{"id":490727,"date":"2026-05-14T22:02:16","date_gmt":"2026-05-14T22:02:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/490727\/"},"modified":"2026-05-14T22:02:16","modified_gmt":"2026-05-14T22:02:16","slug":"dolore-intenso-e-gonfiori-improvvisi-quando-non-e-allergia-ma-angioedema-ereditario-malattia-legata-a-un-gene-difettoso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/490727\/","title":{"rendered":"Dolore intenso e gonfiori improvvisi: quando non \u00e8 allergia, ma angioedema ereditario (malattia legata a un gene difettoso)"},"content":{"rendered":"

di
\n Vera Martinella<\/p>\n

Il primo attacco, nella met\u00e0 dei casi, si verifica prima dei 10 anni. Spesso ci vogliono anni ad arrivare alla diagnosi: le cure efficaci, per\u00f2, esistono<\/p>\n

Il volto o le mani si gonfiano<\/b> improvvisamente, senza una spiegazione apparente. Altre volte a gonfiarsi \u00e8 l’addome<\/b>, magari con dolori molto intensi. Gli \u00abattacchi\u00bb sono ricorrenti, non si sa mai quanto durano e quando arriver\u00e0 il prossimo, e possono verificarsi negli adulti, ma spesso si presentano gi\u00e0 in bambini o da adolescenti. <\/b>Il motivo pi\u00f9 spesso ipotizzato \u00e8 un’allergia, oppure un’intolleranza alimentare, magari un disturbo intestinale.
Invece la causa pu\u00f2 essere una malattia genetica rara<\/b> che sia chiama angioedema ereditario<\/b> ed \u00e8 poco conosciuta, cos\u00ec chi ne soffre perde molto tempo (persino diversi anni) a cercare una causa ai suoi problemi senza trovare una soluzione efficace.
Anni durante i quali il paziente vive male<\/b>, sia per gli episodi ricorrenti di gonfiore (che pu\u00f2 interessare anche altre parti del corpo, con conseguenze piuttosto gravi), sia per il peso psicologico che\u00a0 la malattia comporta<\/b>.
E’ proprio per aumentare la consapevolezza sulla malattia, in occasione della della Giornata Mondiale dell\u2019Angioedema Ereditario <\/b>(16 maggio<\/b>), che i principali esperti italiani ed europei si sono riuniti a Milano per l\u2019evento \u00abHELLO, WE\u2019RE HAERE. It\u2019s not what it seems. Decode the rare\u00bb.<\/p>\n

Cos’\u00e8 l’angioedema ereditario: 1.300 casi in Italia<\/p>\n

\u00abL’angioedema ereditario \u00e8 una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti e dolorosi di gonfiore (edema), causati dalla fuoriuscita di liquidi dai capillari<\/b>, che possono interessare il tessuto sottocutaneo, l\u2019apparato gastrointestinale e, nei casi pi\u00f9 gravi, le vie aeree – spiega\u00a0Mauro Cancian<\/b>, presidente di ITACA (<\/b>Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) –<\/b>. Si stima che colpisca una persona ogni 50mila nel mondo, i pazienti italiani a oggi diagnosticati sono circa 1.300<\/b>\u00bb.
Quando colpisce mani, piedi o altre estremit\u00e0, l\u2019angioedema pu\u00f2 limitare fortemente la vita quotidiana. Se coinvolge l\u2019intestino, pu\u00f2 provocare dolori molto intensi, talvolta confusi con un addome acuto o con condizioni come l\u2019appendicite, esponendo alcuni pazienti anche al rischio di procedure inappropriate. La manifestazione pi\u00f9 severa, seppur pi\u00f9 rara, \u00e8 il coinvolgimento della laringe, che pu\u00f2 diventare potenzialmente fatale, con rischio di soffocamento.
La malattia esordisce tipicamente durante l\u2019infanzia e la pubert\u00e0:\u00a0<\/b>circa la met\u00e0 dei pazienti <\/b>manifesta un primo attacco prima dei 10 anni, <\/b>la maggior parte sviluppa i primi sintomi entro i 18 anni.<\/b>
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Ereditaria, ma non sempre (un caso su quattro non ha precedenti)<\/p>\n

A complicare le cose, e a rendere il riconoscimento della malattia ancora pi\u00f9 complesso,\u00a0c’\u00e8 il fatto che si tratta di una\u00a0malattia ereditaria, ma fino a un quarto dei casi deriva da mutazioni spontanee<\/b> insorte nelle prime fasi embrionali: si tratta di persone senza genitori affetti, che rappresentano i primi casi di una potenziale nuova linea familiare<\/b>. \u00abIn pratica, la malattia \u00e8 causata da una mutazione genetica<\/b> che determina un deficit (angioedema di tipo I, circa l\u201985% <\/b>dei pazienti) o un malfunzionamento (tipo II, circa il 15% dei casi) della proteina C1-inibitore (C1-INH<\/b>) – chiarisce l’esperto -.
La malattia \u00e8 ereditaria: se un genitore \u00e8 affetto, un figlio ha il 50% di probabilit\u00e0 di ereditare la patologia<\/b>. Tuttavia, fino al 25% dei casi <\/b>deriva da mutazioni genetiche spontanee<\/b> e pu\u00f2 quindi presentarsi anche in assenza di familiarit\u00e0\u00bb.<\/p>\n

Il peso degli attacchi:\u00a0l\u2019ansia costante dell\u2019incertezza<\/b><\/p>\n

Le difficolt\u00e0 nono finiscono qui, anzi.\u00a0La frequenza e la severit\u00e0 degli attacchi tendono ad aumentare durante la pubert\u00e0 e l\u2019adolescenza<\/b> e possono essere influenzate da fattori quali infezioni, stress, traumi minori, cambiamenti ormonali o gravidanza.
La frequenza degli attacchi \u00e8 altamente variabile (da\u00a0sporadici fino a uno ogni tre giorni).\u00a0<\/b>Un episodio pu\u00f2 durare da due a cinque giorni prima di risolversi<\/b> completamente, ma in alcuni casi possono protrarsi per oltre una settimana. \u00abIn\u00a0assenza di una diagnosi e di un trattamento adeguato, convivere con l\u2019angioedema ereditario significa vivere sotto la costante minaccia di attacchi imprevedibili<\/b>, che limitano la quotidianit\u00e0, dallo studio al lavoro, alle relazioni sociali – sottolinea Pietro Mantovano<\/b>, presidente dell’<\/b>Associazione per l\u2019angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema -.<\/b>\u00a0Per i pi\u00f9 giovani, questo si traduce nella difficolt\u00e0 di vivere pienamente la propria et\u00e0: fare sport, partecipare a una gita scolastica o a momenti di socialit\u00e0. E’ evidente che una diagnosi precoce \u00e8 cruciale per migliorare esiti clinici e qualit\u00e0 di vita<\/b>\u00bb.<\/p>\n

Le buone notizie: diagnosi e terapie<\/p>\n

Ci sono per\u00f2 anche buone notizie. Innanzitutto la diagnosi pu\u00f2 essere confermata con un semplice esame del sangue<\/b>, che misura livelli e funzionalit\u00e0 del C1-inibitore (C1-INH) e del complemento C4.
Un elemento importante per orientare la diagnosi \u00e8 che gli attacchi di angioedema ereditario non rispondono ad antistaminici, corticosteroidi o adrenalina, cos\u00ec come l’assenza\u00a0di pomfi (orticaria)\u00a0pu\u00f2 far sospettare che si tratti di questa patologia ereditaria.
L’altro fatto positivo \u00e8 che negli ultimi anni le cure sono migliorate parecchio<\/b>, passando da un approccio focalizzato sul trattamento degli attacchi acuti, a una strategia orientata a prevenzione, controllo della malattia e qualit\u00e0 di vita.<\/b>
Le attuali strategie terapeutiche includono:\u00a0 una t<\/b>erapia on-demand<\/b> per il trattamento degli attacchi acuti; un p<\/b>rofilassi a breve termine\u00a0<\/b>per prevenire gli attacchi nei pazienti sottoposti a procedure dentistiche o chirurgiche; una\u00a0profilassi a lungo termine<\/b>\u00a0per prevenire gli attacchi nel lungo periodo e ridurre il perso della malattia.\u00a0\u00abI pazienti italiani oggi possono contare su una rete di 27 centri di riferimento<\/b> distribuiti sul territorio nazionale, per una presa in carico specializzata e multidisciplinare –\u00a0Negli ultimi 20 anni la capacit\u00e0 di riconoscere la malattia \u00e8 cresciuta in modo significativo e la disponibilit\u00e0 di opzioni terapeutiche anche orali, semplici da assumer<\/b>e e con prospettive di estensione all\u2019et\u00e0 pediatrica, rende concreta la possibilit\u00e0 di normalizzazione la vita dei pazienti\u00bb.
L’obiettivo non \u00e8 semplicemente avere meno attacchi, ma una vita meno condizionata dalla paura –\u00a0<\/b>conclude Mantovano –. <\/b>Per cui si punta non solo a ridurre la frequenza degli attacchi, ma ad aiutare i pazienti a raggiungere maggiore stabilit\u00e0, autonomia e libert\u00e0 nella vita quotidiana. <\/b>Restano sfide importanti: garantire un accesso equo alle cure, rendere le terapie pi\u00f9 accessibili e vicine ai pazienti, alleggerendo il carico su famiglie e caregiver, e rafforzare il supporto psicologico, soprattutto quando la diagnosi arriva senza una storia familiare di malattia\u00bb.<\/p>\n

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14 maggio 2026<\/p>\n

\n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Vera Martinella Il primo attacco, nella met\u00e0 dei casi, si verifica prima dei 10 anni. Spesso ci…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":490728,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[25771,15335,5040,1495,111946,272567,272568,5263,787,272569,765,2111,17512,76129,17722,1045,272570,272571,1048,2112,2339,84771,272572,3635,5376,21844,272573,1230,272574,180943,3884,272575,2152,13317,2156,272576,21799,272577,28602,946,239,56642,141457,1537,90,627,89,370,272578,209837,49416,487,28359,3334,84397,15,11229,10225,272579,11630,3522,135,4231,272580,3338,7876,7252,16665,28380,4963,6149,13002,617,272581,223978,240,20133],"class_list":{"0":"post-490727","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-acuti","9":"tag-addome","10":"tag-allergia","11":"tag-altre","12":"tag-angioedema","13":"tag-angioedema-ereditario","14":"tag-angioedema-ereditario-malattia","15":"tag-assenza","16":"tag-attacchi","17":"tag-attacchi-acuti","18":"tag-attacco","19":"tag-aumentare","20":"tag-buone","21":"tag-buone-notizie","22":"tag-carico","23":"tag-casi","24":"tag-casi-deriva","25":"tag-casi-deriva-mutazioni","26":"tag-causa","27":"tag-costante","28":"tag-cure","29":"tag-deriva","30":"tag-deriva-mutazioni","31":"tag-diagnosi","32":"tag-difficolta","33":"tag-dolori","34":"tag-dolori-intensi","35":"tag-episodi","36":"tag-episodi-ricorrenti","37":"tag-ereditaria","38":"tag-ereditario","39":"tag-ereditario-malattia","40":"tag-eta","41":"tag-familiare","42":"tag-frequenza","43":"tag-frequenza-attacchi","44":"tag-genetica","45":"tag-genetica-rara","46":"tag-gonfiore","47":"tag-gravi","48":"tag-health","49":"tag-intensi","50":"tag-interessare","51":"tag-it","52":"tag-italia","53":"tag-italiani","54":"tag-italy","55":"tag-malattia","56":"tag-malattia-ereditaria","57":"tag-malattia-genetica","58":"tag-malattia-genetica-rara","59":"tag-mani","60":"tag-mantovano","61":"tag-meta","62":"tag-mutazioni","63":"tag-notizie","64":"tag-patologia","65":"tag-pazienti","66":"tag-pazienti-italiani","67":"tag-peso","68":"tag-possono","69":"tag-presidente","70":"tag-prevenire","71":"tag-prevenire-attacchi","72":"tag-primi","73":"tag-procedure","74":"tag-profilassi","75":"tag-psicologico","76":"tag-puberta","77":"tag-qualita","78":"tag-quotidiana","79":"tag-rara","80":"tag-rare","81":"tag-rare-angioedema","82":"tag-ricorrenti","83":"tag-salute","84":"tag-trattamento"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/490727","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=490727"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/490727\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/490728"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=490727"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=490727"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=490727"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}