{"id":623342,"date":"2026-08-08T08:20:17","date_gmt":"2026-08-08T08:20:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/623342\/"},"modified":"2026-08-08T08:20:17","modified_gmt":"2026-08-08T08:20:17","slug":"fnip1-scoperta-rara-mutazione-genetica-collegata-a-meno-grasso-e-piu-muscoli-lo-studio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/623342\/","title":{"rendered":"FNIP1, scoperta rara mutazione genetica collegata a meno grasso e pi\u00f9 muscoli: lo studio"},"content":{"rendered":"<p>\u201cUn vasto studio genomico ha collegato le mutazioni in uno specifico gene a una maggiore massa muscolare, a livelli pi\u00f9 bassi di grasso addominale e glicemia e a un minor rischio di patologie come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiache\u201d. Inizia cos\u00ec un <a data-intcmp-qp=\"skytg24_foglia articolo_interlink_text\" href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/d41586-026-02438-z\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">articolo pubblicato su Nature<\/a> che riepiloga i risultati di una ricerca condotta su oltre un milione di persone. Al centro dello studio c\u2019\u00e8 il gene FNIP1: alcune sue rare varianti che ne riducono la funzione sono state associate a un profilo metabolico pi\u00f9 favorevole, senza per\u00f2 dimostrare un rapporto di causa-effetto. La scoperta, secondo i ricercatori, potrebbe aprire la strada allo sviluppo di future terapie mirate a ridurre l\u2019attivit\u00e0 di FNIP1,\u00a0e, potenzialmente, a contrastare le malattie cardiometaboliche. Ma questa possibilit\u00e0 \u00e8 ancora in una fase preliminare.<\/p>\n<p>\t\t \tLo studio nel dettaglio\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>Lo studio, <a data-intcmp-qp=\"skytg24_foglia articolo_interlink_text\" href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41586-026-10864-2\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">pubblicato sulle pagine della rivista specializzata Natur<\/a>e, ha analizzato il sequenziamento dell\u2019esoma (la porzione del Dna che contiene le istruzioni per produrre proteine) di 1.032.116 persone provenienti da America, Europa e Asia. I ricercatori hanno cercato varianti genetiche associate al rapporto tra trigliceridi e colesterolo HDL, il cosiddetto colesterolo \u201cbuono\u201d: un valore che, quando \u00e8 pi\u00f9 elevato, \u00e8 associato a un maggiore rischio di malattie metaboliche. Tra i geni analizzati \u00e8 emerso in particolare FNIP1. Alcune rare varianti capaci di disattivare una delle due copie del gene erano presenti in circa una persona ogni 7mila tra quelle incluse nello studio. Le persone che le possedevano mostravano, in media, \u201cun profilo metabolico pi\u00f9 favorevole rispetto alla popolazione generale, con un rischio medio inferiore del 60% di sviluppare malattie cardiometaboliche\u201d.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>Gli esperimenti su cellule e topi\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>Per capire meglio il <a data-intcmp=\"skytg24_foglia articolo_interlink_text\" href=\"https:\/\/tg24.sky.it\/argomenti\/geni\" target=\"_self\" rel=\"nofollow noopener\">ruolo<\/a> di FNIP1, i ricercatori hanno silenziato il gene e altri geni correlati in cellule epatiche umane, osservando un aumento dell\u2019espressione dei geni coinvolti nella degradazione dei lipidi. Hanno poi condotto esperimenti simili sui topi. Nei modelli animali sono stati osservati alcuni effetti metabolici favorevoli, in linea con quelli associati alle varianti genetiche nell\u2019uomo, tra cui una minore tendenza ad accumulare grasso e una migliore sensibilit\u00e0 all\u2019insulina. \u201cMentre in passato si riteneva che le malattie comuni fossero determinate soprattutto da varianti genetiche diffuse nella popolazione, sono spesso le varianti rare a indicare le vie biologiche pi\u00f9 promettenti da colpire con nuovi farmaci\u201d, ha commentato Sadaf Farooqi, endocrinologa e ricercatrice sul metabolismo dell&#8217;Universit\u00e0 di Cambridge. Secondo la ricercatrice, questo studio \u201crappresenta un esempio della potenza della genetica su larga scala nell&#8217;individuare nuovi bersagli terapeutici\u201d.\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>Verso possibili nuove terapie<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>La scoperta, in futuro, potrebbe avere implicazioni anche per la maggior parte delle persone che non possiede queste rare varianti. L\u2019obiettivo dei ricercatori \u00e8 infatti capire se FNIP1 possa diventare il bersaglio di futuri farmaci contro le malattie cardiometaboliche. L\u2019idea sarebbe ridurne in modo mirato l\u2019attivit\u00e0, cercando di riprodurre almeno in parte gli effetti associati alle rare varianti individuate nello studio. Tra le patologie che potrebbero essere interessate ci sono diabete, infarto, ictus e alcune malattie del fegato. Queste malattie \u201csono la principale causa di morte nel mondo e hanno una forte base genetica\u201d, ha sottolineato a Nature Luca Lotta, genetista del Regeneron Genetics Center e coautore dello studio.<\/p>\n<p>\t\t\t<a class=\"c-inline-card j-inline-card c-inline-card--with-image\" href=\"https:\/\/tg24.sky.it\/salute-e-benessere\/2026\/08\/06\/demenza-senile-abitudini-da-evitare\" rel=\"follow nofollow noopener\" data-intcmp=\"skytg24_articolo_approfondimenti_inline\" target=\"_blank\"><\/p>\n<p>\t\t\t         <img decoding=\"async\" crossorigin=\"anonymous\" alt=\"\"  loading=\"lazy\"  src=\"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-content\/uploads\/2026\/08\/1786177217_253_WhatsApp_Image_2024-09-22_at_15.39.53.jpeg\"\/><\/p>\n<p>\n\t\t\t         Leggi anche<br \/>\n\t\t\t         Demenza senile, abitudini da evitare dai 45 anni\n\t\t\t      <\/p>\n<p>\t\t\t<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u201cUn vasto studio genomico ha collegato le mutazioni in uno specifico gene a una maggiore massa muscolare, a&hellip;\n","protected":false},"author":3,"featured_media":620277,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[55368,10398,239,1537,90,89,240,2128],"class_list":["post-623342","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-fps","tag-gene","tag-health","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-salute","tag-studio"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/117058917759601980","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/623342","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=623342"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/623342\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/620277"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=623342"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=623342"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=623342"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}