di
\n Federica Gabrieli<\/p>\n
Giuseppe Minniti, direttore di cardiochirurgia di Treviso: \u00abInsospettito da masse intracardiache che ho visto dopo gli esami\u00bb. La sindrome si chiama \u00abcomplesso di Carney\u00bb ed \u00e8 descritta in soli 750 casi nel mondo dal 1984.<\/p>\n
\u00abQuattro tumori nel cuore a 39 anni<\/b>: normalmente se ne trova uno, qui invece ce n\u2019erano quattro. Mi torn\u00f2 in mente una sindrome studiata anni fa\u00bb. \u00c8 stato questo dettaglio fuori dall\u2019ordinario ad accendere il sospetto del cardiochirurgo Giuseppe Minniti, direttore della cardiochirurgia dell\u2019ospedale Ca\u2019 Foncello di Treviso.<\/p>\n
Un quadro clinico di altissima complessit\u00e0: quello che inizialmente sembrava un raro tumore cardiaco<\/a> benigno si \u00e8 poi rivelato una sindrome genetica ultra rara<\/b>, il complesso di Carney, patologia ereditaria di cui nel mondo sono stati descritti appena 750 casi dal 1984. \u00abTutto era iniziato con sintomi apparentemente sfumati\u00bb spiega Minniti. \u00abIl paziente lamentava difficolt\u00e0 respiratorie, ridotta capacit\u00e0 funzionale e una sensazione di affaticamento\u00bb. Gli accertamenti cardiologici <\/a>hanno subito evidenziato la presenza di masse intracardiache<\/b>, portando al trasferimento al Ca\u2019 Foncello e all\u2019avvio di un percorso multidisciplinare tra cardiologi, cardiochirurghi e genetisti.
\u00abQuando siamo arrivati in sala operatoria\u00bb, continua Minniti, \u00absapevamo gi\u00e0 con buona precisione cosa avremmo trovato e avevamo programmato sia l\u2019asportazione delle masse sia la ricostruzione delle strutture cardiache\u00bb. Ma la vera svolta \u00e8 arrivata prima dell\u2019intervento, quando \u00e8 emerso un elemento inatteso: la presenza di quattro tumori cardiaci contemporanei.<\/b> \u00ab\u00c8 una situazione assolutamente inconsueta\u00bb, prosegue il cardiochirurgo. \u00abNormalmente in un paziente giovane si riscontra un solo mixoma cardiaco. In quel momento mi sono tornati alla mente alcuni studi<\/b> sulle sindromi genetiche associate ai mixomi cardiaci, tra cui il complesso di Carney\u00bb. Il sospetto si \u00e8 rivelato corretto. Le analisi genetiche effettuate sul materiale prelevato durante l\u2019intervento hanno confermato la diagnosi della rarissima sindrome ereditaria.<\/a> Non solo: \u00e8 stata identificata una variante genetica mai descritta prima nella letteratura scientifica.<\/p>\n Il complesso di Carney \u00e8 una malattia multisistemica che pu\u00f2 causare tumori cardiaci multipli, alterazioni endocrine e altre manifestazioni a livello cutaneo e ghiandolare. Una patologia difficile da riconoscere proprio per la sua estrema rarit\u00e0. \u00abL\u2019intervento \u00e8 stato particolarmente delicato\u00bb,<\/b> spiega Minniti. \u00abUna delle masse, lunga circa quattro centimetri, coinvolgeva profondamente la valvola mitrale e il suo apparato subvalvolare. \u00c8 stato necessario rimuovere non solo i tumori, ma anche parte del tessuto sano circostante, per ridurre il rischio di recidiva. Nel cuore non si pu\u00f2 semplicemente togliere e ricucire\u00bb, conclude. \u00abUna volta asportate certe strutture, bisogna ricostruirle completamente\u00bb.L\u2019operazione \u00e8 riuscita e il decorso post-operatorio \u00e8 stato regolare. Il paziente oggi conduce una vita normale.<\/p>\n
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