,616,221631,221643,21224,28,221630,221632,10277,11229,30310,617,240],"class_list":["post-385945","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-accesso","tag-accesso-cure","tag-adulto","tag-cambia","tag-carico","tag-centri","tag-colpisce","tag-comune","tag-comune-distrofia","tag-comune-distrofia-muscolare","tag-comune-milano","tag-congenita","tag-convegno","tag-cure","tag-diagnosi","tag-diagnosi-precoce-accesso","tag-diagnosi-precoce","tag-difficolta","tag-distrofia","tag-distrofia-miotonica","tag-distrofia-muscolare","tag-distrofia-muscolare-adulto","tag-diversi","tag-diversi-organi","tag-eta","tag-ets","tag-favorire","tag-favorire-diagnosi","tag-favorire-diagnosi-precoce","tag-fondazione","tag-fondazione-malattie","tag-fondazione-malattie-miotoniche","tag-forma","tag-health","tag-invisibile","tag-istituzioni","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-malattia","tag-malattie","tag-malattie-miotoniche","tag-malattie-miotoniche-ets","tag-manifesta","tag-milano","tag-miotonica","tag-miotoniche","tag-muscolare","tag-patologia","tag-precoce","tag-rare","tag-salute"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/385945","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=385945"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/385945\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/385946"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=385945"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=385945"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=385945"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}