{"id":501131,"date":"2026-05-21T12:00:19","date_gmt":"2026-05-21T12:00:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/501131\/"},"modified":"2026-05-21T12:00:19","modified_gmt":"2026-05-21T12:00:19","slug":"morte-improvvisa-scoperti-i-geni-killer-e-le-cicatrici-invisibili-che-colpiscono-anche-i-cuori-sani","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/501131\/","title":{"rendered":"Morte improvvisa: scoperti i \u00abgeni killer\u00bb e le cicatrici invisibili che colpiscono anche i cuori sani"},"content":{"rendered":"

di
\n Redazione Salute<\/p>\n

Alcuni difetti del DNA e fibrosi poco visibili al tessuto cardiaco possono causare arresti cardiaci improvvisi anche in persone che sembrano sane (come fu per Eriksen). Nuovi metodi per prevedere il pericolo in anticipo<\/p>\n

Una svolta nella lotta alla morte cardiaca improvvisa<\/b> arriva da tre studi internazionali coordinati dalla Societ\u00e0 Italiana di Cardiologia (SIC).\u00a0
La ricerca, pubblicata sulle testate scientifiche JAMA Cardiology, European Heart Journal e JACC ha identificato mutazioni genetiche e \u00abcicatrici\u00bb<\/b> nel tessuto muscolare cardiaco (fibrosi) che sono state identificate come le cause nascoste di arresti cardiaci fatali in individui giovani, sportivi e apparentemente sani <\/b>(ricordiamo, tra le altre, la vicenda di\u00a0Christian Eriksen<\/a>, l’ex giocatore dell’Inter colpito da\u00a0arresto cardiaco durante una partita degli Europei).\u00a0<\/p>\n

Per decenni, la medicina si \u00e8 basata sulla frazione di eiezione<\/b> (la capacit\u00e0 del cuore di pompare sangue) per valutare il rischio di aritmie fatali. Tuttavia, come spiega Gianfranco Sinagra<\/b>, Presidente SIC e direttore della Scuola di specializzazione dell\u2019Universit\u00e0 di Trieste, questo parametro \u00e8 ormai considerato insufficiente: \u00abCi sono pazienti con cuori apparentemente sani che vanno incontro ad aritmie fatali senza sintomi premonitori, mentre altri con funzioni compromesse ne sembrano immuni\u00bb, sottolinea Sinagra, evidenziando come la sola capacit\u00e0 contrattile non basti pi\u00f9 a guidare le decisioni cliniche.
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n \n<\/p>\n

Il primo studio, apparso su JAMA Cardiology, ha analizzato 308 portatori di una mutazione nel gene FLNC<\/b>, responsabile della produzione della proteina Filamin C<\/b>. Questa proteina funge da \u00abancora\u00bb per le fibre muscolari durante la contrazione; se la variante genetica \u00e8 \u00abtroncante\u00bb, la proteina \u00e8 incompleta o assente, rendendo le cellule cardiache estremamente vulnerabili ad aritmie maligne.\u00a0Marta Gigli<\/b> (Cardiologia di Trieste), coordinatrice dello studio, rivela dati allarmanti: quasi un paziente su cinque ha subito un evento maggiore durante il follow-up, con un’incidenza che sale all\u20198% nel primo anno dopo la diagnosi. Per prevenire tali eventi, sono state identificate cinque variabili chiave<\/b>: et\u00e0\u00a0e sesso maschile; storia di sincopi (svenimenti); episodi di tachicardia ventricolare non sostenuta; frazione di eiezione.<\/p>\n

Il secondo studio (European Heart Journal) si \u00e8 focalizzato sulla cardiomiopatia non-dilatata del ventricolo sinistro (NDLVC)<\/b>. In questa condizione, il cuore non appare dilatato all’ecocardiogramma, ma la risonanza magnetica con mezzo di contrasto rivela cicatrici (fibrosi) nel muscolo.\u00a0Marco Merlo<\/b>, co-autore della ricerca, spiega che il 15% dei pazienti studiati ha subito eventi aritmici entro cinque anni. Grazie a questo lavoro, \u00e8 nato un nuovo punteggio basato su sette parametri<\/b> che divide i pazienti in quattro classi di rischio (con probabilit\u00e0 di eventi dal 5% a oltre il 40%), permettendo di decidere con precisione chi necessiti realmente di un defibrillatore.<\/p>\n

L\u2019ultimo tassello, pubblicato su JACC Heart Failure, riguarda il gene NEXN<\/b>, che codifica per la proteina Nexilin. La ricerca, coordinata da centri italiani (tra cui Udine, Brescia, Firenze e Trieste), ha scoperto che le varianti troncanti di questo gene causano una forma di cardiomiopatia aritmogena finora quasi sconosciuta. Sebbene il cuore appaia normale, nel 64% dei casi \u00e8 presente una fibrosi estesa<\/b> e un paziente su quattro sviluppa aritmie gravi, con un rischio paragonabile a quello della Filamin C.<\/p>\n

Questi risultati delineano un nuovo approccio che integra genetica, imaging avanzato (risonanza magnetica) e storia clinica. \u00abIl rischio di morte cardiaca improvvisa non pu\u00f2 pi\u00f9 fondarsi su un parametro unico\u00bb, conclude Sinagra, ma richiede una medicina di precisione<\/b> calibrata sul profilo specifico di ogni singolo paziente.<\/p>\n

\"ilMedicoRisponde\"\/<\/p>\n

Il servizio esclusivo del Corriere della Sera con medici e specialisti d’eccellenza che rispondono gratuitamente ai quesiti sulla tua salute<\/p>\n

\"ilMedicoRisponde\"\/<\/p>\n

21 maggio 2026<\/p>\n

\n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Redazione Salute Alcuni difetti del DNA e fibrosi poco visibili al tessuto cardiaco possono causare arresti cardiaci…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":501132,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[13247,277783,147012,277784,19649,277785,1039,9563,277786,29681,3611,35271,211164,19323,138221,631,6036,19737,277787,277788,29733,277789,133708,626,66514,57630,277790,2241,277791,10398,21799,239,15170,48755,1537,90,89,964,6224,10225,48285,614,2441,240,36944,277782,2128,6687],"class_list":["post-501131","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-apparentemente","tag-apparentemente-sani","tag-aritmie","tag-aritmie-fatali","tag-arresti","tag-arresti-cardiaci","tag-capacita","tag-cardiaca","tag-cardiaca-improvvisa","tag-cardiaci","tag-cardiaco","tag-cardiologia","tag-cardiology","tag-cardiomiopatia","tag-cicatrici","tag-cinque","tag-cuore","tag-cuori","tag-eiezione","tag-eriksen","tag-european","tag-european-heart","tag-european-heart-journal","tag-eventi","tag-fatali","tag-fibrosi","tag-filamin","tag-frazione","tag-frazione-eiezione","tag-gene","tag-genetica","tag-health","tag-heart","tag-improvvisa","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-morte","tag-paziente","tag-pazienti","tag-proteina","tag-ricerca","tag-rischio","tag-salute","tag-sani","tag-sinagra","tag-studio","tag-trieste"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/501131","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=501131"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/501131\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/501132"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=501131"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=501131"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=501131"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}