{"id":605465,"date":"2026-07-28T00:39:17","date_gmt":"2026-07-28T00:39:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/605465\/"},"modified":"2026-07-28T00:39:17","modified_gmt":"2026-07-28T00:39:17","slug":"sla-nel-sangue-compaiono-segnali-anni-prima-dei-sintomi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/605465\/","title":{"rendered":"SLA, nel sangue compaiono segnali anni prima dei sintomi"},"content":{"rendered":"

La sclerosi laterale amiotrofica \u00e8 una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli volontari. Oggi viene riconosciuta soprattutto quando compaiono debolezza, rigidit\u00e0, difficolt\u00e0 nei movimenti, nel parlare, nel deglutire o nel respirare. Ma i processi biologici che portano al danno possono iniziare molto prima. \u00c8 proprio in questa fase invisibile che si concentra uno studio pubblicato su Nature Medicine: i ricercatori hanno cercato nel sangue una combinazione di proteine capace di segnalare l\u2019avvicinarsi dell\u2019esordio nelle persone portatrici di varianti genetiche associate alla SLA. L\u2019obiettivo non \u00e8 diagnosticare oggi la malattia con un semplice prelievo, ma trovare una finestra temporale in cui, un domani, potrebbe diventare possibile intervenire prima dei sintomi.<\/strong><\/p>\n

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Il gruppo ha analizzato con una piattaforma proteomica ad alta capacit\u00e0 516 campioni di plasma, raccolti pi\u00f9 volte nel corso degli anni da 137 partecipanti. Tra questi figuravano 33 persone osservate prima e dopo la \u201cfenoconversione\u201d, cio\u00e8 il passaggio dalla predisposizione genetica a manifestazioni cliniche di SLA e, in alcuni casi, di demenza frontotemporale, oltre a 35 pazienti gi\u00e0 affetti da SLA, 10 portatori ancora presintomatici e 59 controlli. Dopo i controlli di qualit\u00e0 sono state considerate 5.298 proteine. Novantadue mostravano variazioni gi\u00e0 prima dell\u2019esordio clinico<\/strong>, indicando che il cambiamento non sembra dipendere da un unico marcatore, ma da una firma biologica pi\u00f9 ampia. Un elemento interessante \u00e8 che molte proteine non erano esclusivamente legate ai neuroni: diversi segnali rimandavano anche al muscolo scheletrico, all\u2019atrofia e alla matrice che sostiene i tessuti, come se il sangue registrasse contemporaneamente ci\u00f2 che accade nel sistema nervoso e nella periferia.<\/p>\n

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Da questa firma i ricercatori hanno ricavato un nucleo di 19 proteine, comprendente anche NEFL, collegata al neurofilamento leggero gi\u00e0 studiato come indicatore di perdita assonale. Il pannello ha stimato la probabilit\u00e0 di sviluppare manifestazioni cliniche entro finestre comprese tra sei mesi e cinque anni con valori di AUC tra 0,80 e 0,89. In termini semplici, la capacit\u00e0 di distinguere chi era pi\u00f9 vicino all\u2019esordio \u00e8 risultata buona, ma non perfetta. Nel gruppo dei 33 partecipanti di cui era noto il momento della fenoconversione, il modello ha calcolato il tempo restante con un errore medio assoluto di circa 1,6 anni<\/strong>, facendo meglio di NEFL utilizzata da sola, che arrivava a circa 2,4 anni. Il risultato potrebbe essere particolarmente utile per progettare studi di prevenzione: individuare persone abbastanza vicine alla fase clinica permetterebbe di testare eventuali trattamenti in tempi realistici, senza dover seguire per decenni tutti i portatori di una variante.<\/p>\n

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La cautela, per\u00f2, \u00e8 decisiva. Il modello nasce soprattutto da individui con una predisposizione genetica nota e da appena 33 fenoconversioni osservate: non dimostra quindi che lo stesso pannello possa prevedere la SLA sporadica o funzionare come screening nella popolazione generale. Nella UK Biobank alcune proteine, tra cui NEFL, EDA2R e CA3, hanno mostrato andamenti coerenti e il pannello multiproteico ha superato ancora il singolo neurofilamento. Tuttavia i dati erano trasversali, non raccolti ripetutamente sulle stesse persone, e la data d\u2019esordio \u00e8 stata ricostruita indirettamente a partire dal ricovero. Non esiste ancora un esame del sangue pronto per dire chi svilupper\u00e0 la SLA e quando.<\/strong> Lo studio indica piuttosto una direzione: trasformare le tracce biologiche presintomatiche in strumenti per selezionare meglio i partecipanti ai trial e, in prospettiva, sperimentare terapie prima che il danno diventi evidente. La ricerca \u00e8 stata sostenuta da NIH e organizzazioni non profit dedicate alla SLA; alcuni autori hanno dichiarato consulenze o rapporti con aziende farmaceutiche, mentre Olink non ha finanziato n\u00e9 partecipato allo studio.<\/p>\n

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Ran X., Wuu J., Qin Z.S. et al. Longitudinal plasma proteomics predict phenoconversion to clinically manifest ALS. Nature Medicine, pubblicato online il 27 luglio 2026. DOI: 10.1038\/s41591-026-04528-x.<\/p>\n

Link alla pubblicazione<\/strong><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La sclerosi laterale amiotrofica \u00e8 una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":605466,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[333459,333901,333900,239,1537,90,89,103048,333899,298709,333902,240,152937,22475,312614],"class_list":["post-605465","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-biomarker","tag-ca3","tag-eda2r","tag-health","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-nature-medicine","tag-nefl","tag-nih","tag-olink","tag-salute","tag-sclerosi-laterale-amiotrofica","tag-sla","tag-uk-biobank"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/116994819897561402","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/605465","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=605465"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/605465\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/605466"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=605465"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=605465"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=605465"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}