di
\n Chiara Bidoli<\/p>\n
Giuseppe Lauria Pinter, Direttore Scientifico dell’Istituto Besta di Milano, fa il punto sulle terapie per curare la patologia di cui \u00e8 affetto anche Matteo Materazzi, fratello del campione del mondo di calcio<\/p>\n
La Sla<\/a>,\u00a0sclerosi laterale amiotrofica<\/a>, \u00e8 una malattia\u00a0neurodegenerativa rara che causa la perdita progressiva della capacit\u00e0 di muoversi, parlare, mangiare, respirare e che,\u00a0nel nostro Paese, riguarda circa seimila persone<\/b>. Di qualche giorno fa la notizia che a soffrire di questa patologia \u00e8 anche Matteo Materazzi, il fratello del campione del mondo di calcio che, come ha comunicato la moglie in un’intervista rilasciata al Corriere<\/a>, ha lanciato una raccolta fondi per poter accedere negli Usa a \u00abuna terapia ASO personalizzata per la mutazione rara che lo ha colpito\u00bb. Giuseppe Lauria Pinter, Direttore Scientifico dell’Istituto Besta di Milano<\/b>, spiega al Corriere quali sono i trattamenti per questa malattia di cui, ad oggi, non esiste ancora una cura.\u00a0<\/p>\n \u00abLa Sla \u00e8 una patologia in cui sono presenti forme con delle basi biologiche differenti che spiegano perch\u00e9 la malattia si presenta in forme e con velocit\u00e0 di progressione diverse – spiega Lauria Pinter -. Una percentuale limitata di pazienti, circa il 10-15%, \u00e8 portatrice di varianti in alcuni geni che sono stati riconosciuti essere causativi della malattia<\/b>, mentre l\u201985% dei restanti pazienti, pur avendo una malattia che si presenta con una forma clinica analoga, non ha queste singole varianti. Questo dimostra il fatto che, come molti lavori hanno sottolineato, non esiste una relazione tra il genotipo (lla causa genetica della malattia, ndr) e il fenotipo (la sua presentazione clinica, ndr)\u00bb.\u00a0
Nel pazienti (10-15% dei malati) la cui origine della malattia \u00e8 dovuta a una mutazione del Dna, e quindi \u00e8 di origine genetica, quali sono i trattamenti pi\u00f9 efficaci?<\/p>\n \u00abLe terapie geniche permettono di modificare la produzione del gene difettoso<\/b> affinch\u00e9 la proteina sintetizzata da quella sequenza di DNA non sia pi\u00f9 alterata provocando le modificazioni cellulari.\u00a0 In alcune circostanze queste terapie hanno dimostrato la capacit\u00e0 di modificare in modo concreto il decorso della malattia, come nel caso della SMA<\/a>, mentre nella Sla<\/a> le possibilit\u00e0 esistono ma sono ancora limitate. Ad oggi \u00e8 possibile interferire attraverso la sintesi di sequenze di varie forme di RNA, per fare in modo che l\u2019espressione di un gene che si ritiene causativo della malattia si modifichi in relazione all\u2019effetto biologico dell\u2019alterazione genetica. La modifica pu\u00f2 avvenire o promuovendo la degradazione dell\u2019RNA o interferendo sulla sua traslazione, ovvero sulla struttura della proteina, per far s\u00ec che la sua funzione ritorni ad essere fisiologica. Uno degli approcci pi\u00f9 noti \u00e8 basato sugli ASO (oligonucleotidi antisenso, ndr). Ci sono poi altre forme di terapie geniche in cui pu\u00f2 esserci la sostituzione di un gene difettivo\u00bb.\u00a0<\/p>\n Nel trattamento della Sla c’\u00e8 qualche terapia genica che \u00e8 risultata efficace?<\/p>\n \u00abNella Sla l\u2019unica terapia genica che ha dimostrato<\/b>, in modo indiretto, un\u2019efficacia<\/b> \u00e8 quella per i pazienti che sono portatori di varianti del gene SOD1\u00a0<\/b>(superossido dismutasi, ndr), che per\u00f2 coinvolge circa il 15% dei pazienti con SLA familiare, ovvero un numero limitato di pazienti. In questo caso la sperimentazione clinica, che era mirata a ridurre la quantit\u00e0 della proteina SOD1, che \u00e8 tossica per i motoneuroni (le cellule nervose che trasmettono i segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli, controllando il movimento, ndr), ha portato all’approvazione della prima terapia genica per la SLA, in relazione a un\u2019efficacia indiretta. Il trial \u00e8 risultato negativo, perch\u00e9 non c\u2019\u00e8 stata evidenza di miglioramento clinico ma, per la prima volta, \u00e8 stato approvato un farmaco in relazione ad un effetto biologico, cio\u00e8 la riduzione del livello nel sangue di un biomarcatore denominato neurofilamento\u00bb.<\/p>\n Le terapie geniche personalizzate possono essere considerate una nuova frontiera di cura?\u00a0<\/p>\n \u00abLe terapie geniche sono oggi una realt\u00e0 per sempre pi\u00f9 malattie. Grazie alle innovazione tecnologiche nell\u2019ambito della genomica \u00e8 possibile disegnare delle strategie di terapia genica per modificare geni difettosi responsabili della malattia anche in singoli pazienti. Perch\u00e9 ci\u00f2 accada, per\u00f2, \u00e8 necessario che siano soddisfatte numerose condizioni. Prima di tutto bisogna essere certi che la variante genica sia davvero causativa della malattia<\/b>. Nei casi in cui la mutazione \u00e8 presente in una famiglia, la relazione causale pu\u00f2 essere spesso accertata in modo sicuro. Quando invece si tratta di un caso sporadico, cio\u00e8 che non \u00e8 presente in altri membri della famiglia, la conferma pu\u00f2 essere pi\u00f9 complessa e richiedere analisi sofisticate. La ricerca per curare la Sla punter\u00e0 sempre di pi\u00f9 sulle tecniche di genomica avanzata?<\/p>\n \u00ab\u00c8 certamente una strada per sviluppare nuove cure ma perch\u00e9 ci\u00f2 accada \u00e8 necessario che si sviluppi una solida integrazione tra ricerca accademica e industriale. Nel futuro saranno sempre pi\u00f9 disponibili terapie geniche anche, teoricamente, per singoli pazienti ma immaginare di traslare questo concetto a tutte le malattie \u00e8 per\u00f2 pericoloso, serve cautela. Non tutte le malattie sono uguali ed \u00e8 accaduto che anche quando si pensava di conoscere a sufficienza l\u2019alterazione genica, come nel caso della malattia di Huntington<\/a>, i trial clinici sono falliti con enormi delusioni da parte di pazienti e scienziati. Bisogna continuare a puntare sulla ricerca di base per arrivare a cure efficaci che possano riguardare tutti i malati\u00bb.<\/p>\n \u00abLa terapia genica per la SMA, malattia per la quale l\u2019Istituto Neurologico Besta \u00e8 centro di riferimento per Regione Lombardia, \u00e8 molto costosa ma \u00e8 straordinariamente efficace e permette ai bambini affetti di crescere e svilupparsi. In un Paese come il nostro, in cui la salute pubblica \u00e8 garantita dalla Costituzione<\/b>, se esiste un\u2019opportunit\u00e0 di cura dev\u2019essere disponibile a tutti i pazienti e il limite di accesso alle cure non pu\u00f2 essere quello economico\u00bb,\u00a0conclude Giuseppe Lauria Pinter.<\/p>\n 20 agosto 2025<\/p>\n \n \u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"di Chiara Bidoli Giuseppe Lauria Pinter, Direttore Scientifico dell’Istituto Besta di Milano, fa il punto sulle terapie per…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":60229,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[48369,48370,48371,4090,8053,48372,48373,38980,3439,721,1953,48374,1039,1048,48375,48376,33003,483,48377,48378,2042,21789,4864,2664,615,2339,2145,1109,48379,48380,2640,13093,33361,10398,21799,15303,611,48359,276,48365,48366,239,1196,1537,90,89,48361,48362,370,616,48367,22507,4052,11229,10225,48363,48285,1234,614,240,22475,48368,610,21075,16661,48360,48364],"class_list":{"0":"post-60228","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salute","8":"tag-accada","9":"tag-accada-necessario","10":"tag-alterazione","11":"tag-aso","12":"tag-besta","13":"tag-besta-milano","14":"tag-biologiche","15":"tag-biologico","16":"tag-bisogna","17":"tag-calcio","18":"tag-campione","19":"tag-campione-calcio","20":"tag-capacita","21":"tag-causa","22":"tag-causativi","23":"tag-causativi-malattia","24":"tag-cellulari","25":"tag-cio","26":"tag-cio-accada","27":"tag-cio-accada-necessario","28":"tag-cioe","29":"tag-clinica","30":"tag-corriere","31":"tag-cura","32":"tag-curare","33":"tag-cure","34":"tag-dimostrato","35":"tag-direttore","36":"tag-direttore-scientifico","37":"tag-direttore-scientifico-istituto","38":"tag-dna","39":"tag-esiste","40":"tag-forme","41":"tag-gene","42":"tag-genetica","43":"tag-geni","44":"tag-genica","45":"tag-geniche","46":"tag-giuseppe","47":"tag-giuseppe-lauria","48":"tag-giuseppe-lauria-pinter","49":"tag-health","50":"tag-istituto","51":"tag-it","52":"tag-italia","53":"tag-italy","54":"tag-lauria","55":"tag-lauria-pinter","56":"tag-malattia","57":"tag-malattie","58":"tag-modificare","59":"tag-mutazione","60":"tag-ndr","61":"tag-patologia","62":"tag-pazienti","63":"tag-pinter","64":"tag-proteina","65":"tag-relazione","66":"tag-ricerca","67":"tag-salute","68":"tag-sla","69":"tag-sma","70":"tag-terapia","71":"tag-terapia-genica","72":"tag-terapie","73":"tag-terapie-geniche","74":"tag-varianti"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60228","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=60228"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/60228\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60229"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=60228"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=60228"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=60228"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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Inoltre, bisogna essere certi che la modificazione del gene “incriminato” non comporti effetti paradossi sulle funzioni biologiche cellulari\u00bb.<\/p>\n