{"id":636015,"date":"2026-08-17T07:02:17","date_gmt":"2026-08-17T07:02:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/636015\/"},"modified":"2026-08-17T07:02:17","modified_gmt":"2026-08-17T07:02:17","slug":"screening-neonatale-esteso-poche-gocce-di-sangue-possono-cambiare-una-vita-ma-litalia-deve-fare-il-prossimo-passo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/636015\/","title":{"rendered":"Screening neonatale esteso: poche gocce di sangue possono cambiare una vita, ma l\u2019Italia deve fare il prossimo passo"},"content":{"rendered":"

Un neonato viene alla luce, piange, si alimenta e sembra in salute. Eppure, nel suo corpo potrebbe celarsi gi\u00e0 una rara patologia genetica in grado, nell\u2019arco di settimane o mesi, di provocare danni neurologici, metabolici o muscolari irreversibili. \u00c8 in questa finestra silenziosa che interviene lo Screening Neonatale Esteso (SNE)<\/strong>.<\/p>\n

Il principio \u00e8 tanto lineare quanto incisivo: cercare alcune malattie prima che si manifestino, quando un intervento tempestivo pu\u00f2 cambiare radicalmente il decorso clinico del bambino. In Italia l\u2019esame si effettua con poche gocce di sangue prelevate dal tallone<\/strong>, di norma tra le 48 e le 72 ore di vita. Il campione consente di individuare numerose patologie congenite rare e, in caso di esito sospetto, il neonato viene richiamato per gli accertamenti di conferma. Solo dopo la verifica diagnostica si parla effettivamente di malattia e si avvia la presa in carico specialistica. Una procedura apparentemente minima, dalle ricadute potenzialmente enormi.<\/p>\n

Secondo l\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0, il programma nazionale intercetta alla nascita 49 patologie<\/strong> e ogni anno salva o migliora la vita di oltre 400 bambini<\/strong>. Il successo dello screening apre per\u00f2 un interrogativo: se esistono test e terapie per ulteriori malattie rare, \u201cperch\u00e9 non cercarle tutte alla nascita?\u201d La risposta \u00e8 pi\u00f9 articolata di quanto sembri.<\/p>\n

Per comprendere l\u2019utilit\u00e0 dello screening occorre sospendere l\u2019idea tradizionale di medicina: compaiono i sintomi, si consulta il medico, si eseguono esami, arriva la diagnosi, inizia la terapia. In alcune condizioni congenite questo ordine pu\u00f2 essere rischioso: quando il segno clinico diventa evidente, una quota del danno potrebbe essere gi\u00e0 irreversibile. Accade, ad esempio, in diverse malattie metaboliche<\/strong> (in cui l\u2019organismo non gestisce correttamente determinate sostanze), nelle immunodeficienze congenite gravi<\/strong>, in alcune patologie neuromuscolari<\/strong> o da accumulo lisosomiale<\/strong>. Ministero della Salute e ISS ribadiscono che lo SNE mira a identificare malattie per le quali un intervento prima della manifestazione clinica migliora in modo significativo prognosi e qualit\u00e0 di vita<\/strong>, evitando in alcuni casi gravi disabilit\u00e0 o il decesso. Dunque lo screening non serve a \u201csapere prima\u201d e basta. Serve quando sapere prima consente di agire prima<\/strong>. Qui sta la distinzione cruciale.<\/p>\n

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Un esempio emblematico \u00e8 l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA)<\/strong>, rara malattia genetica che determina la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che comandano i muscoli. L\u2019arrivo di terapie mirate ha rivoluzionato lo scenario: in queste patologie il tempo della diagnosi fa parte della cura stessa<\/strong>. Iniziare il trattamento in fase presintomatica<\/strong> offre prospettive profondamente diverse rispetto a intervenire dopo l\u2019esordio di una marcata debolezza muscolare. Per questo diverse Regioni hanno anticipato la cornice nazionale introducendo lo screening per la SMA<\/strong> con programmi propri. Nel 2026 la Sardegna ha avviato il test gratuito per tutti i neonati, utilizzando lo stesso cartoncino del prelievo gi\u00e0 impiegato per lo screening. La Lombardia ha annunciato l\u2019estensione alla SMA a partire dal 15 settembre 2026, mentre nel Lazio la ricerca \u00e8 gi\u00e0 inclusa nel percorso regionale. Esperienze che mostrano le potenzialit\u00e0 del sistema, ma anche la sua principale criticit\u00e0.<\/p>\n

Nascere in una Regione o in un\u2019altra non dovrebbe fare differenza<\/strong>. L\u2019Italia ha costruito uno dei programmi di screening neonatale pi\u00f9 avanzati d\u2019Europa. La legge 167\/2016<\/strong> ha inserito lo SNE nei Livelli essenziali di assistenza<\/strong>, superando la situazione precedente, pi\u00f9 dipendente dal territorio di nascita. Dal 2023 il programma nazionale risulta pienamente operativo in tutte le Regioni e Province autonome. Nel frattempo, per\u00f2, la ricerca \u00e8 andata avanti. Nuovi test, nuovi farmaci, nuove possibilit\u00e0 terapeutiche. Alcune amministrazioni hanno finanziato screening aggiuntivi o progetti pilota, altre sono rimaste al pannello nazionale. Ne deriva un paradosso: due bambini nati a poche centinaia di chilometri potrebbero non essere sottoposti allo stesso insieme di esami. L\u2019ISS ha segnalato questa criticit\u00e0: l\u2019eccellenza non basta se l\u2019aggiornamento del pannello non tiene il passo con la scienza e se persistono differenze territoriali. La prossima sfida non \u00e8 solo ampliare il numero delle malattie ricercate: \u00e8 garantire pari diritto alla diagnosi precoce, indipendentemente dal CAP di nascita<\/strong>.<\/p>\n

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A prima vista la soluzione sembra ovvia: se esiste un test, lo si inserisce nello screening. Ma un programma di popolazione non funziona cos\u00ec. Il test deve essere sufficientemente affidabile<\/strong>; va definita la procedura di conferma; serve una rete di laboratori rapida ed efficiente e, soprattutto, la diagnosi anticipata deve tradursi in un beneficio concreto per il bambino. \u00c8 indispensabile sapere dove indirizzare il neonato, quale centro lo prender\u00e0 in carico, quale trattamento avviare e con quali tempistiche. Il modello italiano non considera lo SNE una semplice analisi: comprende prelievo, laboratorio, richiamo, conferma diagnostica, comunicazione alla famiglia, presa in carico e accesso alle cure. Il vero screening, dunque, \u201cfinisce\u201d molto dopo il cartoncino con la goccia di sangue.<\/p>\n

Questo punto \u00e8 fondamentale per i genitori. Lo screening \u00e8 pensato per individuare bambini che potrebbero avere una determinata patologia. Se il risultato \u00e8 alterato, si procede con ulteriori esami biochimici, molecolari o genetici per arrivare alla conferma. Pu\u00f2 quindi esserci un richiamo senza che, alla fine, venga diagnosticata una malattia. \u00c8 il costo inevitabile di un sistema che cerca condizioni rarissime in centinaia di migliaia di neonati. Ampliare lo screening impone attenzione anche ai falsi positivi<\/strong>: giorni di ansia per le famiglie, nuovi prelievi e controlli, fino all\u2019eventuale conferma che il bambino \u00e8 sano. Pi\u00f9 test non significa automaticamente medicina migliore. Medicina migliore significa cercare le patologie giuste con strumenti affidabili e collegare da subito l\u2019esito a un percorso assistenziale efficace<\/strong>.<\/p>\n

Il 2026 segna un passaggio importante. Il 4 maggio 2026 il Ministero della Salute ha istituito un nuovo Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso<\/strong>, con al centro l\u2019aggiornamento del sistema nazionale. Parallelamente, nello schema di revisione dei LEA trasmesso al Parlamento sono comparse nuove condizioni da inserire nello SNE: immunodeficienze combinate gravi, deficit di ADA e PNP, iperplasia surrenalica congenita, mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all\u2019X, malattia di Fabry, di Gaucher e di Pompe<\/strong>. Nel 2026 anche il Parlamento ha lavorato per l\u2019inserimento esplicito della SMA<\/strong> nel programma nazionale. Non sono dettagli amministrativi: significa stabilire quali opportunit\u00e0 di diagnosi precoce diventino diritti garantiti ovunque, e non servizi accessibili solo dove una Regione sceglie di finanziarli.<\/p>\n

La legge prevede una revisione periodica, almeno biennale, delle malattie da sottoporre a screening in base alle evidenze scientifiche. Nella pratica, per\u00f2, l\u2019aggiornamento del pannello \u00e8 stato molto pi\u00f9 lento. In pochi anni alcune malattie rare sono passate dall\u2019assenza di terapie a trattamenti efficaci; per altre oggi esiste un test applicabile su vasta scala. Una lista di screening pu\u00f2 dunque invecchiare pur essendo corretta al momento dell\u2019approvazione. La sfida non \u00e8 solo aumentare il numero delle condizioni, ma dotarsi di un meccanismo nazionale di rivalutazione continua<\/strong>: inserire quelle per cui le prove diventano solide ed evitare l\u2019introduzione prematura di test dai benefici ancora incerti.<\/p>\n

La tecnologia apre un orizzonte pi\u00f9 complesso: il sequenziamento genomico nei neonati<\/strong>. In teoria, analizzare molti geni insieme consentirebbe di cercare molte pi\u00f9 malattie rispetto ai test metabolici tradizionali. Ma la domanda \u201cserve davvero?\u201d diventa ancora pi\u00f9 cruciale. Un genoma pu\u00f2 rivelare varianti dal significato incerto, predisposizioni a patologie che si manifesteranno \u2014 forse \u2014 dopo molti anni, o condizioni per le quali non esiste ancora alcun intervento efficace. Si pongono inoltre questioni di consenso, privacy genetica, conservazione dei dati e diritto del minore a non conoscere informazioni prive di utilit\u00e0 clinica immediata<\/strong>. Lo screening del futuro potr\u00e0 essere pi\u00f9 potente, ma dovr\u00e0 essere anche pi\u00f9 selettivo: la possibilit\u00e0 tecnica di cercare qualcosa non coincide automaticamente con l\u2019opportunit\u00e0 sanitaria di farlo.<\/p>\n

Alla domanda iniziale la risposta \u00e8 s\u00ec<\/strong>, a una condizione: \u00e8 utilissimo quando individua una malattia in una fase in cui intervenire cambia davvero il futuro del bambino<\/strong>. Lo dimostrano decenni di esperienza sulle patologie metaboliche e lo confermano le nuove opportunit\u00e0 offerte dalle terapie per la SMA e altre malattie rare. Lo screening consente inoltre di evitare in molti casi la cosiddetta \u201codissea diagnostica\u201d, ovvero mesi o anni fra visite, esami e diagnosi errate mentre la malattia progredisce. Estendere, per\u00f2, non significa testare tutto. Ogni nuova condizione deve poggiare su evidenze solide, standard laboratoristici chiari, conferme rapide, centri di riferimento pronti, terapie o interventi utili<\/strong> e un sistema capace di sostenere le famiglie.<\/p>\n

L\u2019Italia parte da una posizione favorevole: la rete c\u2019\u00e8, i laboratori hanno esperienza, il sistema raggiunge praticamente tutti i neonati e l\u2019ISS indica benefici concreti per centinaia di bambini ogni anno. Ora serve il salto di qualit\u00e0: aggiornare rapidamente il pannello, ridurre le differenze territoriali, fissare standard nazionali di presa in carico e creare un meccanismo che segua l\u2019innovazione senza anni di attesa<\/strong>. Pochi ambiti della medicina rendono il tempo cos\u00ec tangibile. Un adulto pu\u00f2 spesso attendere qualche settimana per un approfondimento senza cambiare la prognosi. Per un neonato con alcune malattie rare, invece, la distanza fra una vita segnata da gravi disabilit\u00e0 e una traiettoria completamente diversa pu\u00f2 misurarsi in settimane, talvolta in giorni. Per questo quelle poche gocce di sangue prelevate dal tallone<\/strong> sono molto pi\u00f9 di un esame: sono una corsa contro il tempo<\/strong> che, quando funziona, comincia prima ancora che la malattia riesca a mostrarsi.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un neonato viene alla luce, piange, si alimenta e sembra in salute. Eppure, nel suo corpo potrebbe celarsi…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":636016,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[30751,239,10238,1537,90,89,5188,5762,5997,16451,240,3954,351234,48368],"class_list":["post-636015","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-diagnosi-precoce","tag-health","tag-istituto-superiore-di-sanita","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-lazio","tag-lombardia","tag-malattie-rare","tag-ministero-della-salute","tag-salute","tag-sardegna","tag-screening-neonatale-esteso-sne","tag-sma"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/117109572197050903","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/636015","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=636015"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/636015\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/636016"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=636015"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=636015"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=636015"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}