{"id":606468,"date":"2026-07-28T16:53:14","date_gmt":"2026-07-28T16:53:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/606468\/"},"modified":"2026-07-28T16:53:14","modified_gmt":"2026-07-28T16:53:14","slug":"fibromialgia-lo-studio-genetico-su-25-milioni-di-persone-cambia-la-mappa-della-malattia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/606468\/","title":{"rendered":"Fibromialgia, lo studio genetico su 2,5 milioni di persone cambia la mappa della malattia"},"content":{"rendered":"

La fibromialgia \u00e8 una condizione complessa caratterizzata da dolore diffuso e persistente, stanchezza, sonno non ristoratore e difficolt\u00e0 di concentrazione. I sintomi possono essere molto invalidanti, eppure non sono accompagnati dalle lesioni o dai marcatori infiammatori tipici di altre malattie reumatiche. Questa apparente contraddizione ha contribuito per anni ad alimentare incomprensioni e stigma, facendo talvolta percepire la sofferenza dei pazienti come poco concreta o difficile da dimostrare. Il pi\u00f9 grande studio genetico mai condotto sulla fibromialgia rafforza ora l’ipotesi che una parte importante della malattia riguardi il modo in cui il sistema nervoso elabora, modula e amplifica i segnali dolorosi.<\/strong> Non significa che il dolore sia immaginario o “soltanto psicologico”, ma che pu\u00f2 dipendere anche da alterazioni biologiche dei circuiti che regolano la percezione del dolore.<\/p>\n

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La ricerca, pubblicata su Nature Medicine, ha riunito i dati genetici di 2.563.755 persone<\/strong> appartenenti a 11 diverse coorti. Tra queste, 54.629<\/strong> avevano ricevuto una diagnosi di fibromialgia. Attraverso una meta-analisi genome-wide, una tecnica che confronta milioni di varianti genetiche per individuare quelle pi\u00f9 frequenti nelle persone con una determinata condizione, gli studiosi hanno identificato 26 regioni del genoma associate a una maggiore probabilit\u00e0 di sviluppare la malattia<\/strong>. Non esiste quindi un singolo “gene della fibromialgia”: il rischio sembra derivare dall’effetto combinato di numerose varianti, ciascuna con un’influenza limitata. L’elemento pi\u00f9 significativo \u00e8 che l’ereditabilit\u00e0 legata a queste varianti risultava concentrata soprattutto nei tessuti cerebrali e in differenti popolazioni di cellule nervose, comprese quelle presenti nella corteccia, nello striato e nell’ippocampo.<\/p>\n

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Tra le associazioni individuate, la pi\u00f9 forte riguardava una variante situata nel gene HTT<\/strong>, collegata a un aumento relativamente contenuto della probabilit\u00e0 di fibromialgia. Il nome potrebbe suscitare preoccupazione perch\u00e9 lo stesso gene \u00e8 coinvolto nella malattia di Huntington, ma si tratta di meccanismi genetici differenti: la variante emersa nello studio non \u00e8 l’espansione responsabile della malattia di Huntington e non indica che i pazienti con fibromialgia siano destinati a svilupparla<\/strong>. Altri segnali interessavano geni coinvolti nella comunicazione tra neuroni, nella regolazione della dopamina e nello sviluppo delle connessioni nervose. \u00c8 emersa anche una sovrapposizione genetica con condizioni frequentemente associate alla fibromialgia, come emicrania, lombalgia, sindrome dell’intestino irritabile, depressione e disturbo post-traumatico da stress<\/strong>. Questa condivisione, tuttavia, non dimostra che una patologia causi direttamente l’altra: suggerisce piuttosto l’esistenza di alcune vulnerabilit\u00e0 biologiche comuni.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Un altro risultato rilevante riguarda le differenze tra uomini e donne. Sebbene la fibromialgia venga diagnosticata molto pi\u00f9 spesso nel sesso femminile, la struttura genetica della malattia \u00e8 apparsa sostanzialmente simile nei due sessi. La maggiore frequenza delle diagnosi nelle donne potrebbe quindi dipendere anche da fattori ormonali, ambientali, clinici o sociali che la genetica, da sola, non \u00e8 in grado di spiegare. Restano inoltre importanti limiti: circa il 90% dei partecipanti era di origine europea<\/strong> e le informazioni diagnostiche provenivano in gran parte da registri sanitari. Il punteggio di rischio genetico elaborato dai ricercatori aveva inoltre una capacit\u00e0 predittiva troppo bassa per essere utilizzato nella pratica clinica. Lo studio non introduce dunque un test genetico, non consente di prevedere chi svilupper\u00e0 la fibromialgia e non identifica una nuova cura immediata.<\/strong> Offre per\u00f2 una mappa biologica pi\u00f9 precisa<\/strong>, utile per cercare futuri biomarcatori, comprendere perch\u00e9 i sintomi variano tanto da una persona all’altra e sviluppare trattamenti capaci di intervenire in modo pi\u00f9 mirato sui circuiti del dolore.<\/p>\n

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Kerrebijn I, Bjornsdottir G, Arbabi K, et al. The genetic architecture of fibromyalgia across 2.5 million individuals. Nature Medicine. Pubblicato online il 28 luglio 2026. DOI: 10.1038\/s41591-026-04492-6.<\/p>\n

Link alla pubblicazione<\/strong><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La fibromialgia \u00e8 una condizione complessa caratterizzata da dolore diffuso e persistente, stanchezza, sonno non ristoratore e difficolt\u00e0…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":606469,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[104773,71686,1905,3085,48802,239,84779,84762,71679,1537,90,89,334531,103048,240],"class_list":["post-606468","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-biomarcatori","tag-corteccia-cerebrale","tag-dolore","tag-europa","tag-fibromialgia","tag-health","tag-htt","tag-huntington","tag-ippocampo","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-meta-analisi-genome-wide","tag-nature-medicine","tag-salute"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/116998649944111548","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/606468","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=606468"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/606468\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/606469"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=606468"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=606468"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=606468"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}