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\t\t\t![\"vittorio-pirani\"](\"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/vittorio-pirani-325x296.jpg\")
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Vittorio Pirani<\/p>\n
di Luca Patrassi<\/strong><\/p>\n Un intervento innovativo nel campo oftalmologico che apre grandi speranze nei pazienti affetti da patologie genetiche oculari: nella clinica oculistica dell\u2019universit\u00e0 Luigi Vanvitelli di Napoli \u00e8 stata somministrata, per la prima volta al mondo,<\/strong> una terapia genica sperimentale e innovativa per una rara malattia ereditaria, sindrome di Usher tipo 1B, caratterizzata da sordit\u00e0 neurosensoriale alla nascita e retinite pigmentosa che porta i pazienti affetti ad una progressiva perdita della vista.<\/strong><\/p>\n Messa a punto dall\u2019Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, la nuova metodica potrebbe trovare applicazione anche in altre malattie genetiche ad oggi senza cura.<\/p>\n La terapia genica, che negli ultimi anni sta conoscendo grandi progressi in vari campi della medicina, ha l\u2019obiettivo di trattare una patologia agendo direttamente sulle sue basi genetiche fornendo all\u2019organismo una copia corretta di un gene difettoso o un altro gene che possa compensare il malfunzionamento.<\/p>\n I principali strumenti per trasferire il materiale genetico sono i vettori virali ovvero virus resi innocui che traghettano il materiale genetico terapeutico.<\/p>\n Tale approccio, che solo pochi anni fa sarebbe stato fantascienza, ha gi\u00e0 permesso la commercializzazione di un farmaco dall\u2019iconico nome \u201cLuxturna\u201d per trattare i pazienti con patologie retiniche genetiche derivanti dalla mutazione del gene Rpe65. La sindrome di Usher tipo 1B \u00e8 invece causata dalla mutazione del gene Myo7a, troppo grande per essere trasportato dai vettori virali comunemente impiegati nella terapia genica.<\/p>\n Riflettori accesi sull\u2019innovazione tecnologica in Oculistica, specialistica che ha un centro di eccellenza nazionale a San Severino nel reparto dell\u2019Ast Macerata diretto da Vincenzo Ramovecchi<\/strong>. Un reparto di eccellenza dove si gioca di squadra per\u00f2 con una serie di individualit\u00e0 di assoluto rilievo. Ad occuparsi delle nuove tecnologie \u00e8 Vittorio Pirani, <\/strong>che spiega la situazione. \u00abPer ovviare alle grandi dimensioni del gene responsabile della sindrome di Usher 1B il team del Centro di terapie avanzate oculari dell\u2019Universit\u00e0 Vanvitelli di Napoli ha iniettato nello spazio sottoretinico due vettori virali distinti, ciascuno dei quali trasporta una parte dell\u2019informazione genetica necessaria alla produzione della proteina mancante nei pazienti affetti da tale patologia. I dati attualmente disponibili confermano sicurezza e tollerabilit\u00e0 della terapia genica ed il primo paziente trattato, un 38enne, ha mostrato sin dalle prime settimane successive al trattamento un notevole miglioramento dell\u2019acuit\u00e0 visiva<\/strong>. L\u2019esperienza di Napoli, centro di eccellenza nel campo della ricerca sulla terapia genica in Oftalmologia, offre nuove speranze per la terapia genica anche di altre patologie<\/strong>. Le eredo-degenerazioni retiniche sono entrate in banche dati e il registro soprattutto delle connotazioni genetiche delle patologie \u00e8 utilissimo per non precludere nuovi scenari terapeutici a tanti pazienti attualmente privi di terapie specifiche e anche l\u2019Oculistica di San Severino \u00e8 nella rete regionale delle malattie rare. Nessuna malattia \u00e8 cos\u00ec rara da non meritare attenzione<\/strong>\u00bb.<\/p>\n