{"id":641388,"date":"2026-08-20T16:09:25","date_gmt":"2026-08-20T16:09:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/641388\/"},"modified":"2026-08-20T16:09:25","modified_gmt":"2026-08-20T16:09:25","slug":"sindrome-di-kabuki-scoperto-un-nuovo-meccanismo-della-malattia-si-apre-una-strada-per-future-terapie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/641388\/","title":{"rendered":"Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo meccanismo della malattia: si apre una strada per future terapie"},"content":{"rendered":"

Una nuova scoperta<\/strong> aiuta a capire meglio cosa accade nelle cellule delle persone con Sindrome di Kabuki<\/strong>, rara malattia genetica<\/strong> che pu\u00f2 causare alterazioni dello sviluppo, ritardo della crescita e interessare diversi organi e apparati.<\/p>\n

A fare luce su un meccanismo finora poco conosciuto \u00e8 una ricerca internazionale coordinata dall\u2019Universit\u00e0 di Trento<\/strong>, pubblicata il 12 agosto 2026<\/strong> su The EMBO Journal<\/strong>. Prima autrice dello studio \u00e8 Sarah D\u2019Annunzio<\/strong>.<\/p>\n

Il nucleo delle cellule diventa pi\u00f9 fragile<\/strong><\/p>\n

Al centro della ricerca c\u2019\u00e8 MLL4<\/strong>, una proteina prodotta dal gene KMT2D<\/strong>, le cui alterazioni sono tra le principali cause della Sindrome di Kabuki<\/strong>.<\/p>\n

MLL4<\/strong> era gi\u00e0 conosciuta per il suo ruolo nella regolazione della cromatina<\/strong>, cio\u00e8 l\u2019insieme formato dal DNA e dalle proteine presenti nel nucleo. Lo studio mostra per\u00f2 una funzione ulteriore e sorprendente: MLL4 aiuta il nucleo cellulare ad adattarsi alle sollecitazioni meccaniche<\/strong>.<\/p>\n

Le nostre cellule, infatti, non sono strutture immobili<\/strong>. Nei tessuti vengono continuamente compresse, stirate e deformate. In condizioni normali il nucleo riesce ad adattarsi<\/strong> a queste forze. Quando MLL4 \u00e8 insufficiente<\/strong>, questa capacit\u00e0 si riduce e il nucleo diventa pi\u00f9 vulnerabile.<\/p>\n

Quando il nucleo si rompe scatta l\u2019allarme<\/strong><\/p>\n

I ricercatori hanno osservato che la riduzione di MLL4<\/strong> rende pi\u00f9 probabili le rotture dell\u2019involucro nucleare<\/strong>.<\/p>\n

Quando queste rotture persistono, pu\u00f2 attivarsi cGAS\u2011STING<\/strong>, un sistema che funziona come una sorta di allarme cellulare<\/strong>: riconosce la presenza di DNA in una posizione anomala<\/strong> e mette in moto una risposta di difesa.<\/p>\n

Se per\u00f2 questa risposta rimane attiva troppo a lungo<\/strong> pu\u00f2 diventare dannosa<\/strong> e favorire la morte cellulare<\/strong>.<\/p>\n

La scoperta permette quindi di collegare diversi passaggi della malattia: l\u2019alterazione di MLL4<\/strong> modifica la risposta meccanica del nucleo<\/strong>, ne aumenta la fragilit\u00e0 e pu\u00f2 innescare una risposta cellulare potenzialmente dannosa<\/strong>.<\/p>\n

Una nuova strada per le terapie?<\/strong><\/p>\n

\u00c8 il punto pi\u00f9 interessante dello studio.<\/p>\n

Nei modelli sperimentali i ricercatori hanno provato a inibire STING<\/strong>. Il trattamento non ha impedito la rottura dell\u2019involucro nucleare, ma ha ridotto i meccanismi che portano alla morte cellulare<\/strong> e migliorato la vitalit\u00e0<\/strong> delle cellule con deficit di MLL4.<\/p>\n

Un risultato che indica cGAS\u2011STING<\/strong> come possibile bersaglio per future strategie terapeutiche<\/strong>.<\/p>\n

La prudenza, per\u00f2, \u00e8 fondamentale. Non siamo ancora di fronte a una nuova cura<\/strong> per la Sindrome di Kabuki e i risultati non derivano da una sperimentazione clinica sui pazienti<\/strong>. Saranno necessari ulteriori studi<\/strong> per verificare se intervenire su questo meccanismo possa diventare, in futuro, una strategia sicura ed efficace.<\/p>\n

La scoperta rappresenta comunque un passo importante<\/strong>: comprendere pi\u00f9 precisamente perch\u00e9 le cellule si danneggiano significa individuare nuovi punti<\/strong> sui quali la ricerca pu\u00f2 provare a intervenire.<\/p>\n

Una ricerca internazionale<\/strong><\/p>\n

Lo studio nasce da una collaborazione multidisciplinare<\/strong> che coinvolge ricercatori dell\u2019Universit\u00e0 di Trento<\/strong> e di numerosi centri italiani e internazionali, tra cui Fondazione Bruno Kessler<\/strong>, Istituto Italiano di Tecnologia<\/strong>, IFOM<\/strong>, ETH di Zurigo<\/strong>, Universit\u00e0 Federico II di Napoli<\/strong> e Universit\u00e0 di Montpellier<\/strong>.<\/p>\n

Una ricerca che apre anche una prospettiva pi\u00f9 ampia: alcune malattie genetiche<\/strong> potrebbero essere comprese non soltanto studiando come vengono regolati i geni, ma anche osservando come le cellule e il loro nucleo reagiscono alle forze fisiche<\/strong> alle quali sono sottoposti ogni giorno.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Fonti<\/strong><\/p>\n

D\u2019Annunzio S. et al.<\/strong>, Chromatin condensates tune nuclear mechanosensing and preserve nuclear integrity to prevent cGAS activation<\/strong><\/p>\n

The EMBO Journal<\/strong>, pubblicato il 12 agosto 2026<\/strong>.<\/p>\n

\u00a0(Springer<\/strong>)The EMBO Journal \u2013 Springer Nature<\/strong>, articolo originale e informazioni sulla pubblicazione. (Springer<\/strong>)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Una nuova scoperta aiuta a capire meglio cosa accade nelle cellule delle persone con Sindrome di Kabuki, rara…\n","protected":false},"author":3,"featured_media":641389,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[175],"tags":[329790,150514,239,354282,191733,1537,90,89,240,354279,339210,354283,354281,354280,332937],"class_list":["post-641388","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-salute","tag-eth-di-zurigo","tag-fondazione-bruno-kessler","tag-health","tag-ifom","tag-istituto-italiano-di-tecnologia","tag-it","tag-italia","tag-italy","tag-salute","tag-sarah-dannunzio","tag-springer-nature","tag-the-embo-journal","tag-universita-di-montpellier","tag-universita-di-trento","tag-universita-federico-ii-di-napoli"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@it\/117128710154309983","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/641388","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=641388"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/641388\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/641389"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=641388"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=641388"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=641388"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}