{"id":606943,"date":"2026-07-28T23:38:23","date_gmt":"2026-07-28T23:38:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/606943\/"},"modified":"2026-07-28T23:38:23","modified_gmt":"2026-07-28T23:38:23","slug":"morte-cardiaca-improvvisa-negli-atleti-scoperte-le-varianti-genetiche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/606943\/","title":{"rendered":"Morte cardiaca improvvisa negli atleti: scoperte le varianti genetiche"},"content":{"rendered":"

Un team delle Universit\u00e0 di Birmingham e Oxford ha identificato 17 varianti genetiche nella proteina ACTN2 associate alla cardiomiopatia ipertrofica<\/p>\n

\n Daniele Particelli\n <\/p>\n

27 luglio – 15:30 – MILANO<\/p>\n

Morire in campo per un arresto cardiaco<\/a> dovuto a un’aritmia: i casi di sportivi, anche giovanissimi<\/a>, la cui vita \u00e8 terminata cos\u00ec, improvvisamente e prima del tempo, non sono pochi. Di fronte a queste tragedie, la domanda che ci si pone \u00e8 sempre la stessa: come \u00e8 possibile che atleti giovani, in perfetta forma fisica, muoiano o rischino la vita per un problema al cuore<\/b>?<\/p>\n

Una parte della risposta \u00e8 arrivata in questi giorni da uno studio<\/a> pubblicato su Nature Communications da un gruppo di scienziati delle Universit\u00e0 di Birmingham e Oxford e del Research Campus Harwell, riusciti a identificare 17 varianti genetiche nella proteina ACTN2 associate alla cardiomiopatia ipertrofica<\/b>, la principale causa di morte cardiaca improvvisa negli atleti<\/a>.<\/p>\n

Cos’\u00e8 la cardiomiopatia ipertrofica\u2014 \u00a0<\/p>\n

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) \u00e8 una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce in modo anomalo<\/a>, e questo rende il cuore meno efficiente nel pompare il sangue. Colpisce spesso individui giovani e in apparente perfetta salute<\/b>, ed \u00e8 proprio per questo che i suoi effetti possono essere devastanti: non lascia segnali evidenti, si manifesta improvvisamente e pu\u00f2 essere fatale durante uno sforzo fisico intenso.<\/p>\n

Le varianti nel gene ACTN2\u2014 \u00a0<\/p>\n

Il team guidato da Maya Noureddine, Katja Gehmlich e Fiyaz Mohammed ha analizzato le mutazioni del gene ACTN2<\/b> – quello che codifica per la proteina alfa-actinina-2, componente essenziale della struttura muscolare cardiaca – con una serie di tecniche sperimentali avanzate. Il ruolo di questa proteina nella cardiomiopatia ipertrofica era gi\u00e0 noto da tempo, ma non si capiva come esattamente le alterazioni genetiche portassero all’arresto cardiaco.<\/p>\n

Lo studio ha identificato 17 “refusi” nel DNA<\/b> che alterano la proteina in modi diversi: alcune varianti la rendono meno stabile, altre la rendono pi\u00f9 propensa ad accumularsi in aggregati anomali, altre ancora ne compromettono la capacit\u00e0 di interagire correttamente con le altre molecole della cellula muscolare. Stando ai risultati dello studio, gli effetti di queste mutazioni variano significativamente a seconda di dove si trovano all’interno della proteina<\/b>.<\/p>\n

Una regione specifica chiamata Actin Binding Domain (ABD)<\/b>, fondamentale per l’interazione di ACTN2 con altri componenti cellulari<\/b>, \u00e8 risultata ad esempio particolarmente vulnerabile: le mutazioni localizzate in questa zona producono effetti pi\u00f9 gravi e hanno un impatto maggiore sulla funzione cardiaca<\/b>.<\/p>\n

Verso diagnosi pi\u00f9 accurate e nuove terapie\u2014 \u00a0<\/p>\n

“Le malattie del muscolo cardiaco ereditarie, note come cardiomiopatie<\/a>, sono spesso associate alla morte cardiaca improvvisa. \u00c8 difficile per\u00f2 determinare se un particolare cambiamento genetico sia responsabile della malattia<\/b>, rendendo pi\u00f9 difficile interpretare i risultati dei test genetici per i pazienti e le loro famiglie”, ha spiegato Maya Noureddine<\/b>: “Il nostro approccio sistematico ha aiutato a identificare quali cambiamenti genetici hanno pi\u00f9 probabilit\u00e0 di causare malattia e speriamo che questi risultati supportino lo sviluppo di nuovi trattamenti”.<\/p>\n

“La cardiomiopatia ipertrofica colpisce spesso individui in forma e in salute, e gli effetti possono essere devastanti, come si \u00e8 visto nei casi di calciatori di alto profilo. I risultati ci aiuteranno a trovare possibili modi per affrontare queste vulnerabilit\u00e0 genetiche e a comprendere meglio come queste proteine stiano letteralmente rimodellando il cuore delle persone affette da questa condizione”, ha aggiunto la professoressa Katja Gehmlich<\/b>.<\/p>\n

\u00a9 RIPRODUZIONE RISERVATA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un team delle Universit\u00e0 di Birmingham e Oxford ha identificato 17 varianti genetiche nella proteina ACTN2 associate alla…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":606944,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[1495,453,3609,47948,334746,334747,1859,2930,334748,9563,277786,334749,3611,19323,19324,1045,3199,334750,2490,6036,97498,6927,2096,96321,239,48755,19325,1537,90,89,964,334744,334745,84397,48285,5389,240,2128,48364,103052],"class_list":["post-606943","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-altre","tag-arresto","tag-arresto-cardiaco","tag-associate","tag-associate-cardiomiopatia","tag-associate-cardiomiopatia-ipertrofica","tag-atleti","tag-birmingham","tag-birmingham-oxford","tag-cardiaca","tag-cardiaca-improvvisa","tag-cardiaca-improvvisa-atleti","tag-cardiaco","tag-cardiomiopatia","tag-cardiomiopatia-ipertrofica","tag-casi","tag-colpisce","tag-colpisce-individui","tag-condizione","tag-cuore","tag-devastanti","tag-difficile","tag-effetti","tag-genetiche","tag-health","tag-improvvisa","tag-ipertrofica","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-morte","tag-morte-cardiaca","tag-morte-cardiaca-improvvisa","tag-mutazioni","tag-proteina","tag-risultati","tag-salute","tag-studio","tag-varianti","tag-varianti-genetiche"],"share_on_mastodon":{"url":"","error":"Validation failed: Text character limit of 500 exceeded"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/606943","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=606943"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/606943\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/606944"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=606943"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=606943"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=606943"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}