{"id":597410,"date":"2026-07-22T18:30:15","date_gmt":"2026-07-22T18:30:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/597410\/"},"modified":"2026-07-22T18:30:15","modified_gmt":"2026-07-22T18:30:15","slug":"border-line-depressione-schizofrenia-bipolare-la-rivoluzione-che-dai-geni-porta-alle-nuove-terapie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/597410\/","title":{"rendered":"Border line, depressione, schizofrenia, bipolare: la rivoluzione che dai geni porta alle nuove terapie"},"content":{"rendered":"

La psichiatria<\/strong> sta uscendo dall\u2019era delle diagnosi solo cliniche<\/strong>, per guardare alle mappe genetiche<\/strong>, ai biomarker<\/strong> e alle terapie mirate<\/strong>. Cominciamo dalle novit\u00e0 sul disturbo borderline di personalit\u00e0<\/strong>.<\/p>\n

Una difficolt\u00e0 cronica a regolare le emozioni, le relazioni e il senso di s\u00e9.<\/strong> La persona con DBP<\/strong> sente tutto al volume 10. L\u2019abbandono fa male come una ferita fisica, la rabbia esplode, il vuoto \u00e8 reale. Ma il cervello pu\u00f2 reimparare a regolare<\/strong>. Con la terapia giusta<\/strong>, la maggior parte delle persone migliora moltissimo entro 5-10 anni<\/strong>. Non \u00e8 una debolezza di carattere ma un disturbo con basi biologiche, psicologiche e sociali<\/strong>. E oggi abbiamo sia la mappa genetica<\/strong> che le mappe per uscirne.<\/p>\n

Sono stati infatti identificati nove geni<\/strong> associati al disturbo borderline di personalit\u00e0<\/strong>, caratterizzato da instabilit\u00e0 e ipersensibilit\u00e0 nei rapporti interpersonali<\/strong>, estreme fluttuazioni dell’umore<\/strong>, rabbia e impulsivit\u00e0.<\/p>\n

\u00c8 il risultato dell’analisi condotta da Fabian Streit<\/strong>, psicologo presso l’Istituto Centrale di Salute Mentale di Mannheim<\/strong>, in Germania, pubblicata su Nature Genetics<\/strong>, il pi\u00f9 ampio studio di associazione a livello genomico su questa patologia finora condotto.<\/p>\n

Lo studio ha identificato 11 regioni (o loci)<\/strong> associate al disturbo e, all’interno o in prossimit\u00e0 di queste ampie aree, si trovano nove geni funzionali<\/strong> che sembrano essere collegati a esso.<\/p>\n

Gli autori stimano che le varianti genetiche appena identificate rappresentano circa il 17% del rischio ereditario<\/strong> di soffrirne, suggerendo che si tratta di un disturbo in cui la componente ereditaria \u00e8 piuttosto importante<\/strong>, anche se da sola non basta a fornire un quadro completo delle cause. La patologia colpisce fino al 2% della popolazione<\/strong> nei paesi occidentali e le donne<\/strong> hanno circa tre volte pi\u00f9 probabilit\u00e0<\/strong> di ricevere una diagnosi di disturbo borderline di personalit\u00e0 rispetto agli uomini. Si ritiene che fattori di rischio genetici e ambientali contribuiscano al rischio di sviluppare la patologia. I ricercatori hanno combinato i dati di un totale di 27 studi<\/strong> che hanno reclutato persone con il disturbo borderline di personalit\u00e0 o che hanno analizzato dati genetici e sanitari provenienti da biobanche. Il team ha inizialmente esaminato oltre sei milioni di marcatori genetici<\/strong> in due gruppi di persone: 12.339 individui con il disturbo<\/strong> e oltre un milione di persone senza<\/strong>. I ricercatori hanno individuato sei siti<\/strong> sul genoma contenenti varianti genetiche associate al disturbo borderline di personalit\u00e0. Queste varianti sono rimaste significative in una seconda analisi che ha coinvolto 685 persone con il disturbo<\/strong> e 107.750 persone senza<\/strong>. Combinando le due analisi, il team ha identificato altri cinque loci<\/strong> sul genoma che mostravano un’associazione con la patologia.<\/p>\n

Per la diagnosi servono almeno 5 parametri su 9<\/strong>, stabili nel tempo e presenti dall\u2019adolescenza. Paura intensa di abbandono<\/strong>, reale o immaginata. Anche un messaggio non risposto pu\u00f2 attivare panico. Relazioni instabili e intense<\/strong>: si passa dall\u2019idealizzazione “sei perfetto” alla svalutazione “mi vuoi male” in poche settimane. Disturbo dell\u2019identit\u00e0<\/strong>: immagine di s\u00e9 poco chiara e instabile. Obiettivi, valori, carriera, anche orientamento possono cambiare velocemente. E poi impulsivit\u00e0 autolesiva<\/strong> caratterizzata da spese eccessive o eccesso di risparmio, sesso, guida spericolata, abbuffate, abuso di sostanze. Spesso con autolesionismo o minacce suicide. Comportamenti suicidari e autolesivi ricorrenti<\/strong>: gesti, minacce, tentativi. Instabilit\u00e0 emotiva<\/strong>: sbalzi d\u2019umore intensi che durano ore o giorni, non settimane. E ancora rabbia, ansia, vuoto cronico<\/strong>: la sensazione di “non essere nessuno”. Rabbia intensa e inappropriata<\/strong>: scatti d\u2019ira difficili da controllare, lotte, sarcasmo. Ideazione paranoide o dissociazione da stress<\/strong>: sotto forte stress compaiono sospettosit\u00e0 o “sentirsi fuori dal proprio corpo”. Gli studi pi\u00f9 recenti, incluso quello di Nature Genetics 2026<\/strong> con 9 geni e 11 loci<\/strong>, dicono che c\u2019\u00e8 una base ereditaria per circa il 17% dei casi<\/strong>. I circuiti coinvolti sono il sistema limbico iperattivo<\/strong>, l\u2019amigdala<\/strong> che spara allarmi troppo forti, emozioni travolgenti. Coinvolta anche la corteccia prefrontale<\/strong>, la parte che frena e regola fatica a spegnere l\u2019allarme. Ci sono assi dello stress disregolati<\/strong>, pi\u00f9 sensibili a stress e traumi. Poi i neurotrasmettitori: le alterazioni coinvolgono serotonina, dopamina e ossitocina<\/strong> che sembrano giocare un ruolo chiave nella regolazione di impulsivit\u00e0 e legami. I fattori di rischio? La genetica<\/strong> e l\u2019influenza dell\u2019ambiente<\/strong>. Traumi infantili, invalidazione emotiva, abbandoni precoci<\/strong> aumentano molto il rischio in chi ha gi\u00e0 una vulnerabilit\u00e0 genetica. La prevalenza \u00e8 dell\u20191.6%-2%<\/strong> della popolazione nei paesi occidentali, tre volte pi\u00f9 nelle donne<\/strong> ma negli uomini spesso si esprime pi\u00f9 con rabbia e abuso di sostanze. Frequenti la co-presenza di depressione, disturbi d\u2019ansia, PTSD, disturbi alimentari, abuso di sostanze<\/strong>. \u201cOggi il mito del “borderline inguaribile” \u00e8 superato\u201d spiega lo psicologo Alberto Vito<\/strong> – le terapie pi\u00f9 efficaci sono psicoterapie strutturate e la Dialectical Behavior Therapy (DBT)<\/strong> che insegna la tolleranza della sofferenza, regolazione emotiva, efficacia interpersonale, mindfulness. Riduce autolesionismo e ricoveri del 50%<\/strong> lavorando sull\u2019identit\u00e0 e sui pattern relazionali. Nessun farmaco \u00e8 approvato specificamente per DBP<\/strong>.<\/p>\n

SCHIZOFRENIA<\/strong><\/p>\n

AI e genetica<\/strong> consentono di prevedere e trattare precocemente il disturbo. Come per il borderline, il rischio di schizofrenia \u00e8 dato da centinaia di piccole varianti. Le ultime indagini riescono a identificare il 10% di popolazione a rischio<\/strong> con un\u2019accuratezza molto maggiore. Studi su Nature Mental Health<\/strong> e Lancet Psychiatry<\/strong> usano AI<\/strong> per analizzare risonanze magnetiche funzionali<\/strong> e pattern del linguaggio 2-3 anni prima del primo episodio psicotico<\/strong>. L\u2019obiettivo \u00e8 intercettare la psicosi in fase prodromica<\/strong>. Dopo 60 anni di antipsicotici dopaminergici, nel 2024 la FDA<\/strong> ha approvato il primo farmaco con meccanismo muscarinico<\/strong> che agisce sull\u2019acetilcolina<\/strong>, non sulla dopamina. Si hanno meno effetti metabolici e parkinsoniani<\/strong>. Altri tre farmaci simili in fase 3<\/strong> di sperimentazione.<\/p>\n

DEPRESSIONE E INFIAMMAZIONE<\/strong> Dal tutto uguale al sottotipo biologico: il 30% dei depressi ha alti livelli di IL-6 e PCR<\/strong>. Trial recenti mostrano che aggiungere antinfiammatori o anticorpi anti-IL6<\/strong> ai classici SSRI migliora la risposta proprio in questo sottogruppo. Ketamina e psichedelici<\/strong>: l\u2019esketamina spray nasale<\/strong> \u00e8 gi\u00e0 approvata. Ora i trial pi\u00f9 grandi sono su psilocibina e psicoterapia<\/strong> che in un lavoro su JAMA Psychiatry<\/strong> ha mostrato remissione del 40% a sei settimane<\/strong> in depressioni resistenti, con un solo ciclo. Stimolazione cerebrale di precisione<\/strong>: la TMS<\/strong> non viene pi\u00f9 fatta a caso. Con RM e AI<\/strong> si mappa il circuito esatto depresso di ogni paziente e si stimola quel punto. I tassi di remissione salgono dal 30% al 50%<\/strong>.<\/p>\n

DISTURBO BIPOLARE \/ PSICOSI MANIACO-DEPRESSIVA<\/strong><\/p>\n

In questa situazione l\u2019imperativo \u00e8 stabilizzare i circuiti cerebrali<\/strong>. Studi pubblicati su Cell<\/strong> e Nature Neuroscience<\/strong> hanno identificato pattern di espressione genica nel sangue<\/strong> che cambiano tra fase maniacale, depressiva ed eutimica. L\u2019idea \u00e8 un esame del sangue per prevedere le ricadute<\/strong>. Sono in uso impianti sperimentali che leggono l\u2019attivit\u00e0 cerebrale in continuo<\/strong> e che vedono arrivare una mania mandano una piccola stimolazione per spegnerla. Funziona gi\u00e0 per l\u2019epilessia<\/strong>, ora \u00e8 in trial per bipolare tipo. Come per schizofrenia e borderline, anche il bipolare \u00e8 poligenico<\/strong>. Gli studi pi\u00f9 recenti trovano sovrapposizioni genetiche tra bipolare e schizofrenia<\/strong> su geni legati a canali del calcio e sinapsi<\/strong>. Questo spiega perch\u00e9 a volte i sintomi si confondono. L\u2019infiammazione<\/strong> sembra tuttavia essere un tratto che accomuna alcune forme di borderline, depressione, schizofrenia a basso tasso PRS (Polygenic Risk Score)<\/strong>. Di certo la psichiatria oggi \u00e8 sempre meno psicoterapia e sempre pi\u00f9 biologia di precisione<\/strong> ma il cuore di questa scienza resta lo stesso: ossia capire la persona non solo individuare un gene<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La psichiatria sta uscendo dall\u2019era delle diagnosi solo cliniche, per guardare alle mappe genetiche, ai biomarker e alle…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":597411,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[329268,329272,2094,2144,329269,329264,329265,329273,53291,239,329267,1537,90,89,329270,329271,76154,329266,82141,12571,240,55106],"class_list":["post-597410","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-alberto-vito","tag-bisturbo-bipolare","tag-cervello","tag-depressione","tag-dialectical-behavior-therapy","tag-disturbo-borderline-di-personalita","tag-fabian-streit","tag-familiarita-delle-malattie-mntali","tag-fda","tag-health","tag-istituto-centrale-di-salute-mentale","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-jama-psychiatry","tag-lancet-psychiatry","tag-mannheim","tag-nature-genetics","tag-neurologia","tag-psicologia","tag-salute","tag-schizofrenia"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/116965056570762391","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/597410","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=597410"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/597410\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/597411"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=597410"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=597410"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=597410"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}